مطهرات الأدوات و الأسطح هكزانيوس و سورفانيوس

اضطرابات البلعمة السريرية الشائعة

• الالتهابات الجلدية المتكررة مع البكتيريا والفطريات مثل المكورات العنقودية ، بسيدوموناز ، E. cali و Aspergillus

• خراجات تحت الجلد والعقد الليمفاوية والرئة والكبد

• كثرة التهابات الرئة وتشكيل الخراج والقيلة الرئوية التي تساهم في الإصابة بالأمراض المزمنة

• كثرة التهابات العظام والمفاصل

مرض الحبيبوم المزمن CGD

• وراثة متنحية مرتبطة بالصبغي X (الأكثر شيوعًا).

طريقة تطور المرض

• هناك نقص في إنزيم NADPH أوكسيديز.

• يعتبر القتل البكتيري معيب بينما يكون الانجذاب الكيميائي والطهي والبلعمة أمرًا طبيعيًا. عادة ما تكون البكتيريا مبلعمة ولكن لا يمكن قتلها. نشاط مبيد للجراثيم ضعيف.

• في الكريات البيض الطبيعية ، بعد البلعمة ، يتم تنشيط التحويلة أحادي الفوسفات السداسي ، ويتم تسريع إنتاج الأكسجين واستقلاب الجلوكوز. بعد ذلك ، مع إضافة أنزيمات NAD و NADP إلى تحويلة أحادي الفوسفات الهكسوز ، يحدث تكوين فوق أكسيد الهيدروجين (H2O2) وتكوين أكسيد الفائق. يقتل بيروكسيد ميلوبيروكسيديز البكتيريا.

• الكريات البيض في المرضى الذين يعانون من المرض الحبيبي المزمن لديهم أوكسيديز NADPH غير طبيعي أو ناقص. بعد البلعمة ، لا توجد زيادة في استقلاب الجلوكوز واستهلاك الأكسجين. لا يتشكل فوق أكسيد أو بيروكسيد الهيدروجين. لا يمكن قتل البكتيريا الموجبة للكاتالاز بسبب عدم كفاية تكوين البيروكسيد. تموت البكتيريا سالبة الكاتلاز التي تتسبب في أكسدة نفسها بشكل طبيعي.

سريريا

• يتجلى في حالات العدوى القيحية المتكررة في السنوات الأولى من الحياة. السيلوليت شائع. يظهر القيح في الغدد الليمفاوية التي تنزح  منها تلك المنطقة.

• تنتشر العدوى بالبكتيريا إيجابية الكاتلاز مثل المكورات العنقودية والفطريات (الرشاشيات) والسل.

• تعد خراجات العنق المتكررة التي تتعافى في وقت متأخر من أكثر النتائج السريرية شيوعًا. السبب الأكثر شيوعًا للوفاة في هذا المرض هو ذات الرئة ب الرشاشيات.

• الخراجات حول المستقيم ، الخراجات الجلدية المتكررة ، التهاب الجريبات ، الورم الحبيبي الجلدي ، الذئبة الحمامية القرصية يجب أن تشير إلى مرض الورم الحبيبي المزمن.

• يمكن ملاحظة تضيق البواب وانسداد اللفائفي وتسمم الكلية في المرضى بسبب تفاعل الورم الحبيبي.

• يوجد فرط غاما غلوبولين الدم التفاعلي بسبب الالتهابات الشديدة.

التشخيص

• يمكن وضع Nitroblue مع اختبار التترازوليوم (NBT). تظهر كريات الدم البيضاء الطبيعية إيجابية بنسبة 100٪ NBT. إذا كان 70-90٪ مشتبه به وأقل من 10٪ ، يجب أخذ المرض بعين الاعتبار.

• اختبار NBT هو اختبار فحص جيد ويستخدم على نطاق واسع. يتم إجراء تشخيص أكثر دقة عن طريق قياس التدفق الخلوي "اختبار التألق dihydrorhodamine 123" (اختبار DHR).

• في الثلث الثاني من الحمل ، يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة عن طريق اختبار NBT في دم الجنين.

