مطهرات الأدوات و الأسطح هكزانيوس و سورفانيوس

التقييم السابق للحمل

استشارات عامة

الحمية

أثناء الحمل ، يجب تحذير الأمهات الحوامل من تناول اللحوم ومنتجات الألبان النيئة وعدم الإفراط في تناول الأسماك التي تحتوي على نسبة عالية من الزئبق (سمك القرش وسمك أبو سيف ، إلخ).

سن الأم والأب

في حمل المراهقات. فقر الدم والولادة المبكرة وتسمم الحمل أكثر شيوعًا.

تزداد وفيات الأمهات والجنين في حالات الحمل حيث يكون عمر الأم> 35. يزيد حدوث المخاض قبل الأوان ، والولادة العفوية قبل الأوان ، و تأخرالنمو داخل الرحم ، واختلال الصيغة الصبغية للجنين ، والتوائم ثنائية الزيجوت بسبب مضاعفات الأم مثل ارتفاع ضغط الدم والسكري.

على الرغم من وجود زيادة كبيرة في خطر الإصابة بالتثلث الصبغي مع تقدم عمر الأم ؛ لا يرتبط Monosomy-X (متلازمة تيرنر) بعمر الأم المتقدم.

على الرغم من وجود زيادة في مخاطر الإصابة بالأمراض الوراثية مع زيادة عمر الأب ، إلا أن الإصابة منخفضة للغاية. هناك زيادة طفيفة في خطر الإصابة بمتلازمة داون مع تقدم العمر الأبوي ، ولكن لا توجد زيادة في مخاطر اختلال الصيغة الصبغية الأخرى. لا توجد زيادة في مخاطر تأخر النمو داخل الرحم والإملاص مع تقدم عمر الأب.

البدانة

► تؤدي السمنة الكبيرة إلى زيادة معدلات اعتلال ووفيات الأم والجنين. قد يترافق أيضًا مع التشوهات الهيكلية الجنينية (عيب الأنبوب العصبي ، شذوذ القلب).

نتائج الحمل السلبية عند النساء البدينات
معدل الانتشار (٪) ونسبة الأرجحية لدى الحوامل المصابات بالسمنة (مؤشر كتلة الجسم 30)	معدل الانتشار (٪) عند النساء الحوامل ذات الوزن الطبيعي (مؤشر كتلة الجسم 18.5-24.9)	الاختلاطات
8.6 (4.04) 8.1 (3.17) 1.0 (2.70) 5.1 (2.60) 16.3 (2.04) 39.3 (1.92) 11.5 (1.85) 0.5 (1.71) 29.7 (1.60) 8.7 (1.34) 0.8 (1.34) 4.8 (1.28) 2.3 (1.14)	2.3 2.7 0.4 2 8.7 25.2 6.6 0.3 20.9 6.7 0.6 3.8 2.0	سكري الحمل تسمم الحمل انتان الجرح أو المضاعفات عملقة LGA العملية القيصرية ولادة قيصرية اختيارية قبل الجراحة ولادة جنين ميت تحريض المخاض نزيف ما بعد الولادة انتان الحوض ولادة قبل الوقت المتوقع عسر الولادة بالكتف

المضاعفات التوليدية ذات الخطورة الأعلى في السمنة والحمل هي سكري الحمل.

تقنيات الإخصاب المساعد

زاد معدل التشوهات الخلقية الكبرى في حالات الحمل بتقنيات الإنجاب المساعدة ووُجد بنسبة 8.3٪. يوجد هذا الخطر بشكل خاص في حالات الحمل بالحقن داخل الهيولى (الحقن المجهري).

التشكيك في الأمراض الطبية واستخدام الأدوية

مرض السكري

في متابعة مرضى السكري قبل الحمل ، يكون مستوى HbA1C ومعدل التشوه متناسبين بشكل مباشر ، وأهم هدف قبل الحمل هو اعادة مستوى HbA1c للطبيعي. في النساء المصابات بداء السكري قبل الحمل ، يجب قياس نسبة HbA1C ، والكرياتينين في الدم ، وبروتين البول ، واختبارات وظائف الغدة الدرقية في فترة ما قبل الحمل.

الصرع

إن الحمل بعد سنة خالية من النوبات يقلل من خطر الإصابة بالصرع بنسبة 50-70٪ ، وينبغي السعي للسيطرة من خلال العلاج الأحادي ، وهو أقل تأثيرا ماسخا. يجب البدء بجرعات عالية من حمض الفوليك قبل الحمل (4 ملغ) عند النساء اللائي يستخدمن الأدوية المضادة للصرع.

