مطهرات الأدوات و الأسطح هكزانيوس و سورفانيوس

• يتكون سكر الحليب من اللاكتوز والجلوكوز والجلاكتوز.

• يستخدم الجالاكتوز كمصدر للطاقة ولتركيب مكونات الخلايا المحتوية على الجالاكتوز مثل بروتينات سكرية ، شحوم فوسفورية وعديد السكاريد المخاطي.

• جزء كبير من الجالاكتوز يتحول إلى جلوكوز نتيجة التفاعلات الأنزيمية ويوفر الطاقة.

• الكبد هو أهم عضو تحدث فيه هذه التفاعلات.

نقص الجالاكتوكيناز

• النتيجة الوحيدة في نقص هذا الإنزيم هي إعتام عدسة العين.

• يتحول الجالاكتوز إلى جالاكتيتول بتأثير إنزيم اختزال الألدوز في العدسة ويحدث إعتام عدسة العين. المضاعفات النادرة الأخرى هي الورم الكاذب المخي ، والذي يتطور مع التأثير الاسموزي لزيادة الجلاكتيتول في الدماغ.

الجالاكتوزيمية الكلاسيكية

• نقص إنزيم الجالاكتوز -1 فوسفات يوريديل ترانسفيراز (G-1-PUT) هو أكثر أمراض استقلاب الجالاكتوز شيوعًا.

• لا يمكن استقلاب الجالاكتوز بما يتجاوز الجالاكتوز -1 الفوسفات ويتراكم في الأنسجة مثل إسترات الفوسفات (سامة للكبد والكلى والدماغ).

• التأثير السام على العدسة (الساد) ناتج عن الانتفاخ الأسموزي الناجم عن تراكم الجلاكتيتول.

• يولد الطفل بشكل طبيعي ، وتظهر الأعراض بعد 3-4 أيام من بدء الرضاعة بالحليب. تتمثل النتائج الرئيسية في القيء ، الإسهال ، اليرقان ، صعوبات التغذية ، عدم القدرة على زيادة الوزن ، تضخم الكبد ، الساد، إعتام عدسة العين ، التهيج ، تشنجات نقص سكر الدم ، التخلف العقلي.

• زيادة الضغط داخل الجمجمة والوذمة الدماغية قد تكون العلامات الأولى. غالبًا ما يكون هناك خمول ونقص التوتر الملحوظ. 

• أذية الكبد والكلى والدماغ لا رجعة فيه في المرضى غير المشخصين وغير المعالجين. قد يحدث فقر الدم والفرفرية بسبب انحلال الدم ونقص عوامل التخثر.

• يمكن رؤية انتان دم ب E.Coli.

• يسبب متلازمة فانكوني بسبب التراكم في خلايا نبيبات الكلى.

• وهو مرض استقلابي يسبب العقم. لوحظ قصور الغدد التناسلية مفرط الغدد التناسلية (فشل المبيض) في 80٪ من الفتيات.

النتائج المخبرية

• نظرًا لأن الجالاكتوز هو سكر مختزل ، يمكن اكتشاف عامل الاختزال باستخدام محلول Fehling و Benedict وأقراص klinitest. يتم تحديد عامل الاختزال بواسطة كروماتوغرافيا السكر.

• قياس الجالاكتوز -1 فوسفات في كريات الدم الحمراء مفيد في التشخيص والمراقبة.

• يمكن إثبات وجود خلل في الإنزيم في كريات الدم الحمراء (اختبار بوتلر).

• يمكن تقديم التشخيص السابق للولادة عن طريق الكشف عن نشاط إنزيم الترانسفيراز في زراعة خلايا السلى.

• خلل اختبارات وظائف الكبد. نقص السكر في الدم ، وانخفاض عوامل التخثر.

• لوحظ حدوث الحماض الاستقلابي المفرط الكلور والبيلة الزلالية (ألبومينية).

• يمكن رؤية بيلة بروتينية وبيلة ​​أمينية وبيلة ​​سكرية بسبب تلف الكلى.

العلاج

• هو إزالة الجلاكتوز من النظام الغذائي. يختفي القيء والإسهال واليرقان والبيلة البروتينية والبيلة الأمينية في غضون أيام قليلة مع اتباع نظام غذائي خالٍ من اللاكتوز. تتراجع الأضرار التي لحقت بالكبد والدماغ والعينين جزئيًا. يمكن أن يمنع التشخيص المبكر تطور إعتام عدسة العين وتشمع الكبد. يتم إعطاء نظام غذائي خالٍ من الجالاكتوز إلى ما بعد البلوغ. على الرغم من العلاج الغذائي الناجح ، يعاني بعض المرضى من ترنح ، وصعوبات في التعلم ، وتأخر في النمو ، وانقطاع الطمث عند الفتيات بسبب قصور الغدد التناسلية المفرط. من المحتمل أن يكون هذا بسبب تراكم الجلاكتيتول أو نقص UDP-galactose أو تكوين الجالاكتوز الداخلي.

إعتمام عدسة العين + اليرقان المطول + نقص السكر في الدم = جالاكتوزيمية

نقص Epimerase

• نقص الإنزيم في كريات الدم الحمراء بدون أعراض.

• الحالات المصابة بنقص epimerase المعمم تظهر نتائج مثل الجالاكتوزيمية الكلاسيكية. بالإضافة إلى ذلك ، لوحظ نقص التوتر والصمم العصبي. مستويات فوسفات Gal-1 مرتفعة ، لكن مستوى إنزيم الترانسفيراز طبيعي.

• نظرًا لأنهم لا يستطيعون إنتاج الجالاكتوز من الجلوكوز ، يوصى باتباع نظام غذائي منخفض في الجالاكتوز ، وليس نظامًا غذائيًا خالٍ من الجالاكتوز. لأن الجالاكتوز هو لبنة بناء البروتينات في الدماغ.