مطهرات الأدوات و الأسطح هكزانيوس و سورفانيوس

أمراض الكروموسومات الجنسية

• هي أمراض مرتبطة بعدد وتشوهات الكروموسومات الجنسية. نظرًا لأن الكروموسومات الجنسية لا تؤثر على التطور الجنيني بقدر الكروموسومات الجسمية ، فإنها عمومًا لا تسبب اضطرابات جسدية شديدة ولكنها تؤدي إلى خلل تكوين الغدد التناسلية.

مطلوب اثنين من الكروموسومات X السليمة للمبيض الوظيفي.

متلازمة تيرنر (أحادية الصبغي X) (45 ، X0)

معدل حدوثه 1: 2500 في جميع المواليد الأحياء.

• النمط النووي الكلاسيكي هو 45 XO و جسم Barr غائب.

• الغدد التناسلية هي غدد ثنائية خطية. بسبب عدم وجود الكروموسوم X الثاني السليم في متلازمة تيرنر ، يتأثر تكوين الغدد التناسلية بشكل سلبي ويحدث رتق متسارع مع فقدان سريع للبويضات. لان الحالات لديها خلل في تكوين الغدد التناسلية.

• الأعضاء التناسلية الداخلية للإناث. نظرًا لعدم وجود هرمون مضاد للغدد التناسلية (AMH) وإفراز هرمون التستوستيرون ، فإن الأعضاء التناسلية الداخلية تتمايز في اتجاه الإناث.

• الأعضاء التناسلية الخارجية للإناث. نظرًا لعدم وجود إفراز هرمون التستوستيرون  ، فإن الجيوب البولي التناسلي والحديبة التناسلية يتمايزان في اتجاه الأنثى.

• الصفات الجنسية الثانوية طفولية. نظرًا لأن الغدد التناسلية معطلة ، لا يتم إطلاق هرمون الاستروجين ولا تتطور الخصائص الجنسية الثانوية. لا يوجد نمو للثدي ، ولكن قد يكون هناك نمو خفيف لشعر العانة والإبط بسبب هرمونات الغدة الكظرية.

• انقطاع الطمث البدئي:  (فرط الغدد التناسلية) ولكن نزيف الرحم يحدث عند إعطاء هرمون خارجي.

• تطورالذكاء طبيعي. ومع ذلك ، قد تتأخر بعض الوظائف المعرفية وإدراك الأشياء.

• وصمات متلازمة تيرنر: قصر القامة ، الصدر العريض ، العنق السائب ، خط الشعر المنخفض ، العظام السنعية ال 4 و 5 قصيرة. ، أظافر مفرطة التقوس hyperconvex ، تدلي الجفون ، آذان منخفضة، micrognathia صغر لسان ، وحمات مصطبغة متعددة ، ومرفق أروح ، وحنك مقوس ، وذمة لمفية ، ورم رطب كيسي ، وتأخر نمو داخل الرحم

• الحد الأقصى لمتوسط ​​الطول الذي يجب أن تصل إليه الفتيات المصابات ب تيرنر اللواتي لا يعطين هرمون النمو هو 143-147 سم. السبب الرئيسي للرقبة القصيرة المصادفة في متلازمة تيرنر هو غياب جين SHOX. يقع هذا الجين على الذراع القصيرة للكروموسوم X.

الأمراض المصاحبة لمتلازمة تيرنر:

► التشوهات القلبية (الشريان الأورطي ثنائي الشرفات الأكثر شيوعًا)

► أمراض الأوعية الدموية الكبيرة (تضيق الأبهر الأكثر شيوعًا)

► التشوهات الكلوية (كلية حدوة الحصان الأكثر شيوعًا)

► ارتفاع ضغط الدم الأساسي

► أمراض المناعة الذاتية

• 0 أمراض الغدة الدرقية (التهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي الأكثر شيوعًا)
• 0 داء السكري

خلل تكوين الغدد التناسلية النقي

• 46 ، XX أو 46 ,XY، النمط الظاهري أنثى.

• يصاب المرضى عادة بالطفالة الجنسية ، أقناد تلمية ، وانقطاع الطمث الأولي (فرط الغدد التناسلية). على عكس متلازمة تيرنر ، فإن طولهم طبيعي ولا توجد وصمات مصاحبة.

خلل تكوين الغدد التناسلية النقي 46 ، XX 

► النمط النووي هو 46 ، XX.

► الغدد التناسلية هي غدد تناسلية تلمية(خط) ؛ وهو ناتج عن خلل في الكروموسوم X الثاني (غالبًا حذف للذراع الطويلة).