أمراض طبية أخرى وعوامل بيئية

أمراض القلب والأوعية الدموية ، ارتفاع ضغط الدم المزمن ، الربو ، الجلطات الدموية ، أمراض الكلى ، أمراض الأمعاء الالتهابية ، فقر الدم المنجلي (في المجموعة المعرضة للخطر) ، الثلاسيميا (في المجموعة المعرضة للخطر) ، التهاب المفاصل الروماتويدي ، الذئبة الحمامية الجهازية ، الصرع ، الاكتئاب ، الأمراض الجلدية ، السرطانات ، الزئبق و يجب السؤال عن التعرض للرصاص.

السؤال عن الانتانات

الالتهابات التي يجب فحصها قبل الحمل

الحصبة الألمانية (في حالة عدم وجود مناعة ، يجب التطعيم واستخدام وسائل منع الحمل الفعالة لمدة شهر واحد)

الحماق (التطعيم إذا لم يكن محصنًا)

التهاب الكبد الوبائي ب (التطعيم إذا لم يكن محصنًا)

فيروس نقص المناعة البشرية (يجب فحص النساء المعرضات للخطر)

التهاب الكبد الوبائي سي (يجب فحصه فقط في الحالات عالية الخطورة)

السل (يجب فحصه فقط في الحالات عالية الخطورة)

مرض الزهري (يجب فحصه فقط في الحالات عالية الخطورة)

السيلان (يجب فحصه فقط في الحالات عالية الخطورة)

الكلاميديا ​​(يجب فحصها فقط في الحالات عالية الخطورة)

الالتهابات التي لا تحتاج للفحص قبل الحمل

التوكسوبلازما

الفيروس المضخم للخلايا

فيروس الهربس البسيط (HSV) ؛ يجب فحص النساء اللاتي لا تظهر عليهن الأعراض إلا مع شريك مصاب.

التشكيك في المخاطر الجينية

• الأمراض الوراثية شائعة جدًا وتشكل التثلث الصبغي حوالي نصف جميع التشوهات الصبغية. شوهد شذوذ الكروموسومات في حوالي 50٪ من حالات الإجهاض التلقائي في الثلث الأول ، و6-8٪ من حالات الإملاص ووفيات الطفولة المبكرة ، و 0.4٪ من المواليد الأحياء.

• تحدث التشوهات الخلقية الرئيسية في 2-3٪ من المواليد الأحياء. السبب الأكثر شيوعًا لوفيات الأطفال هو العيوب الخلقية (20٪). في حين أن العيب الخلقي الأكثر شيوعًا هو التشوهات القلبية ، فإن العيب الثاني هو عيب الأنبوب العصبي.

• يزداد خطر حدوث كلا الحالتين الشاذين في أولئك الذين يعانون من تعدد أشكال جين اختزال رباعي هيدروفولات الميثيلين ويتم تقليله عن طريق مكملات حمض الفوليك السابقة للحمل. للوقاية من NTD ، يكفي البدء باستخدام حمض الفوليك قبل الحمل (400-800 ميكروغرام) واستخدامه في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. في الحالات التي لديها تاريخ من NTD ، فإن استخدام جرعة 4 ملغ يقلل من المخاطر.

التقييم قبل الولادة

متابعة ما قبل الولادة

• بفضل الرعاية السابقة للولادة ، يتم تقليل وفيات الأمهات وخطر الولادة المبكرة وولادة الجنين ميتاً ووفيات الأطفال حديثي الولادة.

