أمراض العضلات
ضمور العضلات
المتنحية المرتبطة بـ X
الحثل العضلي من نوع دوشين (DMD)
الحثل العضلي من نوع بيكر (BMD)
الوراثة الجسمية السائدة OD
الحثل العضلي التأتري (DM)
الحثل الوجهي الكتفي العضدي (FSHD)
الحثل العضلي العيني البلعومي (OFMD)
الوراثة الجسدية المتنحية OR
ضمور حزام الطرف
الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي
وراثة جسدية سائدة.
يوجد ضعف في النصف السفلي من الوجه ، العضلة شبه المنحرفة ، العضلات الصدرية والعضدية.
الدورة السريرية بطيئة.
هو من أمراض العضلات الأفضل إنذار.
الضمور العضلي لحزام الأطراف
يمكن أن يبدأ في أي عمر بين العقدين الثاني والسادس.
يشمل العضلات القريبة فقط.
يبدأ من عضلات الزنار الحوضي.
هو أيضا من أمراض العضلات مع أفضل الإنذار.
حثل حزام الأطراف هو المرض العضلي الوحيد الذي يعبر بوراثة جسدية متنحية.
حثل التأتر العضلي
وراثة جسدية سائدة.
لا يمكن للعضلة المنقبضة أن تسترخي (تأترعضلي).
يحدث في سن الأربعين ، وله مظهر نموذجي للوجه.
الصلع الجبهي ، تدلي الجفون ، انخفاض الذقن ، الخد الغائر ، ضمور في عضلات الرقبة وزنار الكتف.
80٪ من الحالات مصابة بإعتام عدسة العين (الساد).
هناك ضمور الخصية والسكري.
يوجد ضعف وضمور في الأطراف البعيدة.
أمراض الوصل العصبي العضلي
الوهن العضلي الوبيل
• هو مرض من أمراض المناعة الذاتية يتميز بضعف العضلات الذي يزداد مع الحركة ، ويستهدف في الغالب مستقبلات أستيل كولين النيكوتين بعد المشبكية (AChR).
• إنه مرض مع معدل وفيات مرتفع للغاية بسبب أزمة في الجهاز التنفسي.
• أهم ما يميز المرض هو ضعف العضلات الذي يزداد مع التعب ويتحسن بالراحة.
• يبدأ المرض غالبًا بأعراض على العين ، وغالبًا ما يكون مع تدلي الجفون.
• تشمل الأعراض البصلية: صعوبة في الكلام والبلع والمضغ وصعوبة في التنفس في أشد أشكال المرض.
• تكون الغدة الصعترية غير طبيعية في جميع الحالات تقريبًا. هناك تضخم الغدة الصعترية.
حسب العضلات المصابة
معممة
عينية
حسب عمر البدء
مبكرًا (قبل سن 40 أو 50)
متأخر (بعد 40 أو 50 سنة
حسب الجسم المضاد
مضاد لـ AChR إيجابي
Anti-MuSK إيجابي
سلبي المصل
ما يصل إلى 85٪ من مرضى MG المعمم لديهم أجسام مضادة لـ AChR في مصلهم. و لدى نصف المرضى من ال 15% الباقية تم العثور على الأجسام المضادة لـ Anti-MuSK (الكيناز النوعي للعضلات) . لم يتم الكشف عن جسم مضاد في الجزء الصغير المتبقي من المرضى ، وتسمى هذه المجموعة بـ "MG seronegative ".
الوهن العضلي تيروزين كيناز الخاص بالعضلات
زيادة الأجسام المضادة للتيروزين كيناز الخاصة بالعضلات (مضادات MuSK)
يعد فشل الجهاز التنفسي أكثر شيوعًا.
تخطيط كهربية العضل كما في الوهن العضلي الوخيم.
لا يوجد تضخم الغدة الصعترية ، ولا ورم التوتة.
يستجيب للستيروئيدات.
الوهن العضلي عند حديثي الولادة
يحدث بسبب الأجسام المضادة التي تنتقل عن طريق الأم.
يتحسن في غضون أيام - أسابيع.
متلازمات الوهن العضلي الخلقي
متلازمات الوهن العضلي الخلقي (CMSs) هي مجموعة من الأمراض الوراثية في الوصل العصبي العضلي.
بما أن CMS ليست مناعية ، فلا يوجد جسم مضاد في المصل ولا توجد استجابة للعلاج المناعي.
تظهر هذه الأمراض عادة مع ضعف في عضلات العين والبصلية والأطراف في السنة الأولى من العمر.
قد يكون CMS قبل مشبكي أو مشبكي أو ما بعد مشبكي.
عادة في الأشهر الثلاثة الأولى ، يلاحظ أن الطفل يبكي بصوت منخفض ولا يمكنه الرضاعة بشكل جيد ، ثم يتم ملاحظة تدلي الجفون.
متلازمات الوهن العضلي الخلقي
• ما بعد مشبكي
نقص AChR
التشوهات الحركية (قناة بطيئة ، قناة سريعة)
نقص الرابسين
عوز DOK7
• مشبكي
عوز AChE اللوح النهائي
• قبل مشبكي
نقص الكولين أستيل ترانسفيراز
الوهن العضلي الناجم عن الأدوية
العلاج ب البنسيلامين
يختفي الجسم المضاد عندما يتوقف الدواء.