► الأعضاء التناسلية الداخلية : أنثى؛ نظرًا لعدم وجود هرمون مضاد للغدد التناسلية (AMH) وإفراز هرمون التستوستيرون ، فإن الأعضاء التناسلية الداخلية تفرق في اتجاه الإناث.

► الأعضاء التناسلية الخارجية : أنثى. نظرًا لعدم وجود إفراز هرمون التستوستيرون ، فإن الجيوب البولي التناسلي والحديبة التناسلية يفرقان في اتجاه الأنثى.

► الصفات الجنسية الثانوية طفولية ؛ بما أن الغدد التناسلية مختلة وظيفيًا ، فلا يوجد إفراز للإستروجين ولا خصائص جنسية ثانوية {لا يوجد نمو للثدي}.

► انقطاع الطمث الأولي (hypergonadotropic} ؛ ومع ذلك ، يحدث نزيف الرحم عند إعطاء هرمون خارجي.

► طول القامة طبيعي.

متلازمة بيرولت:  الصمم الحسي العصبي + تدلي الجفون +  خلل تكوين الغدد التناسلية النقي 46 ، XX

 XY 46 Pure Gonadal Dysgenesis (متلازمة سوير)

► النمط النووي هو XY 46.

► يمكن أن يكون متنحيًا متقطعًا أو مرتبطًا بالكروموسوم X.

► الغدد التناسلية هي غدد تناسلية تلمية {خطية} ؛ هو الأكثر شيوعًا بسبب طفرة في جين SRY (Ypll) على الذراع القصيرة للكروموسوم Y.

► الأعضاء التناسلية الداخلية : أنثى؛ نظرًا لعدم وجود هرمون AMH وإفراز هرمون التستوستيرون ، فإن الأعضاء التناسلية الداخلية تفرق في اتجاه الإناث.

► الأعضاء التناسلية الخارجية أنثى. نظرًا لعدم وجود إفراز هرمون التستوستيرون القندي ، فإن الجيوب البولي التناسلي والحديبة التناسلية يفرقان في اتجاه الأنثى.

► الصفات الجنسية الثانوية طفولية ؛ الغدد التناسلية مختلة (لا يوجد نمو للثدي).

► انقطاع الطمث الأولي (مفرط الغدد التناسلية) ولكن يحدث نزيف الرحم عند إعطاء هرمون خارجي

► طول القامة طبيعي.

► يجب إجراء استئصال الغدد التناسلية بمجرد التشخيص ؛ يزداد خطر الإصابة بأورام الخلايا المنتشة بسبب وجود كروموسوم Y.

الأورام الناشئة عن أرضية خلل تكون الأقناد

- أكثر أورام الغدد التناسلية شيوعًا ورم أرومي بالغدة التناسلية (حميد)

- ورم الغدد التناسلية الخبيث الأكثر شيوعًا هو ورم انتاشي

متلازمة كلاينفيلتر  (47, XXY / 48, XXXY)

• وهو أكثر أمراض الكروموسومات الجنسية شيوعًا ويبلغ معدل حدوثه 1: 2000 في جميع المواليد الأحياء. إنه نوع من فشل الخصية الأساسي. على الرغم من أن الأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية تظهر نوع الذكور ، إلا أن جسم بار إيجابي.

• موجودات كلاينفيلتر: بنية الجسم من النوع الأنثوي ، الحنك المقبب ، التثدي عند البلوغ (25٪) ، نمو الشعر من النوع الأنثوي ، الخصيتين الصغيرتين للغاية ، العقم (الاكتشاف الرئيسي في التشخيص) ، التخلف العقلي (25٪)

الاضطرابات الجنسية الصبغية الطبيعية (الخنوثة) Hermaphroditism

• وجود تطور ثنائي الميول الجنسية في الأعضاء التناسلية الخارجية. التقييم الأولي لحديثي الولادة مهم جدًا في الكشف عن الأعضاء التناسلية المشبوهة.

يجب أن يكون تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH ، متلازمة أدرينوجينيتال الكظرية التناسلية) هو الاضطراب الأول الذي يجب مراعاته عندما لا يمكن التمييز بين الجنسين عند الأطفال حديثي الولادة.

الخنوثة الحقيقية

• في هذه الحالات النادرة تكون الغدد التناسلية لكلا الجنسين (الخصية الزائدة أو البويضات). 70٪ من الحالات هي 46 XX.

• تتشكل الأعضاء التناسلية الداخلية وفقًا للغدد التناسلية المجاورة لها (المماثل).

