• وهو مرض وراثي جسمي سائد ويتميز بثالوث الاختلاجات والتخلف العقلي وورم ليفي وعائي في الوجه (الورم الحميد الدهني أو الورم الغدي الزهمي).
الفيزيولوجيا المرضية
• يتطور بسبب طفرات في جين TSC-1 على الكروموسوم 9 ، والذي يشفر بروتينًا يسمى هامارتين ، و TSC-2 ، جينات مثبطة للورم على الكروموسوم 16 ، والتي تشفر بروتينًا يسمى توبرين. 65٪ من الطفرات الجينية تحدث عفويا.
معايير التشخيص
يتم التشخيص بمعيارين رئيسيين أو معيار رئيسي + معيارين ثانويين.
غالبًا ما تكون الاختلاجات في شكل تشنج طفولي (متلازمة الغرب) في مرحلة الرضاعة. بعد عمر سنة واحدة ، تظهر الاختلاجات على شكل متلازمة لينوكس جيستوت.
• آفة الدماغ المميزة هي الحديبة القشرية في الجهاز العصبي المركزي.
• التخلف العقلي نادر الحدوث.
المعالجة
• الاختلاجات تستجيب بشكل جيد لـ ACTH أو vigabatrin.
• يتم تجربة Everolimus في حالات انتقائية قبل الجراحة للأورام الليفية في الوجه ، ورم عضلي مخطط قلبي ، وأورام شحمية عضلية وعائية كلوية.