• الأمصال إيجابية لكرون في 80٪ من الحالات.

العلاج

• تستخدم المضادات الحيوية بشكل خاص ضد الجراثيم المسبب للمرض. علاج IFN-gamma مفيد. إن زرع نقي العظم هو العلاج الشافي الوحيد المعروف.

• جاما إنترفيرون يزيد من تكوين الأنيون الفائق في المختبر ويقلل من حدوث عدوى جديدة. الاستخدام طويل الأمد لتريميثوبريم سلفاميثوكسازول في مرض الورم الحبيبي المزمن قد يقلل أيضًا من تطور العدوى.

• قد تتطور متلازمة البلعمة الدموية ويتم علاجها بالعلاج بالستيرويد ووقف العلاج بـ IFN-y.

نقص الميلوبيروكسيديز

• وهو اضطراب التمثيل الغذائي التأكسدي. هذا الإنزيم هو الإنزيم الذي يحول H2O2 إلى أشكال هيبوكلوريت أكثر فتكًا. في النهاية ، يضعف القتل بوساطة H2O2. الكاتلاز (+) و (-) قتل البكتيريا داخل الخلايا معيب.

• عادة ما تكون بدون أعراض. يمكن رؤية عدوى المبيضات المنتشرة في مرضى السكري.

نقص G6PD

• نقص G6PD في الكريات البيض يسبب التهابات قيحية متكررة.

• ضعف نشاط قتل الجراثيم.

متلازمة شدياك هيغاشي

• وهو مرض وراثي جسمي متنحي نادر.

• ضعف نشاط قتل الجراثيم والانجذاب الكيميائي.

• يتميز بتحلل حبيبات العدلات المعيب ، وأهبة النزيف ، والمهق الجزئي الجلدي للعين ، والاعتلال العصبي المحيطي المترقي.

• يتميز بتكوينات حبيبية هيولي عملاقة ملطخة بـ PAS (+) في العدلات.

• السمة الغالبة في المرضى هي لون الشعر والجلد الفاتح والخوف من الضوء.

• المكورات العنقودية الذهبية هي أكثر العوامل المسببة للعدوى شيوعًا.

• المرضى لديهم أهبة النزيف ، وقت النزف طويل ، لكن عدد الصفائح الدموية طبيعي.

• أهم المضاعفات التي تهدد الحياة هي "متلازمة البلعمة" مع قلة الكريات الشاملة وارتفاع درجة الحرارة وارتشاح المنسجات في الكبد والطحال والغدد الليمفاوية.

• يتم تنشيط هذه المتلازمة بشكل شائع عن طريق EBV وتحدث في 85٪ من الحالات وتؤدي إلى الوفاة.

العلاج

• الجرعات العالية جدا من فيتامين سي تحسن النتائج السريرية.

• العلاج الشافي هو زرع نخاع العظم الخيفي.

عيب التصاق البيض LAD

• وراثة جسدية متنحية.

النوع 1: نقص CD18.  إنتغرين بيتا 2 ناقص. (تتشكل β2 إنتغرينات بربط سلاسل (CDIIa، b، c، d) مع سلاسل (CD18).

النوع 2: CD 15 (عيب Sialyl-Lewis X fucolization) ناقص.

النوع 3: (يوجد نقص كيندلين)

• الالتهابات البكتيرية والانتهازية المتكررة (بكتريا المكورة العنقودية المذهبة و العصيات المعوية سلبية الغرام)

• التهاب اللثة الشديد والتهاب دواعم الأسنان

• كثرة الالتهابات البكتيرية السطحية

• التأخر في التئام الجروح (أولًا يتأخر سقوط السرة)

• لا يوجد قيح.

• يزيد عدد العدلات في الدورة الدموية المحيطية عن 30.000 / مم 3. قد يتجاوز حتى 100000 / مم 3. (نقص E-selectin يؤدي إلى نقص الكريات البيض وليس زيادة عدد الكريات البيضاء).

• يستخدم سكر الفوكوز (يصحح الارتباط بالجليكوزيل) في علاج النوع 2.