مطهرات الأدوات و الأسطح هكزانيوس و سورفانيوس

معلومات عامة عن الأمراض العصبية العضلية

• بشكل عام ، يكون للاعتلال العضلي توزيع قريب لضعف العضلات وهزالها (باستثناء حثل التأتر العضلي) ، في حين أن توزيع الاعتلالات العصبية يكون عادةً بعيدًا (باستثناء ضمور العضلات الشوكي). عادة ما تُفقد ردود الفعل الوترية العميقة في حالات الاعتلال العصبي وأمراض الخلايا العصبية الحركية. ومع ذلك ، في حالات الاعتلال العضلي ، يتم الحفاظ عليه ، وإن كان قد انخفض. تشير التشوهات الحسية إلى اعتلال الأعصاب. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا رؤية الخصية المعلقة في العديد من الأمراض العصبية والعضلية الخلقية ، بما في ذلك ضمور العضلات الشوكي ، وضمور العضلات المقوي ، والاعتلال العضلي الخلقي.

تشخيص الأمراض العصبية العضلية

• تخطيط كهربية العضل (EMG): يقوم على مبدأ إدخال إبرة في العضلة وقياس الجهد الكهربائي في حالات الانكماش المختلفة.

إنه يميز بين عيب إزالة العصب والاعتلال العضلي

لا يمكن تحديد نوع معين من الاعتلالات العضلية 

يمكن التعرف على التوتر العضلي ، التنشيط التلقائي مستمر

لا يوجد نشاط كهربائي في المحور الطبيعي أثناء الراحة ، ويمكن رؤية الرجفان في أمراض القرن الأمامي الحركية

انظر إلى معدل التعب مع المحفزات المتكررة ، تكزز إذا كان الانقباض مستمرًا ، والوهن العضلي إذا اختفى بسرعة في أمراض الأعصاب الطرفية ، تنخفض سرعة التوصيل.

• تخطيط القلب الكهربائي (ECG): في حالة الاشتباه في اعتلال عضلي ، يكون تقييم القلب أمرًا مهمًا. لأن القلب يصاب في الضمور العضلي والاعتلال العضلي الالتهابي الأيضي. يكتشف مخطط كهربية القلب عادةً اعتلال عضلة القلب أو عيوب التوصيل غير المصحوبة بأعراض سريرية.

• خزعة العضلات: تعتبر خزعة العضلات مهمة للغاية للتشخيص ، إلا إذا كان من الممكن الحصول على التشخيص النهائي للأمراض التي تؤثر على بنية العضلات عن طريق الاختبارات الجينية الجزيئية من الدم. الدراسة التشخيصية المحددة والأكثر أهمية لمعظم الاضطرابات العصبية والعضلية هي خزعة العضلات.

لا يمكن فقط التمييز بين العمليات العصبية والعضلية ، ولكن يمكن أيضًا تحديد نوع الخلل العضلي والعيوب الأنزيمية المحددة.

أكثر العضلات التي يتم أخذ عينات منها هي العضلة المتسعة الوحشية (عضلة الفخذ رباعية الرؤوس). لا ينبغي استخدام العضلة الدالية في الخزعة.

الفحص الكيميائي النسيجي المناعي مطلوب في بعض الحالات ، مثل إظهار الديستروفين في حالات الاشتباه في الحثل العضلي الدوشيني أو الميروسين في الحثل العضلي الخلقي.

توزيع الأمراض العصبية الحركية

ضعف العضلات القريبة

• الحثل

• الحثل العضلي الدوشيني

• حثل عضلات زنار الحوض و الأطراف

• التهاب الجلد والعضلات ، التهاب العضلات المتعددة

• داء كوغلبيرغ-ويلاندر (الضمور العضلي النخاعي المتأخر)

ضعف الأطراف القاصية

• اعتلال الأعصاب المتعدد (متلازمة غيلان باريه ، أخرى)

• HMCN I (اعتلال عصبي وراثي حركي-حسي) (مرض تشاركوت ماري-توث)

• HMCN II

• حثل التأتر العضلي

• اعتلال عضلي قاصي

شلل العين وضعف الأطراف

• الوهن العضلي الوبيل

• التسمم الوشيقي

• حثل التأتر العضلي

• الاعتلال العضلي الهيكلي الخلقي

• نوع ميلر فيشر من متلازمة جيلان باريه

ضعف الوجه والبصلة

• الوهن العضلي الوبيل

• التسمم الوشيقي

• شلل الأطفال

ضمور العضلات الشوكي (SMA)

• وهو مرض يتميز بضعف تدريجي للعضلات بسبب فقدان خلايا القرن الأمامي للحبل الشوكي.

