• الرنح هو نتيجة شائعة في هؤلاء المرضى. الأعراض الأخرى للخلل الوظيفي في جذع الدماغ والمخيخ والتي تسمح بتحديد موضع الآفة هي ضعف حركات العين وفقدان السمع وشلل الوجه وصعوبة البلع.
رنح فريدريخ
• يشمل المخيخ ، والحبل الشوكي الظهري ، والمسالك النخاعية ، والمسالك الهرمية ، والنخاع.
• زاد عدد تكرارات GAA المتماثلة اللواقح في الجين المشفر لبروتين الميتوكوندريا فراتاكسين.
تسبب الطفرة ضررًا تأكسديًا مرتبطًا بتراكم الحديد المفرط في الميتوكوندريا.
• هناك نوعان موروثان. يظهر شكل OR أو الوراثة الجسدية المتنحية الأكثر شيوعًا بين 5-10 سنوات من العمر. نموذج OD أو الوراثة الجسدية السائدة يحدث بعد ذلك بقليل.
• يظهر الرنح التدريجي في جميع المرضى ، ويبدأ عادة قبل سن العاشرة. يتطور الترنح ببطء ويكون أكثر وضوحًا في الأطراف السفلية منه في الأطراف العلوية. يترافق مع ضعف وتلف للعضلات البعيدة ، وأحياناً التشنج.
• الإحساس بالاهتزاز والوضعية غائبان (رومبيرج إيجابي) وهناك فقدان ضئيل للإحساس بالألم الحاد. DTR أو المنعكسات الوترية العميقة غير متوفرة ، بابينسكي إيجابي.
• يتحدث المرضى بشكل متفجر وخلل في النطق ، وغالبًا ما يكون مصحوبًا برأرأة.
• تشاهد التشوهات الهيكلية مثل pes-cavus قدم جوفاء أو عالية التقوس و kyphoscoliosis جنف حدابي والصمم.
• اعتلال عضلة القلب الضخامي الذي يسبب قصور القلب الاحتقاني هو السبب الأكثر شيوعًا للوفاة.
