متلازمة فون هيبل لينداو و متلازمة الوحمة الخطية و متلازمة PHACE

• يتميز بأورام أرومية وعائية في شبكية العين والمخيخ.

• غالبًا ما يتميز بورم وعائي في النخاع الشوكي وآفات كيسية في أعضاء أخرى.

• وراثة جسدية سائدة.

الموجودات السريرية

• يعاني بعض المرضى من كثرة الحمر. يزول كثرة الحمر باستئصال الورم المخيخي.

• قد تكون هناك آفات كيسية في الأعضاء الداخلية (خاصة في البنكرياس والكبد والبربخ).

• زيادة الإصابة بأورام الكلى وورم القواتم. سرطان الكلى هو السبب الأكثر شيوعًا للوفاة.

• وهو مرض يتميز بوحمة وجه وشذوذ النمو العصبي.

• تميل الوحمة إلى الاستقرار في خط الوسط ، مثل الجبهة والأنف.

• قد يصاحب هذه المتلازمة خلل التنسج القشري والأورام الوعائية الدبقية والأورام الدبقية منخفضة الدرجة.

• تعتبر ضخامة جزء من الدماغ وتضخم البطينين الجانبيين مهمين للتعرف بالأشعة وتحديد المرض.

• يظهر الصرع والتخلف العقلي في معظم الحالات.

P: تشوهات الحفرة الخلفية (الأكثر شيوعًا شذوذ داندي ووكر)

H: الأورام الوعائية

A: التشوهات الشريانية (أم دم سباتية ، الشريان الشاذ تحت الترقوة الأيسر)

C: تضيق برزخ الأبهر

E: العين (تشوهات العين ، الجلوكوما ، إعتام عدسة العين ، صغر العين ، نقص تنسج العصب البصري)

الطب حتى الآن