مطهرات الأدوات و الأسطح هكزانيوس و سورفانيوس

تعريف

حماضات الدم العضوية هي اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية مع انتقال وراثس بصفة جسدية متنحية ، والتي تتجلى في هجمات الحماض الأيضي الشديدة التي تهدد الحياة مع ارتفاع قجوة الأنيون في الأيام الأولى من الحياة ، نتيجة لتراكم الأحماض العضوية في سوائل الجسم بسبب نقص الإنزيمات المختلفة.

النتائج المشتركة

• الجفاف الشديد

• الحماض الكيتوني

• نقص سكر الدم

• ارتفاع الغليسين في الدم

• فرط أمونيا الدم (باستثناء MSUD)

• قلة العدلات ونقص الصفيحات.

• القيء الشديد (قد يشبه تضيق البواب) ، نقص التوتر المركزي ، فرط التوتر في الأطراف ، اعتلال دماغي ، اختلاجات في أول 2-3 أسابيع بعد الولادة.

مرض بول شراب القيقب (MSUD)

• يحدث نتيجة لتراكم الأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة والأحماض الكيتونية بسبب نقص نشاط معقد إنزيم α-ketoacid dehydrogenase المتشعب المطلوب لنزع الكربوكسيل من الأحماض الأمينية الأساسية فالين وليوسين وآيسولوسين.

• وراثي جسمي متنحي.

• الإنزيم المساعد هو فوسفات الثيامين (فيتامين ب 1).

• تتسبب نواتج الأيزوليوسين في رائحة السكر المحروق أو لحم مقدد في البول.

• الطفل طبيعي عند الولادة ، باليوم اتل2-3 يتطور الإحجام عن الأكل والقيء والجفاف. في نهاية الأسبوع الأول ، يحدث خمول ونوبات تشنجية ورائحة مميزة في البول وغيبوبة.

التشخيص التفريقي في حالات الحموضة العضوية

• الفحص البدني يكشف عن فرط التوتر و التشنج الظهري وتصلب العضلات. يتم الخلط بين نقص التوتر (الجذع) وفرط التوتر (الأطراف) مع الكزاز الوليدي بسبب هجمات تصلب العضلات وحركات الأطراف المتكررة مثل الملاكمة أو ركوب الدراجات.

• قد يكون هناك انتفاخ في اليافوخ الأمامي مع وذمة دماغية ويتم الخلط بينه وبين انتان الدم الوليدي والتهاب السحايا.

التشخيص

• يتم التشخيص عن طريق الكشف عن المستويات المرتفعة للفالين في البلازما ، والليوسين ، والأيزولوسين ، والأيسولوسين.

• في البول ، يزداد بشكل كبير حمض الفالين ، لوسين ، إيزولوسين وحموضتها الكيتونية. يمكن الوجه الى هذه الأحماض الكيتونية عن طريق تلون باللون الأصفر عند إسقاط بضع قطرات من كاشف 2،4-دينيتروفينيل هيدرازين (DNPH) في البول.

المعالجة

• أكثر طرق العلاج فعالية هي التحال البريتواني. يتم إعطاء مانيتول ومدرات البول للوذمة الدماغية.

• في المتابعة بعد العلاج الحاد ، يجب اتباع نظام غذائي يحتوي على أحماض أمونيا متفرعة السلسلة. النظام الغذائي مدى الحياة ضروري.

• يستجيب بعض مرضى MSUD الخفيف إلى المتوسط ​​بشكل جيد للعلاج بجرعات عالية من الثيامين.

• إذا كان الإيزولوسين مقيدًا بشكل مفرط في النظام الغذائي ، فقد تظهر صورة مشابهة لالتهاب الجلد النهائي بالاعتلال المعوي .

احْمِضاضُ الدَّمِ الإيزوفاليريكي

• نتيجة لنقص نازعة هيدروجين الأيزوفاليريل CoA ، يضعف تحويل الليوسين إلى حمض 3-ميثيل كروتونيك وتتراكم نواتج الأيزوفاليريل CoA.

• رائحة القدم المتعرقة هي السمة المميزة لها.

• الهجمة الحادة:  إنه مشابه للحماض الكيتوني السكري بسبب الحماض الأيضي ، والكيتونية ، وارتفاع السكر في الدم.

التشخيص

 يتم التشخيص بإثبات زيادة حمض الأيزوفاليريك والجليسين الإيزوفاليريك في سوائل الجسم والبول.

العلاج

• يتكون العلاج من استعادة الترطيب وإزالة حمض الأيزوفاليريك والأمونيا من الجسم. لهذا الغرض ، يمكن إجراء الديال البريتواني.

• يتم تسريع افراز ايزوفاليريك عن طريق زيادة تكوين الجلايسين الإيزوفاليري والكارنيتين الإيزوفاليريل ، اللذين يتمتعان بمستوى أعلى من تصفية البول ، عن طريق إعطاء الجلايسين والكارنيتين للمرضى.

• بدء اتباع نظام غذائي منخفض البروتين.

احمضاض الدم البروبيونيكي

• Propionyl CoA carboxylase هو إنزيم ميتوكوندريا يعتمد على البيوتين. في حالة نقصه ، يتراكم حمض البروبيونيك والعديد من مستقلبات هذا الحمض في الدم والبول.

• السكتة الاستقلابية هي أهم عقابيل عصبية عند الأطفال المصابين ب احمضاض بروبيونيكي . بالإضافة إلى النتائج الهرمية مثل الشلل النصفي ، فإن النتائج خارج الهرمية مثل خلل التوتر العضلي ، وكنع رقصي والرعشة بسبب تلف العقد القاعدية (خاصة الشاحبة الكروية) تظهر في هؤلاء المرضى. من المضاعفات المهمة الأخرى اعتلال عضلة القلب وعدم انتظام ضربات القلب.