خوارزمية المتابعة الموصى بها أثناء الحمل
مرة واحدة في الشهر لمدة 28 أسبوعًا 28-36. كل 2-3 أسابيع بين الأسابيع مرة واحدة في الأسبوع بعد 36 أسبوعًا	تواتر المتابعة
قياس ضغط الدم قياس الوزن قياس ارتفاع قاع الرحم تعطي قيمة القياس بالسنتيمتر بين 20-34 أسبوعًا أسبوع الحمل. الكشف عن نبضات قلب الجنين وموضعه وتطوره ونشاطه وحجم السائل الأمنيوسي	يطبق في كل متابعة
تحليل المخاطر للعوامل الوراثية والطبية والتوليدية والنفسية الاجتماعية حساب تاريخ الميلاد المقدر (صيغة Naegele: شهر -3 ، يوم +7) الفحص البدني والولادي العام الهيماتوكريت أو الهيموغلوبين فصيلة الدم و Rh فحص الأجسام المضادة باستخدام كومبس غير مباشر (إذا لزم الأمر) مسحة عنق الرحم بروتين في البول و زرع البول زرع الكلاميديا فحص الحصبة الألمانية والزهري والتهاب الكبد B وفحص فيروس نقص المناعة البشرية توصية: فحص اختلال الصيغة الصبغية للجنين (بين 11-14 أسبوعًا) للمريض. توصية: فحص التليف الكيسي للمريض. فحص المكورات البنية (يجب إجراؤه في المرضى المعرضين لمخاطر عالية)	سيتم تطبيقه في الزيارة الأولى (الأسابيع 0-14)
الهيماتوكريت أو الهيموغلوبين. اختبار فحص الجلوكوز (اختبار تحمل الجلوكوز إذا لزم الأمر) (بين 24-28 أسبوعًا) فحص الجسم المضاد باستخدام كومبس غير مباشر (الأسبوع 28 إذا لزم الأمر) توصية: فحص اختلال الصيغة الصبغية الجنينية (بين 15 و 21 أسبوعًا) للمريض. توصية: فحص NTD (MS-AFP) (الأسابيع 15-21) للمريض. إذا لم يتم إجراء فحص التليف الكيسي في الزيارة الأولى ، يوصى به	سيتم تطبيقه في الزيارة الثانية (الأسابيع 15-28)
مزرعة المكورات العقدية من المجموعة ب (مستقيمة مهبلية) (بين 35-37 أسبوعًا) فحص المكورات البنية (في المرضى المعرضين لمخاطر عالية) زراعة الكلاميديا ​​وفحص الزهري (في المرضى المعرضين لمخاطر عالية) فحص التهاب الكبد B (في النساء الحوامل المعرضات لمخاطر عالية ، خاصة عند دخول المستشفى للولادة ، يجب فحصها مرة أخرى) فحص فيروس نقص المناعة البشرية (مراجعة في النساء الحوامل المعرضات لمخاطر عالية)	يتم تطبيقه في الزيارة الثالثة (الأسابيع 29-41)

إذا كان هناك مؤشر ، يمكن إجراء فحص السل عن طريق اختبار الجلد أو فحص دم السل في أي أسبوع من أيام الحمل.

اختبارات المسح

• يجب أن تخضع كل امرأة حامل لفحص مسح في المراحل المبكرة من الحمل. على الرغم من أن خطر الإصابة بمتلازمة داون يزداد بعد سن 35 ، إلا أن 70٪ من حالات متلازمة داون تظهر عند النساء الحوامل الأصغر من 35 عامًا ، ويعتبر عمر الأم وحده اختبار فحص سيئًا.

اختبارات الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (11-14 أسبوعًا من الحمل)

هو اختبار فحص يتم إجراؤه بين 11-14 أسبوعًا من الحمل باستخدام بعض الواسمات في مصل الأم والتصوير بالموجات فوق الصوتية.

يتم فحص مستويات بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) و hCG (أو b-hCG الحر) في مصل الأم. بالإضافة إلى علامات المصل هذه ، يمكن إضافة   السماكة القفوية للجنين بالموجات فوق الصوتية  (NT) وقياس عظم الأنف.

B-hCG الحر: يزيد في متلازمة داون ، ويقلل في التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13.

PAPP-A (بروتين البلازما A المرتبط بالحمل): هو بروتين سكري تفرزه المشيمة. يتم إطلاقه مباشرة في مصل الأم ، لذلك لا يوجد في السائل الأمنيوسي.يقل في متلازمة داون في التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13.

قياس سمك مؤخر العنق (NT): وهو أقصى سماكة للأنسجة الشفافة تحت الجلد بين الجلد والأنسجة الرخوة على الفقرة في الجزء القفوي من الجنين. تشير الزيادة في سمك القفوة إلى اضطراب في التحول اللمفاوي. يستخدم بشكل عام مع علامات المصل ؛ ومع ذلك ، يتم استخدامه كاختبار فحص مستقل في حالات الحمل المتعددة. في ثلث تشوهات الكروموسومات ، يتم قياس الشفافية القفوية على أنها غير طبيعية ، ونصفها تقريبًا من متلازمة داون. بصرف النظر عن اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات ، يزداد الشفافية القفوية أيضًا في المتلازمات الوراثية والعيوب الخلقية المختلفة وخاصة التشوهات القلبية. لذلك ، يوصى بأخذ عينات من خلايا المشيمة وتحليل النمط النووي في المقام الأول للتشخيص في الحالات التي يكون فيها NT: ثلاثة ملم أو أكثر. إذا كان تحليل النمط النووي طبيعيًا ، فيجب إجراء تخطيط صدى القلب للجنين.