الأعراض
له ثلاث نتائج مميزة:
1. ضعف عضلي متغير متموج خلال اليوم (ليس في أمراض أخرى)
2. من المميزات أنها تبدأ من العين ,تدلي الجفون والشفع
3. هناك استجابة سريرية للأدوية الكولينية.
تكون عيارات الجسم المضاد لمستقبلات Ach أقل في الوهن العضلي العيني.
قد تكون نتائج مخطط كهربية العضل طبيعية في الوهن العضلي العيني.
العلامات
لا تدهور في العلامات الحيوية
تدلي الجفون
محدودية النظرة المقترنة نتيجة ضعف عضلات العين
شلل في عين واحدة أو في كلتا العينين
ضعف في عضلات الذراع ، الساق ، الفم والبلعوم والجهاز التنفسي
لا تحزم ، الإحساس طبيعي ، منعكسات محفوظة (حتى لو كانت العضلات ضعيفة)
لا تضعف استجابة الحدقة ، ولا يوجد شلل عيني داخلي
الأدوية التي لا يستطيع مرضى الوهن العضلي تناولها
أمينوغليكوزيدات
كينولون
بوليميكسين- ب
التتراسيكلين
في التشخيص
تحسن كبير مع اختبار الايدروفونيوم
الجسم المضاد لمستقبل Ach يضع التشخيص بنسبة 90 ٪ في الوهن العضلي المعمم.
انخفاض في إمكانات عمل العضلات في تحفيز العصب المتكرر ، تشخيصي بنسبة 90٪
عرض EMG
وجود ورم التوتة
في العلاج
يجب البدء بأدوية مضادات الكولين عند التشخيص. Pridostigmine هو الأكثر شعبية
استئصال التوتة (مفيد جدا حتى لو لم يكن ورم التوتة)
ستيرويد ، فصادة البلازما ، IVIG
متلازمة إيتون لامبرت
• إنها متلازمة الأباعد الورمية. هو الأكثر شيوعًا في سرطان الخلايا الصغيرة في الرئة.
• تتشكل الأجسام المضادة ضد قنوات Ca ++ قبل المشبك
• نادرا ما تصاب العضلات خارج العين.
• مخطط كهربية العضل للتفريق بين متلازمة إيتون لامبرت والوهن العضلي الوبيل
- في متلازمة إيتون لامبرت ،تزداد سعة الفعل المحتمل بعد التحفيز الأول.
- السعة المحتملة للعمل تتناقص بعد التحفيز الأول في الوهن الوخيم
أمراض الميتوكوندريا (المتقدرات)
عادة ما تكون أمراض الميتوكوندريا أمراضًا متعددة الأجهزة لا تتعلق فقط بالأنسجة العضلية وتحدث مع اختلال وظائف الميتوكوندريا.
في الحالات الوراثية ، يحدث الانتقال الجيني وفقًا لقوانين مندلية ، أي بسبب عيوب الجينات النووية أو عن طريق انتقال عيوب الحمض النووي للميتوكوندريا من الأم.
لأن الميتوكوندريا هي أهم مخزن للطاقة في الخلية ، يحدث عجز في الطاقة.
لذلك ، فإن الأنسجة الأكثر إصابة هي العضلات الهيكلية والعضلات الملساء وعضلة القلب وشبكية العين وأنسجة المخ ، والتي تحتاج إلى أكبر قدر من الطاقة.
متلازمات ميتوكوندريا محددة جيدًا
MELAS: اعتلال الدماغ بالميتوكوندريا ، الحماض اللبني ، نوبات تشبه السكتة الدماغية
MERRF: صرع رمعي عضلي ، ألياف "حمراء ممزقة"
CPEO: شلل العين الخارجي المزمن التقدمي
MNGIE: متلازمة الجهاز الهضمي العضلي العصبي ، اعتلال الدماغ
NARP: اعتلال عصبي ، رنح ، التهاب الشبكية الصباغي
Leigh متلازمة
Kerans Sayre متلازمة
يعد تدلي الجفون وشلل العين من النتائج الشائعة في أمراض الميتوكوندريا الأكثر تحديدًا. يمكن أن يكون ضعف العضلات بدرجات متفاوتة.
يمكن أن يكون إجهاد التمرين موجودًا.
مستوى CK في الدم طبيعي في الغالب ، وأحيانًا مرتفع قليلاً.
يمكن أن يكون مخطط كهربية العضل طبيعيًا أو عضليًا.
إن وجود الألياف "الحمراء الممزقة" (RRF) في خزعة العضلات ، أو وجود تكتلات الميتوكوندريا بواسطة إنزيم كيمياء الأنسجة ، أو غياب إنتاج العصارة الخلوية يساعد على تحديد هذه المجموعة من الأمراض بشكل عام.
في اختبار التمرين الإقفاري ، يكون مستوى اللاكتات في الدم أعلى بكثير من المستوى الطبيعي.