مطهرات الأدوات و الأسطح هكزانيوس و سورفانيوس

تظهر العديد من أمراض التمثيل الغذائي التي تشمل المادة البيضاء والرمادية مسارًا سريريًا تنكسيًا عصبيًا.

• شُحامَاتٌ سفينغولية

GM 1/2 ganliosidosis

مرض كرابيه

حثل المادة البيضاء متبدل اللون

• داء الليفوفوسينيس الليفي العصبي (الأكثر شيوعًا)

• حثل الغدة الكظرية

• داء اللعاب

• أخرى:  مرض Pelizaeus-Merzbacher (اضطراب الميلين المرتبط بالصبغي X المتنحي - الرأرأة - ضمور العصب البصري - عسر التلفظ) ، مرض الإسكندر ، التنكس الإسفنجي ل كانافان ، مرض الشعر الغريب ، متلازمة ريت ، والتهاب الدماغ الشامل المتصلب تحت الحاد

أهم أعراض أمراض التنكس العصبي هي ؛ غالبًا ما يصاحب فقدان الكلام والرؤية والسمع أو الحركة والخلل العصبي نوبات وصعوبات في التغذية وتأخر عقلي.

لوحظت موجودات الخلايا العصبية الحركية العليا والتشنج التدريجي في اصابة المادة البيضاء ، ويلاحظ التشنج والضعف الذهني والبصري في المراحل المبكرة من اصابة المادة الرمادية.

الدَّاءُ اللِّيبُوفوسينِيُّ السِّيرُويدِيُّ العَصَبيّ (العَتَهُ الكُمْنِيّ)

داء الليفوفوسينوس العصبي السيرويد هو مرض وراثي من أمراض التخزين الليزوزومية التنكسية العصبية. يأخذ المرض اسمه من السيرويد والليبوفوسين المتراكم في الخلية. يتميز بفقدان البصر ، والخرف التدريجي ، والنوبات ، وضعف الوظيفة الحركية ، والموت المبكر.

يعتبر داء الليبوفوسينوز العصبي السيرويد أكثر أنواع الأمراض العصبية التنكسية شيوعًا عند الأطفال.

يتكون من ثلاثة أمراض وراثية متنحية.

نوع طفولي (Haltia-Santavuori) ؛ تبدأ نوبات الرمع العضلي ، والتي تبدأ عادةً في سن 1 (6-24 شهرًا) ، بالتدهور الفكري والعمى. يكشف فحص الشبكية عن ضمور العصب البصري وتغير لون البقعة إلى اللون البني ، كما أن الرنح المخيخي واضح. تحدث الوفاة في سن العاشرة تقريبًا. يحدث نتيجة طفرة متنحية في جين CLN1 ، الذي يشارك في تخليق الإنزيم الليزوزومي بالميتويل بروتين ثيويستيراز -1 (PPT-1). يمكن إجراء اختبارات الإنزيم للتشخيص.

نوع الطفولة المتأخر (Jansky-Bielschowsky) ؛ العلامة الأولية هي نوبات الرمع العضلي ، والتي تبدأ بين سن 2 و 4 في طفل عادي سابقًا. يحدث عيب إنزيم Tripeptidyl peptidase-1 (TPP-1) نتيجة لطفرة CLN2. يرتبط الخرف والرنح بالفقدان التدريجي لحدة البصر وصغر الرأس. يكشف فحص الشبكية عن ضمور العصب البصري وتغير لون البقعة إلى اللون البني. الفحص المجهري الإلكتروني للجلد أو الملتحمة يظهر عادة "أجسام منحنية الأضلاع" ناتجة عن المواد المخزنة.

نوع اليفع (Spielmeyer-Vogt) ؛ هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من داء الليفوفوسينيس العصبوني. وهو ناتج عن طفرة وراثية متنحية في جين CLN3. يظهر المريض تطورًا طبيعيًا خلال السنوات الخمس الأولى وهو بصحة جيدة. يتميز بفقدان البصر التدريجي وضعف ذهني يبدأ بين سن 5 و 10 سنوات. يكشف فحص الشبكية عن ضمور العصب البصري وتغير لون البقعة إلى اللون البني. يموت المرضى في أواخر العشرينات وأوائل الثلاثينيات من العمر. في خزعة الأنسجة ، يُنظر إلى الترسبات على أنها "ملامح بصمات أصابع" بالمجهر الإلكتروني. يمكن رؤية فجوات في الخلايا الليمفاوية في الفحص المجهري الضوئي.

مرض الإسكندر

• إنه مرض نادر يصاحبه تضخم كبير في الرأس وحثل المادة البيضاء.

• الجين GFAP (البروتين الحمضي الليفي الدبقي) لديه طفرة جسدية سائدة OD.

• لديه مرض المادة البيضاء ولديه خلل في الخلايا النجمية. يشمل في الغالب المنطقة الأمامية.

• قد تظهر في مرحلة الطفولة أو الأحداث أو البالغين.