عظم الأنف: في 2/3 من الأجنة المصابين بمتلازمة داون ، تكون عظام الأنف ناقصة التنسج أو لا تصنع بالتصوير بالموجات فوق الصوتية بين 11-14 أسبوعًا.

اختبار فحص التثلث الصبغي في الثلث الأول (11-14 أسبوعًا من الحمل)
التثلث الصبغي 21	الاختبارات
الزيادات (2 2.0 MoM)	hCG or free B-hCG
النقصان (0.5 MoM)	PAPP-A
يزيد (23 mm)	NT
نقص تصنع / عدم تصنع	عظم الأنف

في اختبار الفحص في الثلث الأول من الحمل ، يجب تطبيق تحليل عينة الزغابات المشيمية وتحليل النمط النووي كاختبار تشخيصي نهائي في المرضى الذين يعانون من خطر اختلال الصيغة الصبغية.

اختبارات الفحص في الثلث الثاني من الحمل (15-21 أسبوعًا من الحمل)

بين الأسبوعين الخامس عشر والحادي والعشرين من الحمل ، يتم إجراء اختبار فحص ثلاثي من خلال البحث عن بروتين ألفا فيتوبروتين (AFP) ، والإستريول غير المقترن (uE3) و hCG (أو B-hCG الحر) في مصل الأم. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء الفحص الرباعي من خلال النظر إلى مستوى الإنزيم انهيبين أ.

إذا كانت درجة الخطورة التي تم الحصول عليها بهذه الواسمات هي 1/270 وما فوق ، فيجب تطبيق تحليل النمط النووي مع بزل السلى على المريضة كاختبار تشخيصي.

B-hCG الحر: زيادة مستوياته في متلازمة داون ، وانخفاضه في التثلث الصبغي 18.

الإستريول غير المقترن (uE3): ينخفض ​​في كل من متلازمة داون والتثلث الصبغي 18.

Inhibin A: يزداد مستوى المصل في متلازمة داون.

بروتين ألفا فيتو في مصل الأم (MS-AFP):  ينخفض في متلازمة داون و في التثلث الصبغي 18 ؛ يزداد في عيوب الأنبوب العصبي.

اختبار فحص التثلث الصبغي في الفصل الثاني (15-21 أسبوعًا من الحمل)
تثلث الصبغي 21	تثلث الصبغي 18	الاختبار
ينقص (s 0.7 MOM)	ينقص (s 0.6 MOM)	MS-AFP
ينقص  (s 0.8 MOM)	ينقص (≤ 0.5 MOM)	استريول غير مقترن (uE3)
يزيد (2 2.0 MOM)	ينقص (s 0.55 MOM)	hCG أو B-hCG حر
يزيد (z 1.8 MOM)	-	إنهيبين- أ

تُستخدم مستويات MS-AFP أيضًا في فحص عيوب الأنبوب العصبي (NTD). AFP هو بروتين سكري يتم تصنيعه بواسطة الكيس المحي للجنين والكبد والجهاز الهضمي ، وهو نظير للألبومين. حتى الأسبوع الثالث عشر من الحمل ، يرتفع الـ AFP في كل من مصل الجنين والسائل الأمنيوسي ، ثم ينخفض ​​بسرعة. على العكس من ذلك ، يبدأ في الارتفاع في مصل الأم بعد الأسبوع الثاني عشر.

مستوى MS-AFP يتأثر ب وزن الأم ، وأسبوع الحمل ، والعرق / الإثنية ، والسكري والحمل المتعدد ، وقيمة الحد الأعلى المقبولة كالمعتاد في حالات الحمل المفرد هي 2.5 MoM (مضاعفات المتعدد).

