مرض هارتنوب
• هناك خلل في نقل الأحماض الأمينية الأساسية (الأحماض الأمينية أحادية الكربوكسيل أحادية القاعدة ؛ ألانين ، سيرين ، ثريونين ، فالين ، ليسين ، إيزولوسين ، فينيل ألانين ، تيروسين ، تريبتوفان) عبر الغشاء المخاطي للأمعاء الدقيقة والأنابيب الكلوية. ينتقل بوراثة جسدية متنحية.
• تحدث النتائج السريرية نتيجة لضعف امتصاص الأمعاء لحمض النيكوتين (النياسين) والتربتوفان ، وهو مقدمة للنيكوتيناميد. على غرار البلاجرا ، تعد حساسية الجلد والتهاب الجلد في المناطق المعرضة للشمس من الأعراض الرئيسية. يوجد رنح مخيخي.
• التطور العقلي طبيعي عادة. في بعض الحالات ، قد تحدث الاضطرابات العاطفية والاكتئاب والميول الانتحارية.
• البيلة الأمينية المحايدة تظهر في البول. ومع ذلك ، على عكس متلازمة فانكوني ، لا يتم اكتشاف الأرجينين والبرولين في البول.
• النيكوتيناميد ، الذي يُعطى ضعفي الجرعة اليومية للمرضى الذين يعانون من أعراض ، يتحكم في الجلد والنتائج العصبية. يجب أن يحتوي النظام الغذائي للمرضى على نسبة عالية من البروتين.
