مطهرات الأدوات و الأسطح هكزانيوس و سورفانيوس

هناك 6 أمراض التمثيل الغذائي في هذه المجموعة

1) بيلة هوموسيستينية

2) بيلة سيستينية

3) سيستاثيونيميا

4) داء السيستين

5) فرط ميثيونين الدم

6) أوكسيديز كبريتيت (عوز عامل الموليبدينومد)

بيلة هوموسيستينية

بيلة هوموسيستينية من النوع 1 (بيلة هوموسيستينية كلاسيكية)

• السيستاثيونين Cystathionine (3 سينسيز ناقص ، وراثية جسمية متنحية ، وهو أكثر أمراض استقلاب الميثيونين شيوعًا.

• إن العامل المساعد لسينثاز السيستاثيون هو البيريدوكسين (B6). نظرًا لأن 40 ٪ من المرضى يستجيبون لجرعة عالية من العلاج B6 ، فإن النتائج السريرية لهذه المجموعة تكون أكثر اعتدالًا من أولئك الذين لا يستجيبون لـ B6.

• لا يمكن تحويل الهوموسيستين إلى سيستاثيونين. يعطل ترسب الهوموسيستين عملية الارتباط المتبادل للكولاجين. إنه مرض استقلابي يحاكي أمراض أنسجة الكولاجين.

• الأطفال طبيعيون عند الولادة. تبدأ الأعراض بين سن 3-10.

موجودات العين

• خلع عدسة العين (الاكتشاف الأول)

• الزرق

• إعتمام عدسة العين

• قصر النظر والاستجماتيزم

• انفصال الشبكية العفوي

نتائج CNS

• التأخر العقلي

• الاضطرابات النفسية

التشوهات الهيكلية

• مشابهة لمتلازمة مارفان في أواخر الطفولة. الأطراف الطويلة ، بنية الجسم الرفيعة والطويلة ، تتطور عنكبوت الأصابع. يعد الجنف ، وتقعر القفص الصدري و صدر الحمامة، و pes cavus  قدم عالية التقوس ، و genu valgum ركبة روحاء ، والحنك المرتفع والأسنان المزدحمة من النتائج الشائعة.

تشوهات الأوعية الدموية

• البطانة الوعائية معيبة وتلتصق الصفائح الدموية بسهولة بالبطانة الوعائية. الخثار الوريدي هو السبب الأكثر شيوعًا للوفاة لدى هؤلاء المرضى.

• يزداد خطر الإصابة بالجلطات الدموية بعد التدخلات الجراحية.

التشخيص

• يتم التشخيص عندما تكون مستويات الهوموسيستين والميثيونين مرتفعة ومستويات السيستين منخفضة في سوائل الجسم.

• ملاحظة لون سيكلامين في البول باستخدام اختبار Na-nitroprusside مفيد في التشخيص.

• يمكن تشخيصه بنقص الإنزيم في الكبد أو الخلايا الليفية المزروعة أو عن طريق تحليل ONA.

العلاج

• توفر الجرعات العالية من فيتامين ب 6 (200-1000 ملغ / يوم) تحسنًا سريعًا في الحالات المستجيبة للفيتامينات.

• اعطاء فولات أولاً ، يليه نظام غذائي غني بالميثيونين مقيد بالسيستين وعلاج البيتين موصى به للمرضى الذين يعانون من ضعف استجابة فيتامين ب 6.

• الحالات متغايرة الزيجوت غير مصحوبة بأعراض. ومع ذلك ، فإن حدوث الجلطات الدموية وأمراض الشريان التاجي لدى هؤلاء الأفراد أعلى مما هو عليه في السكان العاديين.

بيلة هوموسيستينية من النوع 2

• بيلة هوموسيستينية (مرتبطة بفيتامين ب 12) بسبب عيوب في تكوين ميثيل كوبالامين أو عوز سينثيز ميثيونين

• يتظاهرون بالتقيؤ ونقص التوتر والخمول والاختلاجات وتأخر النمو في فترة حديثي الولادة.

• الإصابة بفقر الدم الضخم الأرومات بسبب بيلة هوموسيستينية من النوع الثالث. حقيقة أن مستويات الميثيونين ليست عالية هي السمة التي تميزها عن النوع الأول.

