مطهرات الأدوات و الأسطح هكزانيوس و سورفانيوس

• الفركتوز الحر هو المكون الرئيسي للفواكه والخضروات والعسل. يتم استقلابه بشكل رئيسي في الكبد وبدرجة أقل في الأمعاء والكلى. المسار الرئيسي في استقلاب الفركتوز هو تحويل الفركتوز إلى فركتوز -1 فوسفات بواسطة إنزيم الفركتوكيناز ، وهذا إلى جلسيرالديهيد وفوسفات ديهيدروكسي أسيتون بفعل الفركتوز -1 فوسفات ألدولاز. في وقت لاحق ، يتم تحويل هذه الثلاثيات إما إلى البيروفات ، أو دورة حمض الستريك ، أو الجلوكوز أو الجليكوجين.

• أمراض استقلاب الفركتوز وراثية جسمية متنحية.

بيلة فركتوزية أساسية (حميدة)

• وهو مرض نادر وراثس جسدي متنحي يحدث مع نقص الفركتوكيناز. يحدث نقص الإنزيم بشكل رئيسي في الكبد بالإضافة إلى الأمعاء وقشرة الكلى.

• لا يسبب نتائج سريرية (يتم استقلاب 90٪ من الفركتوز المتراكم بواسطة الفركتوز 6 فوسفات في الأنسجة الدهنية).

• يتم التشخيص بإيجابية المادة المختزلة في البول وكروماتوجرافيا السكر.

• العلاج غير ضروري.

عدم تحمل الفركتوز الوراثي

• وهو مرض وراثي جسدي متنحي بسبب نقص الفركتوز 1-P aldolase (Fructaldolase = Aldolase B). 

• الفركتوز -1 الفوسفات يتراكم في الأنسجة ، والذي لا يمكن تحويله إلى تريوز أو سكر ثلاثي مع تناول الأطعمة التي تحتوي على الفركتوز ، يسبب تأثيرات سامة في الكبد والكلى.

• تثبيط نشاط الإنزيم لتحلل الجليكوجين وتكوين السكر بواسطة الفركتوز -1 الفوسفات المتراكم في خلايا الكبد يسبب نقص السكر في الدم الذي لا يستجيب للجلوكاجون.

• من ناحية أخرى ، تتعطل أيضًا وظائف الأنبوب الداني بسبب تراكم الفركتوز -1 فوسفات في الكلى (متلازمة فانكوني الكلوية).

سريريا

• الأعراض والعلامات المبكرة تشبه الجالاكتوزيميا.

• القيء وعدم القدرة على زيادة الوزن واليرقان والتهيج والتشنجات التي تظهر بشكل خاص بعد التحول إلى الأطعمة التكميلية.

• في حين أن تناول الفركتوز الحاد يسبب نقص السكر في الدم. يظهر مرض الكبد وتأخر النمو بعد التناول المزمن.

التشخيص

• هناك بيلة فركتوزية ، نقص سكر الدم ، نقص فوسفات الدم ، فرط حمض يوريك الدم ، فرط بيليروبين الدم ، زيادة في الترانساميناسات ، نقص ألبومين الدم ، انخفاض في عوامل التخثر ، بيلة بروتينية ، بيلة أمينية.

• لا ينبغي إجراء اختبار تحمل الفركتوز عن طريق الفم بسبب خطر الإصابة بنوبة شديدة حادة (نقص سكر الدم ، نقص فوسفات الدم ، فرط حمض يوريك الدم).

• يمكن إجراء التشخيص الأنزيمي عن طريق خزعة الكبد في المرضى الذين يعانون من المادة المختزلة والفركتوز في البول.

 على الرغم من أنه ليس في كل حالة ، يمكن إجراء التشخيص عن طريق تحليل الطفرات في معظم المرضى.

العلاج

• هو التخلص من الأطعمة المحتوية على الفركتوز والسكروز والسوربيتول من النظام الغذائي.

• بشكل عام ، لا يُرى التخلف العقلي.

نقص الفركتوز 1،6-ديفوسفاتيز

• يحدث نقص الفركتوز 1،6-ثنائي فوسفاتيز في الكبد والكلى والصائم. يتم التحكم في الفركتوز العضلي 1،6-ثنائي فسفاتيز بواسطة جين مختلف.

• هو واحد من أربعة إنزيمات موجودة في الكبد وتشارك في تكوين السكر. نقصه يمنع استحداث السكر ، ولكن تحلل الجليكوجين سليم. نقص سكر الدم الصيامي لفترات طويلة ، الحماض اللبني ، وظائف الكبد والكلى الطبيعية ، وعدم الانزعاج عند تناول الأطعمة السكرية هي النتائج التي تميزه عن عدم تحمل الفركتوز الوراثي.

• يتم تقليل الفركتوز ولكن لا يتم إزالته من النظام الغذائي.

متلازمة فانكوني الكلوية

تحدث نتيجة خلل عام في النقل في النبيبات القريبة.

• بيلة الجلوكوز

• بيلة فوسفاتية (كساح نقص فوسفات الدم)

• بيلة أمينية معممة

• بيلة بيكربونات (قريبة RTA)

• بيلة بروتينية ، بوال ، عطاش

• علاوة على ذلك؛ يتم فقدان البوتاسيوم والبروتين وحمض البوليك في البول.

أمراض التمثيل الغذائي التي تسبب متلازمة فانكوني

• داء السيستين (الأكثر شيوعًا)

• تيروزين الدم النوع الأول

• مرض تخزين الجليكوجين من النوع الأول والحادي عشر

• الجالاكتوزيميا

• عدم تحمل الفركتوز الوراثي

أمراض التمثيل الغذائي التي تسبب تلف خلايا الكبد المنتشر

• الجالاكتوزيميا

• عدم تحمل الفركتوز الوراثي

• تيروزين الدم النوع الأول

• مرض ويلسون

• نقص ألفا -1 أنتيتريبسين

• أمراض السلسلة التنفسية عند الأطفال حديثي الولادة