مطهرات الأدوات و الأسطح هكزانيوس و سورفانيوس

معلومات عامة

• هناك خلل في الخلايا التائية. لهذا السبب ، غالبًا ما يعاني المرضى الذين يعانون من اضطرابات في نظام الخلايا التائية من نقص الخلايا البائية.

• للخلايا التائية تأثير تنظيمي مهم على تمايز ووظيفة الخلايا البائية.

السمات السريرية العامة

• الالتهابات المتكررة بالفطريات والفيروسات والمتفطرات والأوليات (عدوى المتكيسة الرئوية الجؤجؤية الكارينية شائعة).

• المرض الجهازي أو الوفاة بلقاحات فيروسية حية أو لقاح السل.

• إذا تم إعطاء الدم ومشتقاته بدون تشعيع ، يتطور تفاعل الطعم- المضيف.

• بعض الأمراض الفيروسية (الحصبة ، جدري الماء) لها مسار شديد ومعقد.

• هناك حساسية.

• هناك تأخر ملحوظ في النمو وسوء الامتصاص والإسهال.

• ظل الغدة الصعترية غير مرئي على الأشعة السينية.

• هناك مخاطر عالية للإصابة بالأورام الخبيثة.

• فرص الأطفال في البقاء على قيد الحياة حتى الشيخوخة منخفضة.

طرق التشخيص العامة

• إذا كان العد المطلق للخلايا الليمفاوية (أقل من 1500 / مم 3 من اللمفاويات) طبيعيًا ، فمن المرجح أن يتم استبعاد عيب الخلايا التائية.

- CD4 ؛ إذا كان أقل من 1000 / مم 3 أقل من 4 أشهر وأقل من 500 / مم 3 فوق سنتين من العمر ، فيؤخذ في الاعتبار فشل الخلايا التائية.

- CD3 ؛ يشير إلى إجمالي الخلايا التائية. يجب أن يكون 50٪ على الأقل.

- CD4 ؛ القيمة المطلقة لـ T helper في الطفولة عالية جدًا. يجب أن يكون بين 30-50٪.

- CD5 ؛ T اللكابتة بين 20-25٪.

• يقل تكوين روزيت بين كريات الدم الحمراء والخلايا التائية .

• اختبار الكانديدا الجلدي: يتم فحصه باختبار داخل الأدمة باستخدام مستخلص المبيضات البيض المخفف 1: 1000 فوق سن 6 سنوات.

• اختبارات فرط الحساسية المتأخرة سلبية.

العلاج

• يمكن إجراء زراعة الغدة الصعترية أو زراعة من الأخوة المتوافقة مع MHC أو زرع الخلايا الجذعية الأبوية أحادية التطابق (شبه المتطابقة) أو زرع نقي العظم في المرضى الذين يعانون من عيوب الخلايا التائية الأولية.

عدم تنسج الغدة الصعترية الخلقي (متلازمة دي جورج)

• هناك حذف 22q11. يُعرف أيضًا باسم متلازمة الحنك و القلب والوجه.

• تظهر النتائج السريرية قبل عمر 1 سنة .

متلازمة دي جورج كاملة

• عدد ووظائف الخلايا الليمفاوية CD3 T منخفضة.

متلازمة دي جورج غير المكتملة

• خلايا CD3 T قليلة العدد ولكن وظائفها طبيعية.

الصفات المظهرية

• مظهر غير طبيعي للوجه: آذان متدلية ، تشوه في صيوان الأذنين ، تباعد بين العينين ، فم السمكة ، ذقن صغير (نقص تنسج الفك السفلي) ، صغر الرأس ، قصر ثلم الشفة العليا

• اضطراب الكلام

• قصور الدريقات: 

 Ca ↓ 

 P ↑ 

 ALP عادي أو ↓ 

 PTH ↓

• أمراض القلب الخلقية (التشوهات الخلقية)

-تغير موضع الأوعية الكبيرة

- الجذع الشرياني

- رباعية فالو

- VSD + رتق الرئوي

• قد يعاني بعض المرضى من تشوهات في الجهاز الهضمي (رتق المريء ، اللهاة المشقوقة) ، تشوهات العين ، التشوهات الكلوية والتخلف العقلي.

• الغدة الصعترية ناقصة التنسج (75٪) أو لا تصنع (1٪). هناك نقص المناعة الخلوية.

انتانات متكررة أو مزمنة تسببها عوامل فيروسية أو بكتيرية أو فطرية أو طفيليات مختلفة. ذات الرئة ، انتانات المبيضات المزمنة للأغشية المخاطية ، الإسهال وتأخر النمو.

أمراض القلب الخلقية + داء المبيضات (المبيضات الفموية) = متلازمة دي جورج

التشخيص

• عادة ما يكون تعداد اللمفاويات الكامل أقل من 1500 / مم 3.

• لا يمكن الكشف عن ظل الغدة الصعترية في المنصف الأمامي على الصورة الشعاعية الجانبية.

• يقل تكوين وردة  أو روزيت الخلايا التائية.

• يتم تشخيص قصور الدريقات بسبب انخفاض الكالسيوم وارتفاع الفوسفور وغياب هرمون الغدة الجار درقية.

• في حالات نادرة ، يمكن ملاحظة نقص المناعة المشترك الوخيم مع الغياب التام لمناعة الخلايا البائية والتائية.

• هناك نقص في الاستجابة لاختبارات فرط الحساسية الجلدية المتأخرة.

• الخلايا الليمفاوية المحيطية ليس لها استجابة ل الهيماجلوتينين النباتية أو الراصة النباتية والخلايا الخيفية.

العلاج

• يوفر زرع التوتة الجنينية (12-14 أسبوعًا) تصحيحًا دائمًا.

• يتم إجراء عمليات زرع نقي العظم وعلاج قصور الدريقات والانتانات المتكررة.

داء المبيضات المخاطي الجلدي المزمن

• العيب الأساسي في المرض هو عدم كفاية الاستجابة المناعية الخلوية لمستضد المبيضات.

• يظهر وراثة جسدية متنحية (نقص مستقبلات IL-17 A) أو وراثة جسدية سائدة (عوز خلوي IL-17F).

• تصبح النتائج واضحة بعد 6 أشهر. يتميز بإلتهاب المبيضات المستمر في الغشاء المخاطي والجلد والشعر والأظافر. في بعض الحالات ، لوحظ أيضًا القابلية للإصابة بعدوى غير المبيضات.

• تؤثر المبيضات بشكل شائع على الغشاء المخاطي للفم وغالبًا على أظافر القدم.

• انتانات المبيضات الجهازية لا تظهر عادة (العدوى الجهازية قد تحدث فقط في الطفرات الجينية CARD9).

• قد تصاحب أمراض المناعة الذاتية الأخرى.

• تستخدم الأدوية المضادة للفطريات الجهازية (كيتوكونازول ، فلوكونازول ، أمفوتريسين-ب) في العلاج.

• يتم علاج اضطرابات الغدد الصماء المتواجدة.

متلازمة المناعة الذاتية متعددة الغدد أو متلازمة المناعة الذاتية ضد الغدد الصماء (OPS) من النوع 1 (متلازمة APECED)

طفرة جينية AIRE

داء المبيضات الجلدي المخاطي

· قصور الدريقات

قصور الغدة الكظرية