• مظهر الأعضاء التناسلية الخارجية عادة ما يكون غير واضح ولكنه أقرب إلى الذكر.

• كل المرضى لديهم رحم. غالبًا ما يكون هناك نمو للثدي. يحدث الحيض عند ثلثي المرضى. ومع ذلك ، لم يتم الإبلاغ عن أي حيض في الأفراد XY. على الرغم من حدوث الإباضة لدى بعض المرضى ، إلا أن تكون الحيوانات المنوية نادرة جدًا.

الخنوثة الكاذبة

• غالبية المخنثين في هذه المجموعة. الأعضاء التناسلية الخارجية هي عكس ما يشير إليه الجنس الكروموسومي. هناك نوعان من الذكور والإناث. يتم تحديد التسمية من خلال التركيب الكروموسومي.

الخنوثة الكاذبة الأنثوية

► النمط النووي هو 46 ، XX ؛ ومع ذلك ،الأعضاء التناسلية الخارجية ذكورية أو استرجالية (نشاط منشط الذكورة).

أسباب الخنوثة الزائفة الأنثوية

1. تضخم الغدة الكظرية الخلقي (متلازمة أدرينوجينيتال) (الأكثر شيوعًا) 

2. التعرض للأندروجين أثناء الحمل

3. أورام إفراز الأندروجين

4. نقص الأروماتاز المشيمي

تضخم الغدة الكظرية الخلقي (متلازمة أدرينوجينيتال)

0 وهي صورة تتميز بذكورة الأعضاء التناسلية الخارجية في جنين الأنثى وتنتج عن عيوب إنزيم الغدة الكظرية الموروثة (جسدي متنحي) . عيب إنزيم هيدروكسيلاز 21 أكثر شيوعًا.

يؤدي هذا إلى ضعف إفراز الكورتيزول ، مما يؤدي إلى إفراز مفرط لـ ACTH وتضخم قشرة الغدة الكظرية في نهاية المطاف. يؤدي الإنتاج المفرط لـ ACTH أيضًا إلى ارتفاع مستويات الأندروجينات من المنطقة الشبكية.

0 النمط النووي هو 46 ، XX.

0 القند هو المبيض.

0 الأعضاء التناسلية الداخلية : أنثى؛ نظرًا لعدم وجود هرمون مضاد للغدد التناسلية (AMH) وإفراز هرمون التستوستيرون ، فإن الأعضاء التناسلية الداخلية تفرق في اتجاه الإناث.

0 الأعضاء التناسلية الخارجية ذكورية ؛ يتطور بسبب فرط الأندروجينات الكظرية. تحدث درجات مختلفة من الاندماج الصفني الشفري وضخامة البظر و بشكل مرتبط بوقت ومقدار ومدة زيادة التعرض للأندروجين في الحياة داخل الرحم.

0 البلوغ الجنسي المتغاير هو السبب الأكثر شيوعًا للبلوغ المبكر. يتطور في الفتيات غير المعالجات مع CAD الكلاسيكي. تبدأ الشعرانية والرجولة في سن مبكرة. يتطور نمو شعر العانة والإبط في مرحلة مبكرة ، بينما لا يحدث نمو الثدي والحيض من بين نتائج البلوغ الأخرى.

0 المرضى يعانون من نَقْصُ مُوَجِّهَةِ الغُدَدِ التَّناسُلِيَّة ، وانقطاع الطمث الأولي ، لأن الستيروئيدات الجنسية مع زيادة إنتاج الغدة الكظرية تكبح  النُّخامِيَّةِ المُوَجِّهَةِ للغُدَدِ التَّناسُلِيَّة.

0 يحدث نزيف الرحم عند إعطاء هرمون خارجي.

0 قصر القامة. إذا تركت دون علاج ، فإن الغدة الكظرية والنمو السريع يحدثان في سن 2-4 سنوات. ومع ذلك ، في سن العاشرة ، يغلق المشاش ويظل طوله قصيرًا.

تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) ؛ الحمل الطبيعي والإنجاب هما الاضطرابات الجنسية الوراثية الوحيدة الممكنة بالعلاج المناسب.

► هناك ثلاثة أنواع فرعية:

نقص هيدروكسيلاز  21: 90٪ من CAD. ضعف تحويل 17a-OHP إلى 11-deoxycortisol والبروجسترون إلى deoxycorticosterone. بينما ينخفض ​​الكورتيزول والديوكسيكورتيزول في مصل الدم ، تزداد مستويات 17a-OHP والبروجستيرون والأندروستينيون والتستوستيرون. يتم التشخيص من خلال ارتفاع 17a-OHP في المصل وزيادة إفراز البريغنيتريول في البول.