• وهو السبب الأكثر شيوعًا لوفاة الأطفال بين الأمراض الوراثية الجسمية المتنحية.

• معظم المرضى موروثون وراثيًا بشكل متنحي ، وهناك من لديهم وراثة مرتبطة بـ X أو OD يعني وراثة جسدية سائدة. يحدث المرض نتيجة طفرات في جين SMN (Survival Motor Neuron) الموجود في Exon 7 على الذراع الطويلة للكروموسوم الخامس.

• يتم إنتاج بروتين SMN1 نتيجة لاثنين من الجينات تسمى SMN2. الطفرة الجينية SMN1 موجودة في 98٪ من الحالات. نتيجة للطفرة في جين SMN1 ، يحاول SMN2 تعويض تخليق البروتين ، لكنه يفشل. تحتوي الأشكال الخفيفة من SMA على أكثر من نسختين من جين SMN2 ، بينما يحتوي SMA المتأخر على 4 نسخ من SMN2.

• إنه ثاني أكثر الأمراض العصبية والعضلية شيوعًا بعد الحثل العضلي الدوشيني.

• يتم الحفاظ على عضلات خارج العين ومصرات الإحليل والشرج.

• مستوى مصل الكرياتين كيناز (CK) طبيعي أو يزيد قليلاً.

• الضلوع رفيعة جدًا في تصوير الصدر بالأشعة السينية. رسم القلب ، وخاصة II. من المعتاد رؤية ارتجاف عند خط الأساس. يحدث هذا الرعاش الذي يظهر على مخطط كهربية القلب بشكل ثانوي للرجفان العضلي.

• يوجد نشاط منتظم للوحدة الحركية التلقائية في مخطط كهربية العضل. تستثني أو تستبعد سرعة التوصيل العصبي الطبيعية الاعتلال العصبي الحركي.

• يظهر ضمور المجموعة من النوع 1 والنوع 2 من الألياف العضلية في خزعة العضلات. لا يوجد تخزين للجليكوجين والدهون. ينقسم المرض إلى أنواع حسب عمر ظهوره ودرجة فقدان وظيفة العضلات.

• يكون العلاج عادة علاجًا داعمًا. يمكن استخدام حمض الفالبرويك والجابابنتين والفينيلبوتيرات عن طريق الفم في العلاج مع الأخذ في الاعتبار أنها تبطئ تقدم المرض عن طريق زيادة نشاط SMN2. بالإضافة إلى ذلك ، فإنه يهدف إلى زيادة نشاط SMN2 وإبطاء تقدم المرض من خلال التطبيق داخل القراب لعقار Nusinersen.

SMA من النوع 1 (مرض ويردنيغ هوفمان) (شكل طفولي شديد)

• تبدأ الأعراض عند الولادة أو في الأشهر الأولى.

• من السمات المهمة قلة حركات الجنين في بطن الأم. إعوجاج المفاصل ، التقلصات الخلقية يمكن رؤيتها.

• ضعف وظائف المص والبلع.

• ضعف العضلات متناظر. يتم الحفاظ على حركات العين والحجاب الحاجز.

• وظائف القلب طبيعية.

• ارتجاف اللسان أمر شائع.

• يوجد تنفس بطني.

• الذكاء طبيعي.

• أكثر من 65٪ من المرضى يموتون قبل سن الثانية.

SMA من النوع 2 (الطفولة المتأخرة ، النموذج المترقي البطيء)

• تظهر الأعراض عادة بعد 6 أشهر.

• من الجدير بالذكر أن الطفل لا يستطيع الجلوس بدون دعم في الشهر 9-12 أو لا يستطيع المشي في سن 1 سنة.

• يُلاحظ الرعاش في الأصابع ، وظائف الإدراك والوظائف الحسية طبيعية.

• فقدان 70٪ من المنعكسات الوترية.

• هناك تأخير في الوظائف الحركية.

• تحدث النبرة الخشنة  في الكلام، والجنف ، وسوء التغذية بسبب الارتجاع المعدي المريئي والالتهاب الرئوي التنفسي.

SMA من النوع 3 (مرض Kugelberg-Welander) (مزمن ، شكل اليفع)

• وهو أخف شكل وقد يبدو الرضع طبيعيين.

• قد يبدأ في المشي ولكنه يتميز بسقوط متكرر.

• ضعف الأطراف القريبة ، والساقين أكثر تأثراً.

• هناك فقدان DTR ، والإحساس طبيعي.