يتم فحص مستويات AFP (MS-AFP) في دم الأم بين أسابيع الحم ال 15-20 ، وإذا تم العثور على القيمة 2.5 MoM وما فوق ، يتم تطبيق المستوى الثاني بالموجات فوق الصوتية للتشخيص ويتم تقييم تشريح الجنين. إذا تعذر إثبات وجود عيب في الأنبوب العصبي بواسطة الموجات فوق الصوتية ، فإن الخطر ينخفض ​​بنسبة 95٪. إذا كان لا يمكن استبعاد عيب الأنبوب العصبي عن طريق التصوير بتخطيط الصدى ، فيمكن أخذ بزل السلى في الاعتبار لقياس الـ AFP و acetylcholinesterase في السائل الأمنيوسي.

العوامل المؤثرة على مستويات MS-AFP 

الحالات التي يزيد فيها

• عيوب الأنبوب العصبي

• التشوهات الكلوية (عدم تكوّن الكلى ، تكيس الكلى)

• حالات الحمل المتعددة (المعدل الطبيعي 3.5-4.0 شهر)

• انخفاض الوزن عند الولادة

• ورم  رطب كيسي

• انسداد المريء والأمعاء

• انسداد المسالك البولية

• الورم المسخي العجزي العصعصي

• تكون العظم الناقص

• تسمم الحمل

• الانفصال

• تجلط الدم المشيمي

• إعاقة نمو الجنين

• قلة السائل السلوي

• عيوب الجدار الأمامي البطني(القيلة السرية ، الانشقاق المعدي او الجوفي)

• ناسور العصعص أو كيس الشعر  Pilonidal cyst

• الكلاء الخلقي

• عيوب الجلد الخلقية (انحلال البشرة الفقاعي)

• انقلاب كلوكل (مذرقي)

• ورم المشيمة الوعائي المشيمي

• تنخر الكبد

• موت الجنين

• انخفاض وزن الأم

• ورم الكبد الأمومي ، ورم مسخي

• التقليل من عمر الحمل

الحالات التي يزداد فيها 

• التثلث الصبغي 21 أو 18

• أمراض ورم الأرومة الغاذية الحملي

• موت الجنين

• سكري الأم

• سمنة الأمهات

• المبالغة في تقدير عمر الحمل

الفحص باستخدام الحمض النووي للجنين (DNA الخالي من الخلايا) في الدورة الدموية للأم (اختبار ما قبل الولادة غير الباضع)

يتم تحرير الحمض النووي للجنين من خلية الدورة الدموية للأم من الأرومة الغاذية المشيمية المبرموتي apoptotic بدلاً من الخلايا الجنينية الحقيقية. 9-10. يمكن اكتشافه في الدورة الدموية للأم ابتداء من الأسبوع الثاني ويوجد في بلازما الأم بنسبة 10٪. ومع ذلك ، يُفضل عمومًا استخدامه بعد الأسبوع العاشر من الحمل. على عكس الخلايا الجنينية السليمة ، يتم مسح الحمض النووي للجنين الحر في دم الأم في غضون دقائق وينخفض ​​إلى مستويات لا حصر لها في غضون ساعتين.

مجالات الاستخدام السريري لهذا الاختبار ؛

- تحديد النمط الجيني Rh ؛ يمكن استخدامه لتحديد حالة العامل Rh للجنين في حالات عدم توافق العامل Rh .

- تحديد جنس الجنين. يمكن استخدامه لتحديد علاج الستيرويد الأمومي في المرضى المعرضين لخطر الإصابة بأمراض مرتبطة بـ X وفي الأجنة المعرضين لخطر تضخم الغدة الكظرية الخلقي.

- دراسات جارية أيضًا للكشف عن العديد من أمراض الجين المفرد مع DNA الجنيني في الدورة الدموية للأم (الحثل العضلي ، الودانة ، مرض هنتنغتون ، CAD ، التليف الكيسي والثلاسيميا).

- فحص اختلال الصيغة الصبغية (اختبار ما قبل الولادة غير الباضع = NIPT) ؛ يوصى باستخدامه كاختبار فحص للتثلث الصبغي 21 و 18 و 13 في حالات الحمل عالية الخطورة في وقت مبكر من الأسبوع العاشر من الحمل. إنه ليس اختبارًا تشخيصيًا ، أما إذا كانت النتيجة غير طبيعية فيجب تأكيد النتيجة باختبارات تشخيصية غازية، وحساسيتها في الكشف عن متلازمة داون في الحمل عالية جداً ، حيث يبلغ معدل الكشف 99٪ وإيجابية كاذبة 0.5٪ ، مع زيادة جزء الحمض النووي للجنين ، تزداد موثوقية الاختبار.