• يتراكم الجلايسين في سوائل الجسم بسبب تثبيط الإنزيم الهدّام للجليسين بواسطة المستقلبات المتراكمة. تسمى هذه الحالة ، التي تظهر أيضًا في المرضى الذين يعانون من حامض ميثيل مالونيك ، بفرط سكر الدم الكيتوني.

التشخيص

تم الكشف عن حمض البروبيونيك وحمض ميثيل الستريك ، وهو مزيج من حمض البروبيونيك وأوكسالو أسيتات ، في البول والدم. يمكن الخلط بين تراكم حمض البروبيونيك في الدم وتسمم الإيثيلين جلايكول.

المعالجة

• يتم استخدام الديال البريتواني وغسيل الكلى لإزالة الأمونيا والمستقلبات السامة في علاج النوبات الحادة.

• النظام الغذائي الذي يفتقر إلى البروتين ، يستخدم الكارنيتين والبيوتين في متابعة المرضى على المدى الطويل.

• يمكن تقليل إنتاج البروبيونات المعوي باستخدام الميترونيدازول.

احْمِضاضُ الدَّمِ الميثيلمالونيكي

• يتطور نتيجة نقص إنزيم ميثيل مالونيل CoA الطفري أو عيوب في تكوين الأدينوسيل كوبالامين.

• العامل المساعد هو B12.

التشخيص

• يتم تشخيصه مع كيتونية ، الحماض ، فقر الدم ، قلة العدلات ، قلة الصفيحات ، ارتفاع غليسين في الدم والتراكم المفرط لحمض الميثيل مالونيك في سوائل الجسم.

• الحالات التي نجت من نوبة شديدة في فترة حديثي الولادة قد تنتكس أثناء فترات الانتان أو بعد التغذية الغنية بالبروتين.

• من أهم مضاعفات الحموضة الميثيلية تأثر الكلى (التهاب الكلية الخلالي Tubulointerstitial و CRF)

• قد يتم الخلط بين هذا والتسمم بغلايكول الإيثيلين بسبب الصورة السريرية العرضية والتشوهات الكيميائية الحيوية (ارتفاع البروبيونات في البلازما).

• السكتة الدماغية الاستقلابية قد تتطور كما هو الحال في حامض البروبيونيك.

العلاج

• تعطى جرعة عالية من فيتامين ب 12. نظامه الغذائي منظم ويتم إعطاء بديل الكارنيتين.

• يمكن تقليل إنتاج البروبيونات المعوي باستخدام الميترونيدازول.

نقص بيتا كيتوثيولز

يمكن الخلط بين الهجمات وتسمم الأسبرين. اختبار الأسيتو أسيتات اللوني المستخدم في الساليسيلات إيجابي.

نقص الكربوكسيلاز المتعدد

• العامل المساعد لجميع الكربوكسيلاز (بيروفات كربوكسيلاز ، بروبيونيل CoA كربوكسيلاز ، 3-ميثيلكروتينيل CoA كربوكسيلاز وأسيتيل كاربوكسيلاز أسيتيل) في الجسم هو البيوتين.

• البيوتين الحر يمكّن cocarboxylases من أن تصبح نشطة. يربط إنزيم هولوكاربوكسيلاز الإنزيم البيوتين بالبروتينات الأبوية لإنزيمات الكربوكسيلاز. يضمن إنزيم البيوتينيداز أيضًا فصل البيوتين عن هذه البروتينات والبروتينات الغذائية في الأمعاء.

• يؤدي نقص هذه الإنزيمات أو البيوتينيداز إلى خلل وظيفي في جميع الكربوكسيلاز والحموضة العضوية.

نقص البيوتينيداز

• في حالة نقص البيوتينيداز ، تتعطل وظيفة الكربوكسيلاز ، التي تلعب دورًا في تكوين السكر وتخليق الأحماض الدهنية وتقويض الأحماض الأمينية التي تتطلب البيوتين. يظهر الوراثة المتنحية الجسدية.

• تظهر الأعراض ما بين أسبوع إلى عامين بعد الولادة.

• يحدث تأخر النمو ، ترنح ، اختلاجات عضلية ، نقص التوتر ، نتائج جلدية (طفح حمامي) ، داء الثعلبة ، التهاب الغشاء المخاطي ، التهاب الملتحمة ، نقص المناعة (الخلية التائية) ، داء المبيضات ، فقدان السمع ، ضمور العصب البصري ، الحماض الكيتوني ، والحموضة العضوية التي يمكن أن تؤدي إلى الوفاة عند هؤلاء المرضى. ترتفع مستويات حمض اللاكتيك والأمونيا.

• الاستجابة للبيوتين الحر (5-20 ملغ / يوم) جيدة في العلاج.

نقص إنزيم هولوكاربوكسيلاز

• وراثة جسدية متنحية . النتائج مثل نقص البيوتينيداز. يبدأ عادة في الأسبوع الأول بعد الولادة. حتى عند الولادة ، هناك مشاكل في الجهاز التنفسي مثل تسرع النفس وانقطاع النفس.

• يتم استخدام جرعة عالية من البيوتين (10-80 ملغ / يوم) في العلاج.

نقص البيوتين المكتسب

• يُلاحظ في أولئك الذين يأخذون العلاج الكامل للتغذية الوريدية بدون البيوتين ، والذين يستخدمون مضادات الصرع (الفينيتوين ، كاربامازيبين ، البيريميدون) ، أولئك الذين يعانون من متلازمة الأمعاء القصيرة وأولئك الذين يأكلون البيض النيئ (يمنع أفيدين امتصاص البيوتين).