• في شكله الطفولي ، ينتج عنه تضخم الدماغ التدريجي ، والتخلف الحركي النفسي ، وضمور العصب البصري ، والتشنج ، والاختلاجات المعندة والموت (عادة 5 سنوات من العمر).

• خزعة المخ تظهر ألياف وردية يوزينية.

متلازمة ريت

• هو مرض يظهر بشكل رئيسي عند الفتيات ، حيث يحدث تراجع في نمو الدماغ وما يرتبط به من صغر الرأس ، وتباطؤ في النمو والتراجع بعد فترة حديثي الولادة الطبيعية وعمومًا بعد السنة الأولى من العمر.

• وزن الدماغ (60-80% من الطبيعي) ، ينخفض عدد المشابك العصبية والتفرعات و التغصنات.

• يحدث المرض نتيجة طفرة MeCP2. يحدث دي نوفو في جميع الحالات تقريبًا (99٪). بالإضافة إلى ذلك ، يُعتقد أن الطفرة ناتجة عن الأب. إنه قاتل عند الذكور.

•يلاحظ  تراجع التطور الحركي و اللغوي و مشية رنحية ، و  لوحظت رعشة دقيقة في حركات اليد.

• يعاني معظم الأطفال من التنفس الغريب مع التنهد وانقطاع النفس المتقطع والزرقة المصاحبة.

• النتيجة الفريدة لمتلازمة ريت هي التصفيق المتكرر وفقدان الاستخدام الهادف والعفوي لليدين.

• تعتبر سلوكيات التوحد التي تظهر في جميع المرضى نتيجة نموذجية. تحدث التشنجات التوترية الرمعية المعممة في معظمها.

• عدم انتظام ضربات القلب والموت المفاجئ أكثر شيوعًا من عامة الناس. تصل الفتيات عادة إلى سن البلوغ.

• متلازمة ريت غير النمطية هي حالة تتميز بنوبات رمع عضلي شديدة ، وتوقف في النمو وانحدار في فترة الرضيع ، وفيها تظهر طفرة CDKLS الموروثة المرتبطة بـ X.

متلازمة مينكس غريب الشعر

• وهو مرض يتميز بضعف امتصاص ونقل النحاس واختلال وظيفي في الإنزيمات المحتوية على النحاس.

• الوراثة متنحية مرتبطة بالكروموسوم الجنسي إكس,  . تحور ATP7 الجين الموجود في المنطقة X. xq21  هو المسؤول.

إنه نادر جدًا عند الفتيات وتكون الأعراض أكثر اعتدالًا.

• يوجد نقص السيتوكروم أوكسيديز ج (ميتوكوندريا) ، ديسموتاز الفائق ، هيدروكسيلاز الدوبامين ، التيروزيناز ، ليسيل أوكسيديز ومونو أمينوكسيديز.

• يلاحظ وجود عيوب في إنتاج الطاقة ، والميل إلى الانتان ، والاضطرابات البنيوية في الجلد والأوعية ، وعدم توازن الناقل العصبي.

• تم الكشف عن انخفاض الخلايا العصبية في القشرة والمخيخ ، وإزالة الميالين في المادة البيضاء.

• تبدأ الأعراض في الأشهر القليلة الأولى من الحياة. يمكن رؤية الشحوب ، انخفاض حرارة الجسم ، التشنجات ، نقص التوتر ، صعوبات التغذية ، ضمور العصب البصري ، التخلف العقلي الشديد في العيادة.

• في التشخيص ، يعتبر الفحص المجهري للشعر والكسور (trichorrhexis nodosa) في أعمدة بصيلات الشعر والشعيرات التورتية ، وانخفاض السيرولوبلازمين والنحاس في الدم أمرًا مهمًا.

• الحالات غير المعالجة تموت عند عمر 3 سنوات.

• يلاحظ فقدان تدريجي للأنسجة الدماغية ، وتنكس المادة الرمادية والمخيخ في خزعة الدماغ.

• يتم حقن النحاس - الهيستيدين في العلاج. يجب أن تبدأ في غضون الأيام العشرة الأولى من الحياة.

• متلازمة القرن القذالي: وهو مرض يحدث مع طفرات مختلفة في نفس الجين مثل مرض مينكس ، ويكون مساره أكثر اعتدالًا ، كما يسبب خلل التنسج الهيكلي.

مرض كانافان

• وهو مرض يتميز بتغيرات إسفنجية في الدماغ.

• ينتقل بصفة جسدية متنحية.

• يتراكم حمض N acetylaspartic في الأنسجة بسبب نقص الأسبارتوسيلاز. زيادة إفراز N-acetyl aspartic acid في البول.

• يتميز الشكل الطفولي بضخامة الدماغ ونقص التوتر وتوقف النمو في الشهر الأول من العمر.

• يزداد التشنج ،  وضعية الباسطة والعمى والفشل اللاإرادي و بالنتيجة تحدث الوفاة في عمر 3-4 سنوات.

• يتميز شكل الأحداث أو اليفع  بالرنح ، والخرف ، والرعشة والتشنج ، وضمور العصب البصري والعمى بعد 5 سنوات من العمر.

• يتم تطبيق العلاج الداعم فقط.