• المرضى المعرضون لخطر الإصابة بالتثلث الصبغي والذين يوصى بالفحص باستخدام DNA المنتشر من الأم ؛

- النساء اللواتي يبلغن من العمر 35 سنة أو أكثر عند الولادة

- وجود نتائج الموجات فوق الصوتية التي تزيد من خطر اختلال الصيغة الصبغية للجنين

- تاريخ التثلث الصبغي 21 أو 18 أو 13 في حالات الحمل السابقة

- وجود إزفاء متوازن يتضمن كروموسوم 21 أو 13 في أحد الوالدين

- نتيجة اختبار فحص غير طبيعية في الثلث الأول أو الثاني من الحمل

• يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن النتائج قد لا تعكس النمط النووي للجنين في حالة الفسيفساء المشيمية ، أو فقدان توأم اختلال الصيغة الصبغية في الأسابيع الأولى ، أو فسيفساء الأمهات أو ورم الأم الخبيث.

لا ينصح باستخدامه في حالات الحمل المتعددة.

فاعلية فحوصات التحري في الحمل في الكشف عن متلازمة داون
معدل الكشف (٪)	المعلمات	الاختبارات
64-70	NT	NT (11-14 أسبوعًا)
80-84	NT + PAPP-A + hCG	اختبار الفحص في الثلث الأول (11-14 أسبوعًا)
80-82	MS-AFP + hCG + uE3 + Inhibin A	اختبار الفحص الرباعي (الأسابيع 15-20)
94-96	اختبار فحوصات الثلث الأول + اختبار رباعي	اختبار متكامل
99		اختبار فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا

التصوير بالموجات فوق الصوتية التوليدي

التصوير بالموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل

مكونات وبعض مؤشرات التقييم بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى ؛

 تحديد قطر كيس الحمل و مكانه والعدد

 تحديد الجنين و / أو الكيس المحي

الكشف عن عدد الأجنة ، السلى ، المشيمة في الحمل المتعدد

النشاط القلبي

تحديد عمر الحمل. قياس head-butt distance

قياسNT بين 11-14 أسبوعًا

الكشف عن الحالات الشاذة المتقدمة مثل انعدام الدماغ

التقصي في السبب إذا كان هناك ألم ، نزيف مهبلي

التقصي في رحم الأم ومنطقة الملحقات من أجل الكتل

كدليل في خزعة الزغابات المشيمية وإجراءات نقل الأجنة

مع التصوير بالموجات فوق الصوتية عبر المهبل ، يمكن رؤية كيس الحمل في الأسبوع الخامس ، والكيس المحي في منتصف الأسبوع الخامس ، والنشاط القلبي والجنين في الأسبوع السادس.

يتم الحصول على النتيجة الأكثر دقة في تحديد عمر الحمل حتى 13 6/7 أسبوعًا عن طريق قياس head-butt distance.

النتائج التي يمكن الكشف عنها بواسطة الموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من متلازمة داون

• زيادة NT

• نقص تنسج عظم الأنف

• تكبير الزاوية الجبهية الفكية العلوية

• قلس ثلاثي الشرفات

• تدفق الدم غير الطبيعي للقناة الوريدية (رصد الموجة العكسية)

التصوير بالموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني والثالث

مكونات وبعض مؤشرات التقييم بالموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني ؛

نشاط قلب الجنين

سن الحمل. قياس محيط الرأس (HC) عندما لا يمكن قياس القطر الثنائي (BPD)

وزن الجنين المقدر ، نمو الجنين (تأخر النمو داخل الرحم - عملقة)

عدد الأجنة والمشيمية في الحمل المتعدد

كمية السائل الذي يحيط بالجنين (8-24 سم) (قلة السائل السلوي - hydramnios)

موقع المشيمة ، قرب قناة عنق الرحم وموقع إدخال الحبل

شذوذات المشيمة الأخرى

أمراض متعلقة بالحبل السري

تشوهات جنينية (NTD ، تشوهات قلبية وما إلى ذلك) ؛ من الناحية المثالية بين الأسابيع 18-20.

المجيء

تقييم ملحقات الرحم وعنق الرحم (طول قناة عنق الرحم)

تفقد العديد من الأجنة المصابة باختلال الصيغة الصبغية في الرحم ومعظم هذه الحالات بها تشوهات يمكن اكتشافها بواسطة الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل. من ناحية أخرى ، يعاني 25-30٪ فقط من حالات متلازمة داون من شذوذ كبير يمكن اكتشافه بالموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل.