العلاج: جرعة عالية من فيتامين ب 12

بيلة هوموسيستينية من النوع 3

• بيلة هوموسيستينية بسبب نقص ميثيلين رباعي هيدروفولات اختزال (MTHFR) (متعلق بحمض الفوليك)

• يوجد انقطاع النفس ، والاختلاجات ، صغر الرأس ، رنح ، نتائج نفسية ، الجلطات الدموية. قد يؤدي استخدام أكسيد النيتروز المخدر (الذي يثبط سينثاز الميثيونين) إلى تدهور عصبي وموت لدى هؤلاء المرضى.

العلاج: يتم استخدام حمض الفوليك ، الميثيونين ، B6 ، B12 ، البيتين.

بيلة سيستينية

• وجود خلل في امتصاص الأحماض الأمينية ثنائية القاعدة من الأمعاء الدقيقة والنقل الأنبوبي الكلوي.

• وراثية جسمية متنحية.

• نظرًا لضعف نقل السيستين و 3 ثنائي القاعدة aa (أورنيثين ، ليسين ، أرجينين) ، زاد إفرازهم البولي.

• يعتبر تكوين حصوات السيستين السداسية هو الخطر الأكبر ، حيث يتم إفراز السيستين في البول وخاصة قابلية الذوبان في البول منخفضة.

• على الرغم من أن اللايسين يمر في البول بكميات أكبر ، إلا أنه لا يشكل حصوات بسبب قابليته العالية للذوبان.

التشخيص: إفراز السيستين فوق 250 ملغ / غرام من الكرياتينين في البول هو تشخيصي.

العلاج: شرب الكثير من السوائل ، قلونة البول ، د-بنسيلامين ، 2-مركابتوبروبيوني جلايسين وكابتوبريل يقلل من تكون الحصوات.

داء السيستين

• هو مرض تخزين ليزوزومي ينشأ بسبب نقص البروتين الحامل في نقل السيستين عبر الأغشية الليزوزومية.

• يمر بصورة جسدية متنحية.

• يتم تخزين بلورات السيستين في الجهاز الشبكي البطاني (نقي العظم والعقد الليمفاوية) والأعضاء المتنية. يؤدي التراكم في الغدة الدرقية إلى تطور قصور الغدة الدرقية.

• متلازمة فانكوني (يحدث الضرر الأسرع في الأنابيب الكلوية) ، وتأخر النمو وكساح الفوسفات. تؤدي التغيرات الكلوية التدريجية إلى فشل كلوي (داء السيستين هو السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة فانكوني). يموتون من الفشل الكلوي.

• قد يحدث قصور الغدة الدرقية نتيجة تراكمها في الغدة الدرقية.

• تتراكم بلورات السيستين أيضًا في القرنية والملتحمة ، وهناك رهاب الضوء في الفترة المبكرة. لون المرضى فاتح ، أصفر ، شاحب المظهر.

• يتم التشخيص من خلال إظهار ترسب السيستين في نقي العظم ، وخزعة العقدة الليمفاوية ، والكريات البيض ، ومزارع الأرومة الليفية.

• لا يوجد علاج محدد لهذا المرض. الجرعات العالية من فيتامين د يمكن أن تمنع أعراض الكساح. يمنع السيستامين تراكم السيستين داخل الخلايا. قطرات عين السيستامين تنظف بلورات السيستين تمامًا في القرنية.

نقص أوكسيديز كبريتيت (عوز العامل المساعد موليبدينيوم)

• الموليبدينوم هو العامل المساعد لأكسيداز الكبريتيد. وهو أيضًا عامل مساعد لأنزيم أوكسيديز الزانثين ، الذي يؤكسد الزانثين والهيبوكسانثين إلى حمض اليوريك.

• في هذا المرض ، يُلاحظ نقص التوتر والتشنجات المعندة المعتمدة على البيريدوكسين  (مقوية,رمعية  أو رمعية عضلية) وصغر الرأس بدءًا من فترة حديثي الولادة.

• تم الكشف عن خلع العدسة في المرضى الأحياء من الأشهر الأولى من الحياة.

• انخفاض مستويات حمض البوليك والكبريتات في الدم والبول.

• يموت معظمهم في أول عامين.

• لا يوجد علاج. تعطى جرعة عالية من فيتامين ب 6 للإختلاجات.