مطهرات الأدوات و الأسطح هكزانيوس و سورفانيوس

• هو مرض متعدد الأجهزة يتميز بآفات جلدية وآفات عظمية وأورام معينة. NF-1 أكثر شيوعًا.

المسببات

• يتم توريث NF-1 بطريقة وراثية سائدة وجينه موجود على الكروموسوم 17. إنه ورم ليفي عصبي بروتيني. يُظهر الورم العصبي الليفي من النوع 2 (NF-2) أيضًا وراثة جسمية سائدة. جينها موجود على الكروموسوم 22. البروتين هو ميرلين / شوهانومين.

الفيزيولوجيا المرضية

• خلايا القمة العصبية لديها اضطراب الهجرة أثناء التطور الجنيني.

• يسبب نموًا غير طبيعي في خلايا شوان أو الأعصاب المحيطية والأعصاب القحفية وجذور الأعصاب وتشكيل الأورام بما في ذلك الجهاز العصبي المحيطي والذاتي. الأورام في جذور الأعصاب تسبب ضغط الحبل الشوكي. عادة ما تكون الأورام الليفية العصبية الضفيرة موضعية في الحجاج أو المنطقة الصدغية للوجه.

• بالإضافة إلى أورام الجهاز العصبي المركزي ، ورم ويلمز ، والأورام الدموية الخبيثة (اللوكيميا) ، والساركوما العضلية المخططة ، وزيادة ورم القواتم.

معايير تشخيص NF-1

1) ستة أو أكثر من بقع القهوة والحليب أكبر من 5 ملم في الأفراد قبل سن البلوغ وأكثر من 15 ملم في الأفراد بعد البلوغ (هذه موجودة في جميع المرضى)

2) النمش في منطقة الإبط والأرب

3) وجود اثنين أو أكثر من عقيدات ليش (ورم قزحي)

4) ورم ليفي عصبي أو أكثر أو ورم ليفي عصبي واحد

5) آفات العظام (خلل التنسج الوتدي وترقق في العظام الطويلة مثل الظنبوب)

6) الأورام الدبقية البصرية

7) القصة الإيجابية لـ NF-1 في الأقارب من الدرجة الأولى يجب أن تكون اثنتان من هذه النتائج إيجابية للتشخيص.

معايير تشخيص NF-2

يتم التشخيص باستخدام أحد المعايير الأربعة التالية

1) ورم العصب الثامن الثنائي الجانب (ورم العصب السمعي) (شوانوم) (يصيب 90-9٪ من المرضى)

2) التاريخ الإيجابي لـ NF-2 في الأقارب من الدرجة الأولى + 2 على الأقل من ورم العصب السمعي بطرف واحد أو الورم السحائي ، شوانوم ، الورم الدبقي ، الورم الليفي العصبي ، عتامة العدسة الخلفية تحت المحفظة.

3) ما لا يقل عن 2 من ورم العصب السمعي أحادي الجانب + الورم السحائي ، شوانوم ، الورم الدبقي ، الورم الليفي العصبي ، عتامة العدسة الخلفية تحت المحفظة

4) الأورام السحائية المتعددة (2 أو أكثر) + الشوانوم الدهليزي أحادي الجانب أو الشوانوم ، الورم الدبقي ، الورم الليفي العصبي ، 2 منها على الأقل إعتام عدسة العين ، بقع قهوة بالحليب والأورام الليفية العصبية الجلدية أكثر ندرة في NF-2.

ارتفاع ضغط الدم شائع لدى مرضى الورم العصبي الليفي بسبب تضيق الشريان الكلوي و أيضا  حدوث التخلف العقلي.

مخبريا

• لا توجد نتائج مخبرية محددة.

• في الصور الشعاعية: اضطراب نمو الأجنحة الوتدية ، تضخم الثقبة العصبية القحفية ، J-sella. توسيع الثقبة الفقرية على الصور الشعاعية للعمود الفقري ، القيلة السحائية الأمامية. الجنف في التصوير الشعاعي للفقرات ، وانخفاض الكثافة في العظام الطويلة.

• التصوير بالرنين المغناطيسي: وهي الطريقة الأكثر حساسية للكشف عن أورام النخاع الشوكي والدماغ والورم الدبقي البصري والشوانوم العصب السمعي. يجب أن يتكرر كل 1-3 سنوات.

• يمكن إثبات تضيق الشريان الكلوي باستخدام طرق التصوير الوعائي الكلوي. (سبب ارتفاع ضغط الدم في NF-1 هو تضيق الشريان الكلوي أو ورم القواتم). يجب تكرار طرق التصوير الكلوي كل 1-3 سنوات.

مضاعفات الورم العصبي الليفي

1. صعوبات التعلم (الأكثر شيوعًا)

2. الاختلاجات

3. مويا مويا (مرض مزمن ومتطور يصيب الشرايين في الدماغ)

4. نوبة نقص تروية عابرة (TIA) + شلل نصفي

5. الخلل المعرفي

6. الأورام الخبيثة

7. الجنف

العلاج

• إزالة الأورام العصبية السمعية والأورام التي تنشأ من النخاع الشوكي هي أساس العلاج.

• إذا كان هناك تضيق في الشريان الكلوي ، فيجب تصحيحه.