عوز 11 بيتا-هيدروكسيلاز: وهو ثاني أكثر عيوب الإنزيم شيوعًا في CAD. لا يمكن تحويل 11-deoxycortisol إلى الكورتيزول ، ويتم التشخيص من خلال وجود زيادة 11-deoxycorticosterone و 11-deoxycortisol في المصل.

عوز 3 بيتا-hydroxysteroid dehydrogenase : لا يمكن تصنيع الستيرويد (القشرانيات المعدنية ، الجلوكوكورتيكويد ، الستيروئيدات الجنسية) في عيب الإنزيم هذا ، وهو ثالث أكثر عيوب الإنزيم شيوعًا. لذلك ، فهو مميت.

► التشخيص: مستوى 17a-hydroxy progesterone في الدم. نظرًا لأن ACTH له إيقاع نهاري عند البالغين ، فيجب قياسه في الصباح وفي المرحلة الجرابية. إذا كان مستوى 17a-hydroxy progesterone > 10000 نانوغرام / ديسيلتر ، فإنه يضع تشخيص CAD.

تعرض الأمهات للأندروجين أثناء الحمل

الأندروجين والبروجسترون التي يمكن أن تسبب الأعضاء التناسلية الغامضة ambiguous genitalia

التي لها آثار مؤكدة

إينونثات التستوستيرون

بروبيونات التستوستيرون

ميثيل أندروستينيديول

6a- ميثيل تستوستيرون

إثيستيرون

نوريثيندرون

دانازول

لا تأثير لها 

البروجسترون

17a-OH- البروجسترون

ميدروكسي بروجستيرون أسيتات

نوريثينودريل

أورام تفرز الأندروجين

الأورام التي يمكن أن تؤدي إلى الاسترجال أثناء الحمل

1. الورم الأصفر أثناء الحمل(الأكثر شيوعًا)

2. أورام كروكنبرج

3. الأورام الغدية الكيسية المخاطية

4. أورام برينر

5. الأورام الغدية الكيسية المصلية

6. ورم الجيوب الباطنية

7. كيسو جلدانية

الخنوثة الكاذبة المذكرة

► النمط النووي هو 46,XY. في الحالات ، يتم استرجال الأعضاء التناسلية الخارجية بشكل غير كافٍ.

مسببات الخنوثة الكاذبة الذكرية

1.بسبب عيب في الجهاز العصبي المركزي

أ. إطلاق غير طبيعي لموجهة الغدد التناسلية النخامية

ب. غياب تحرير الموجهة القندية

2. بسبب عيب الغدد التناسلية الأولي

أ. خلل في التخليق الحيوي لهرمون التستوستيرون

1- تضخم الغدة الكظرية الخلقي (عيب StAR)

2- نقص نازعة هيدروكسيستيرويد 3a

3- نقص 17 أ- هيدروكسيلاز (P450c17)

4- 17 أ- نقص هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز

ب. تدمير الغدد التناسلية العائلي

ج. عدم  تخلق خلية Leydig

د. خلل تكوين الخصية الثنائي

3. بسبب عيب في العضو المحيطي

أ. متلازمة حساسية الأندروجين (تأنيث الخصية)

ب.  نقص 5 ألفا اختزال

4. نقص الهرمون المضاد للمولر

عدم حساسية الاندروجين الكاملة (الإستئناث الخصوي)

0 الحدوث هو 1: 2.000. الوراثة الامومية المتنحية المرتبطة ب X . يوجد خلل في الجين المشفر لمستقبلات الأندروجين على الذراع الطويلة للكروموسوم X .

0 النمط النووي هو 46 ، XY.

0 القند هو الخصية. بسبب خلل في مستقبلات الاندروجين في الرسن ، تكون الخصية في القناة الأربية أو في البطن في 50٪ من الحالات 

0 الأعضاء التناسلية الداخلية غير متطورة (NULL) ؛ لا يوجد تطوير لقناة وولف بسبب عيب مستقبلات الأندروجين. بالإضافة إلى ذلك ، لا يوجد تطوير قناة مولر بسبب إطلاق AMH .

0 الأعضاء التناسلية الخارجية : أنثى؛ نظرًا لأنه عيب في مستقبل الأندروجين ، فإن الجيب البولي التناسلي والحديبة التناسلية يتمايزان في اتجاه الأنثى. ومع ذلك ، نظرًا لأن الجزء السفلي 1: 3 فقط من المهبل يتطور من الجيب البولي التناسلي ، المهبل الأعمى موجود.

