مطهرات الأدوات و الأسطح هكزانيوس و سورفانيوس

معلومات عامة

 • البيروكسيسومات هي عضيات صغيرة توجد في جميع الأنسجة. لديها أكثر من 35 وظيفة ابتنائية وتقويضية في الجسم. توجد في جميع الخلايا باستثناء كريات الدم الحمراء الناضجة.

• أهم مهام البيروكسيسومات والنتائج المختبرية التي قد تحدث في اضطرابات طيف زيلويغر هي كما يلي:

- تضعف أكسدة الأحماض الدهنية طويلة السلسلة (VLCFA) وتزيد مستويات VLCFA في البلازما.

- تعطل تخليق البلازموجين وانخفاض مستواه في البلازما

- خلل تأكسد حامض الفيتانيك ويرتفع مستواه فى البلازما.

- خلل اصطناع حمض الصفراء و اقترانه و زيادة مركبات الأحماض الصفراوية

- تدهور أكسدة حمض L- بيبكوليك وزيادة مستواه في البلازما.

- يزداد إفراز حمض ثنائي الكربوكسيل في البول.

• بالنظر إلى الانتقال الجيني للأمراض ، فكلها وراثية جسدية متنحية باستثناء الحثل الكظري المرتبط بالكروموسوم X (أكثر أمراض البيروكسيسومال شيوعًا).

علم الأمراض

• المستقلبات المتراكمة في الأمراض تضعف هجرة الخلايا العصبية ، وقد تسبب تشمعًا  في العقيدات الصغيرة في الكبد ، وتكيسات كلوية ، وخلل التنسج الغضروفي ، وارتشاح القرنية ، واعتلال الشبكية ، وإعتام عدسة العين ، وأمراض القلب الخلقية ، وتشوه مظهر الوجه.

التصنيف

• يتم جمع المرض في مجموعتين مهمتين

اضطرابات في التكوُّن الحيوي للبيروكسيسوم

اضطرابات طيف زيلويغر

• متلازمة زيلويغر

• حثل الغدة الكظرية حديثي الولادة

• مرض ريفسم الطفلي

• خلل التنسج الغضروفي 

الأمراض الناتجة عن عيب إنزيم واحد بيروكسيسومال

• حثل الغدة الكظرية المرتبط بالكروموسوم X

• مرض ريفسم الكلاسيكي

• نقص أوكسيديز أسيل CoA

• نقص إنزيم ثنائي الوظيفة

• عوز 2-ميثيلاسيل CoA Racemase

أمراض بيروكسيسومال

1- متلازمة زيلويجر (متلازمة دماغية كبدية)

• مظهر الوجه المنغولي النموذجي ووصمة داون (الشق الجفني ، الثنية الجفنية الانفية ، تسطيح جذر الأنف)

• نقص التوتر الشديد لدى حديثي الولادة والاختلاجات المعندة (رمعي عضلي)

• تشوهات العين (إعتام عدسة العين ، المياه الزرقاء  غلوكوما، عتامة القرنية ، بقع بروشفيلد ، اعتلال الشبكية الصباغي ، الرأرأة)

• ضخامة الرأس

• تأخر النمو بعد الولادة ، أمراض الكبد ، كيس كلوي

التشخيص

ارتفاع مستوى VLCFA في المصل ، وحمض البيبكوليك ، ومستويات حمض الفيتانيك ؛ انخفاض البلازمينوجين وحمض الصفراء

2- خلل التنسج الغضروفي الجذري النقطي (RCDP)

• قصر القامة الجذري غير المتناسب

• التعظم النقطي  في المناطق الميتافيزيقية للعظام القريبة إشعاعيًا

• إعتمام عدسة العين

• التأخر العقلي

• حمامى جلدية مع سماك

• الوزن والطول ومحيط الرأس <3. النسبة المئوية

3- مرض رفسم الكلاسيكي

• هو مرض يتطور بسبب نقص إنزيم فيتانويل أ هيدروكسيلاز وهو موروث بصفة جسدية مقهورة.

• النتائج الكلاسيكية هي التهاب الشبكية الصباغي والعمى الليلي والسماك والاعتلال العصبي المحيطي والرنح.

• قد لا تظهر الأعراض حتى سن المراهقة والبلوغ.

• في بعض الأحيان يصاحب الصورة عدم انتظام ضربات القلب.

• على عكس مرض ريفسم الطفلي ، فإن النمو العقلي طبيعي.

 التشخيص: زيادة حمض الفيتانيك في مصل الدم وانخفاض حمض البرستان هي عوامل تشخيصية. التشخيص المبكر مهم لأن النظام الغذائي المقيّد بحمض الفيتانيك يمكن أن يعكس النتائج.

4- حثل المادة البيضاء الكظري المرتبط بالصبغي X

• Peroxisomal Lignoseroyl - Co A Ligase مفقود ويتراكم حمض hexacosanoic (C: 26).

• أول 3-4 سنوات من العمر بدون أعراض.

• يظهر الشكل الدماغي في مرحلة الطفولة بين سن 4 و 8 سنوات ، وأكثر الأعراض الأولية شيوعًا هو فرط النشاط وتدهور الأداء المدرسي. ومن النتائج الأخرى ضعف البصر والسمع والرنح والاختلاجات والحول. توجد استجابة غير كافية للكورتيزول لتحفيز ACTH في 85 ٪ من المرضى. هناك ايضا ALD لدى المراهقين بطيء التقدم ، واعتلال العصب الكظري الذي يسبب الشلل النصفي الذي يصيب النخاع الشوكي ، وأشكال النمط الظاهري لأديسون مع قصور الغدة الكظرية فقط.

التشخيص

أكثر النتائج المخبرية تحديدًا والأكثر أهمية هي زيادة مستويات VLCFA في مصل الدم وكريات الدم الحمراء والأنسجة.

• في الجمجمة التصوير بالرنين المغناطيسي. يُلاحظ تنكس المادة البيضاء المحيط بالبطين المتناظر في المناطق الجدارية الخلفية والقذالية.

العلاج

يعتبر زرع نقي العظم هو أفضل علاج. لا يمكن أن يوقف زيت لورينزو (4: 1 غليسيريل ثلاثي الجليسريل وثلاثي الجليسريل) من تطور المرض في حالات إصابة الدماغ.

انترفيرون بيتا و مثبطات المناعة ليست فعالة.