النتائج التي يمكن الكشف عنها بواسطة الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل في متلازمة داون

زيادة في الطية القفوية (النتيجة التي تزيد من احتمالية حدوث داون)

عظم العضد القصير

القناة الهضمية مولدة للصدى

بؤرة داخل القلب مولدة للصدى

عظم الفخذ القصير

توسع خفيف في حويضة الكلية

أذن قصيرة

نقص تنسج أو عدم تنسج عظم الأنف

تضخم الرأس أو الفص الجبهي القصير

اتساع الزاوية الحرقفية

Clinodactyly  (نقص تنسج السلامية الوسطى للإصبع الخامس)

صورة وجه مسطح

خط راحي عرضي واحد

فجوة الصندل (يشتمل تشوه فجوة الصندل على إزاحة وسطية لإصبع القدم الكبير ، مما يؤدي إلى مساحة أكبر من الطبيعي بين إصبع القدم الأول والثاني)

شريان سري واحد

الشريان الأيمن الشاذ تحت الترقوة

العلاقة بين اختلال الصيغة الصبغية والعيوب التي اكتشفها USG
اختلال الصيغة الصبغية الأكثر شيوعًا	مخاطر اختلال الصيغة الصبغية (٪)	الخلل
45 X (الأكثر شيوعًا في الثلث الثاني من الحمل) t21 (الأكثر شيوعًا في الأشهر الثلاثة الأولى) t18 ، t13 ، ثلاثي الصبغيات	50-70	ورم الكيسي
t18 ، t13 ، t21 ، ثلاثي	30-50	قيلة سرية
t18 ، t13 ، t21 ، ثلاثي	40	مركب داندي ووكر
t13 ، t18 ، t22 ، ثلاثي الصيغة الصبغية	3 - 40	اِنْدِمَاجُ مُقَدَّمِ الدِّماغ
ر 21	30	رتق الاثني عشر
حذف t21، t18، t13، 45 X. 22g11.2	10- 30	عيوب القلب
t18 ، t13	5 - 30	حَنَفُ القَدَم
t13 ، t18 ، t21 ، ثلاثي	5 - 25	تضخم البطين
t21 ، t18 ، t13 ، 45X ، ثلاثي الصبغيات	10 - 20	موه مائي غير المناعي
t18 ، t13 ، t21	5 - 15	فتق الحجاب الحاجز
t18 ، t13	5 - 15	شق سقف الحلق / الشفة
t18 ، t21	10	رتق المريء
لا يوجد	لا زيادة	انْشِقاقُ البَطْنِ الخِلْقِيّ

التشوه الأكثر ارتباطًا باختلال الصيغة الصبغية هو الورم الكيسي الرطب.

الورم المسخي العجزي العصعصي: هو الورم الأكثر شيوعًا في فترة حديثي الولادة وهو أكثر شيوعًا عند الأطفال الإناث. معدل وفيات الفترة المحيطة بالولادة حوالي 40٪. إذا تطورت حالة الموه أو تضخم المشيمة في الحالة ، فإن الخسارة تكون 100 ٪. أحد أسباب الوفاة في فترة ما بعد الولادة هو الغزو الخبيث. في الحالات ، كثيرا ما تصادف hydramnios. يتسبب قصور القلب الناتج عن زيادة الأوعية الدموية في الورم أو فقر الدم بسبب النزف داخل الورم في حدوث نزيف في الحالات. في فترة ما قبل الولادة ، يمكن متابعة الكتل التي تقل عن 7 سم بالموجات فوق الصوتية. بالنسبة للكتل التي يبلغ طولها 5 سم وما فوق ، يجب أن تكون طريقة الولادة عملية قيصرية مطلقة.

توسع حويضة الكلية الجنيني: لوحظ توسع الحوض الكلوي في 1-2٪ من الأجنة وهو مؤقت في 40-90٪ من الحالات ولا يترافق مع أي شذوذ. يمكن ملاحظة شذوذ في الجهاز البولي في ما يصل إلى ثلث الحالات ، وغالبًا ما يكون الانسداد عند التقاطع الحالبي الحويضي أو الجزر المثاني الحالبي . في متابعة الجنين بالموجات فوق الصوتية ، يتم قياس الحوض الكلوي كقطر أمامي خلفي في المستوى المستعرض. إذا تجاوز قياس القطر الأمامي الخلفي 4 مم في الثلث الثاني من الحمل وتجاوز 7 مم في الثلث الثالث من الحمل ، يتم إجراء تشخيص توسع الحوض الكلوي. إن التوسع الحويضيالخفيف الذي لوحظ في الثلث الثاني من الحمل يزيد قليلاً من خطر الإصابة بمتلازمة داون.