0 تطوير الصفة الجنسية الثانوية غير متزامن ؛ هناك تطور للثدي عن طريق aromatization  محيطي للأندروجين. لا يوجد شعر عانة أو إبط بسبب عيب مستقبلات الأندروجين.

0 هو eunuchoid شِبْهُ الخَصِيّ  (أذرع طويلة ، أيدي و أقدام كبيرة) وهم طويلون.

0 انقطاع الطمث البدئي (موجهة قند طبيعية) ؛ لأن مستقبلات الأندروجين في الغدة النخامية معيبة ، لا يمكن للأندروجينات أن تخلق تلقيم راجع سلبي على ارتفاع LH و LH. مستوى هرمون التستوستيرون هو أيضا عند مستوى الذكور الطبيعي.

0 لا يحدث نزيف الرحم مع استخدام الهرمونات الخارجية .

يجب إجراء استئصال الغدد التناسلية عند اكتمال نمو البلوغ.

متلازمة Reifenstein ، متلازمة لونز. تظهر  عدم حساسية الاندروجين الجزئية (غير الكاملة) في 10٪ من الشكل الكامل.

عيب إنزيم 5a-Reductase

0 وهو عيب إنزيم متنحي وراثي.

0 النمط النووي هو 46 ، XY

0 القند هو الخصية.

0 الأعضاء التناسلية الداخلية : ذكر. منذ إطلاق هرمون التستوستيرون للغد التناسلية ، فإن الأعضاء التناسلية الداخلية تتمايز في اتجاه الذكور.

0 الأعضاء التناسلية الخارجية : أنثى ؛ اعتمادًا على درجة عيب الإنزيم ، يمكن رؤية تطور الأعضاء التناسلية الخارجية بين الأعضاء التناسلية الخارجية الأنثوية الكاملة والإحليل التحتي.

0 تطوير الصفات الجنسية الثانوية هو استرجال.

- لا يوجد نمو للثدي. 

- يوجد شعر العانة والإبط.

0 انقطاع الطمث البدئي  (hypogonadotropic) ؛ يتم كبت هرمون LH عندما ينتج هرمون التستوستيرون ، الذي لا يمكن أن يتحول إلى DHT والذي يرتفع مستواه ، ردود فعل سلبية على LH.

0- لا يحدث نزيف الرحم مع استخدام الهرمونات الخارجية. يتم استخدام زيادة نسبة T / DHT للتشخيص.

0 إذا أراد المريض مواصلة حياته كامرأة ، فيجب إجراء استئصال الغدد التناسلية بمجرد التشخيص ؛ لمنع خطر تطور الورم واحتمال الاسترجال.

مقارنة بين اضطرابات النمو الجنسي
	متلازمة تيرنر	46 XX خلل تكوين الغدد التناسلية النقي	متلازمة سوير	متلازمة عدم الحساسية للأندروجين الكاملة	5-u عيب إنزيم اختزال	متلازمة RKMH
النمط النووي	45 ، xo	46 ، XX	46 ، س ص	46 ، س ص	46 ، س ص	46 ، XX
النمط الظاهري	أنثى	أنثى	أنثى	أنثى	أنثى	أنثى
الوراثة			متقطع / متنحي مرتبط بالكروموسوم X	مرتبط بـ X	صفة متنحية	متقطع متنحي
الجونادوتروبين	مفرط	مفرط	مفرط	طبيعي	ناقص	معيار
تطوير الأقنية	مولر	مولر	مولر	لا يوجد	وولف	لا يوجد
تطور الثدي	لا  يوجد	لا  يوجد	لا  يوجد	موجود	لا يوجد	موجود
شعر العانة / الإبط	لا  يوجد	لا  يوجد	لا  يوجد	لا  يوجد	موجود	موجود
القامة	قصيرة	طبيعي	طبيعي	طبيعي	طبيعي	طبيعي
استئصال الغدد التناسلية			مباشرة	في نهاية سن البلوغ	مباشر

العلاج الهرموني لاضطرابات النمو الجنسي
النزيف مع العلاج الهرموني	لا ينزفن بالعلاج الهرموني
خلل تكون الأقناد	خنوثة ذكرية كاذبة
متلازمة تيرنر	عدم الحساسية الاندروجين الكاملة
متلازمة سوير	5a نقص إنزيم اختزال
46.XX خلل تكوين الغدد التناسلية النقي
خنوثة أنثوية كاذبة
تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH