اضطرابات استقلاب ليسين-جلايسين
احمضاض الدم الغلوتاريي النوع 1
• Glutaryl CoA هو منتج مشترك لعملية التمثيل الغذائي لليسين والتربتوفان. احمضاض الدم الغلوتاري من النوع الأول يعاني من نقص نازعة هيدروجين الجلوتاريل CoA. لا ينبغي الخلط بين هذا المرض وحمض الدم الغلوتاري من النوع الثاني ، وهو اضطراب في نقل الإلكترون.
• قد يكون المرضى بدون أعراض في أول سنتين. في هذه الفترة الخالية من الأعراض ، هناك بعض النتائج العصبية (التهيج ، نقص التوتر) وكبر الرأس.
• في بعض المرضى ، تبدأ أزمات اعتلال الدماغ الحادة (خلل التوتر العضلي ، والكنع الرقصي ، وفقدان السيطرة على الرأس ، والتشنج الظهري) فجأة بعد الإصابة بالانتان. حتى بعد الهجمة، تبقى نتائج خلل التوتر العضلي ودالخارج هرمية. عادة ما يكون التطور العقلي طبيعيًا.
• في شكل آخر ، تتطور النتائج العصبية ببطء وتتطور أيضًا الأزمات الأيضية (الحماض الكيتوني ، فرط أمونيا الدم ، نقص السكر في الدم) لدى هؤلاء المرضى.
• يظهر التصوير بالرنين المغناطيسي تنكس النواة العدسية والذنبية وضمور قشري (ضمور جبهي صدغي واستسقاء).
• غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين إساءة معاملة الأطفال.
• يستخدم نظام التريبتوفان والليسين المقيد ، الريبوفلافين (ب 2) والكارنيتين في العلاج.
عدم تحمل بروتين ليسينوريك
• هو اضطراب وراثي جسمي متنحي في نظام النقل الذي يضمن امتصاص اللايسين والأورنيثين والأرجينين في الأمعاء والكلى.
• تبدأ نوبات فرط أمونيا الدم ، خاصة بعد تناول الطعام التكميلي والبروتين.
• التطور العقلي طبيعي بشكل عام.
• هشاشة العظام والشعر الهش وقصر القامة من النتائج الأخرى. قد تتطور بعض المضاعفات في سياق عدم تحمل البروتين ليسينوريك. الالتهاب الرئوي الخلالي هو عبارة عن متلازمة تنشيط الخلايا اللمفاوية البلعمية / متلازمة تنشيط البلاعم مع فشل كلوي يبدأ بالتليف ومرض البروتينات السنخية و التليف والبيلة الدموية والبروتينية.
• النظام الغذائي المقيّد بالبروتين ومكملات السيترولين يمنعان فرط أمونيا الدم ، ولكن لا يمنعان مضاعفات الأعضاء.
ارتفاع الغليسين في الدم غير الكيتوني
• يتطور نتيجة لنقص إنزيم الميتوكوندريا المدمر للجليسين الذي يحول الجلايسين إلى CO2 و NH3 .
• الشكل الأكثر شيوعًا هو فرط غليسين الدم غير الكيتوني عند الأطفال حديثي الولادة.
• يتطور مع عدم المص ، الخمول ، نقص التوتر ، نوبات الرمع العضلي والفواق بين 6 ساعات و 8 أيام بعد الولادة.
• الجلايسين مرتفع في الدم و CSF. زادت نسبة جلايسين السائل النخاعي / نسبة الجلايسين في البلازما (> 0.08). في الأطفال الأحياء ، يبقى التخلف الحركي النفسي والصرع.
• لا يوجد علاج فعال. نظام غذائي مقيد بالجليسين ، علاج بنزوات الصوديوم لا يغير الصورة العصبية.
اضطرابات استقلاب الهيستيدين والأسبارتات
نقص الهيستيدين ديكاربوكسيلاز
يؤدي نقص إنزيم ديكاربوكسيلاز هيستيدين ، الذي ينتج الهيستامين من الهيستدين ، إلى متلازمة توريت العائلية.
مرض كانافان
• هو مرض حثل المادة البيضاء الذي يتطور نتيجة نقص إنزيم الأسبارتوسيلاز ، الذي يزيل مجموعة N acetyl من N-acetyl aspartate.
• يبدأ بتضخم الرأس المترقي ونقص التوتر والتأخر في مراحل النمو بين 3-6 أشهر.
• الكشف عن N acetyl aspartate في البول تشخيصي.