الاختبارات التشخيصية الغازية قبل الولادة

أخذ عينات الزغابة المشيمية

الحصول على الزغابات المشيمية للتحليل الخلوي  في الثلث الأول من الحمل (10-13 أسبوعًا). الميزة الأكثر أهمية هي أنه يمكن إجراء التنميط النووي المباشر دون استنبات خلايا الزغابات المشيمية المأخوذة. وبالتالي ، بالحصول على النتائج في الفترة المبكرة ، يمكن إنهاء الحمل في الأسابيع الأولى من الحمل.

أهم عيوب هذه العملية هو اكتشاف أكثر من 2٪ فسيفساء.

إن خطورة خروج السائل الأمنيوسي أو الإصابة بالانتان حوالي 0.5٪

يزداد معدل حدوث تشوهات الأطراف أو عيوب الفك السفلي عند استخدامه في عمر 7 أسابيع. معدل فقدان الجنين مشابه لبزل السلى وهو حوالي 1: 400. ومع ذلك ، فإن معدل فقدان الجنين يكون أعلى في الإجراءات التي يتم إجراؤها بسبب ارتفاع الشفافية القفوية.

بزل السلى (A / S)

الاختبار الأكثر شيوعًا للتشخيص الجيني هو بزل السلى ، ووقت التطبيق الكلاسيكي هو بين الاسابيع 15-20 من الحمل.

مفضل لأن مخاطر الفسيفساء منخفضة للغاية. أهم عيوب الإجراء هي طول مرحلة الاستنبات ، والتي تستمر من 7 إلى 10 أيام بعد الإجراء.

مضاعفات A / S قليلة جدًا ونادرًا ما تحدث. قد يحدث التبقع أو وصول السائل الأمنيوسي في 1-2٪ من الحالات. مخاطر التهاب المشيمة والسلى عندما تكون أقل من 0.1٪ ؛ معدل فقدان الجنين حوالي 1/500.

أخذ عينات من دم الجنين (بزل الحبل السري ، أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد)

هي عملية سحب الدم من الحبل السري.

دواعي الإستعمال

- تقييم فقر الدم الجنيني بسبب التمنيع الخيفي ونقل الدم (أكثر المؤشرات شيوعًا)

- تحليل النمط النووي: يمكن الحصول على النتائج خلال 24-48 ساعة.

- التمنيع الخيفي للصفائح الدموية

- أمراض الأيض وأمراض الدم لدى الجنين

- تحليل أسي - حمضي

- الزرع الفيروسي والبكتيري

- لاختبار PCR في تشخيص الانتانات

المضاعفات

- نزيف من الحبل السري (20-30٪)

- نزيف بين الأم والجنين (40٪ إذا عبرت المشيمة)

- بطء قلب الجنين (5-10٪)

- خسارة جنينية (1.4٪)

الاختبار الجيني قبل الزرع

يتم  التشخيص الوراثي قبل الانغراس والفحص الجيني قبل الانغراس في جزأين. للتحليل الجيني يتم استخدام تحليل الجسم القطبي ، خزعة قسيم أرومي (3 أيام من العمر ومرحلة الجنين 6-8 خلية) أو خزعة الأديم الظاهر (5-6 أيام مرحلة الكيسة الأريمية).

التشخيص الجيني قبل الزرع: الهدف هو وضع الأجنة السليمة داخل الرحم فقط عن طريق إجراء التحليل الجيني قبل الزرع. تشمل مؤشراته وجود إزفاء متوازن في الوالدين ، وأمراض الجين الفردي (التليف الكيسي ، والثلاسيميا ، والهيموفيليا) ، وتحديد جنس الجنين للأمراض المرتبطة بـ X ، واكتشاف الطفرات مثل BRCA-1 ، واكتشاف توافق HLA مع الأشقاء. زرع الخلايا الجذعية.

الفحص الجيني قبل الزرع: هو فحص لاختلال الصيغة الصبغية قبل نقل الأجنة لدى الأزواج الذين لا يعانون من أي خلل وراثي معروف.