مطهرات الأدوات و الأسطح هكزانيوس و سورفانيوس

يمكن تقسيم تشوهات الجهاز العصبي المركزي إلى 4 مجموعات

1. عيوب الأنبوب العصبي وتشوهات الحبل الشوكي المصاحبة لها

2- الاضطرابات في التمايز البنيوي (شذوذ المادة الرمادية ، واضطرابات الهجرة العصبية)

3. اضطرابات الحفرة الخلفية وجذع الدماغ والمخيخ

4. الاضطرابات النمائية للدماغ والجمجمة

على الرغم من أن هذه الاضطرابات هي جزء من أي متلازمة ، إلا أنها يمكن أن ترتبط أيضًا باضطرابات غير متلازمية أو اضطرابات جين واحد.

عيوب الأنبوب العصبي

• عيوب الأنبوب العصبي هي تشوهات في الدماغ والنخاع الشوكي النامي.  تحدث في اسابيع الحمل ال 3 و 4.

• تظهر هذه العيوب غالبًا انتقالًا بنوع وراثي متعدد العوامل.

o نقص حمض الفوليك هو أحد الأسباب الرئيسية.

o تشمل الأسباب الأخرى ارتفاع الحرارة والأدوية مثل حمض الفالبرويك وسوء التغذية ونقص فيتامين ب 12 عند الأمهات.

• إن ارتفاع الفا فيتو بروتين (AFP) واستراز أستيل كولين (أكثر تحديدًا) في مصل الأم والسائل الأمنيوسي مهمان في التشخيص قبل الولادة. يمكن أيضًا إجراء التشخيص المبكر عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين.

• بما أن أكثر عوامل الخطر المعروفة هو نقص حمض الفوليك ، فإن البدء بإعطاء 0.4 ملغ / يوم من حمض الفوليك قبل الحمل و لمدة 12 أسبوعًا في الحمل يقلل من المخاطر.

في ظل وجود عوامل خطر إضافية (تاريخ عائلي / استخدام حمض الفالبرويك) ، تزداد الجرعة إلى 4 ملغ / يوم.

قيلة دماغية

• هو فتق في أنسجة المخ خارج الجمجمة. هو الأكثر شيوعًا في المنطقة القذالية.

انعدام الدماغ

• هو عيب الإغلاق في المنطقة العلوية الأمامية للأنبوب العصبي. إنه أشد أشكال عيوب الأنبوب العصبي.

السنسنة المشقوقة

• هو النوع الذي به عيب إغلاق في L5-S1 فقط إشعاعيًا ولا يعطي نتائج السريرية. قد يكون هناك نمو شعر وجيوب جلدية على التشوه.

• في حالة الكشف عن بعض الآفات الجلدية المصاحبة للشوك المشقوق ، هناك استطباب إلى التصوير ، خاصة مع الموجات فوق الصوتية. التصوير بالموجات فوق الصوتية هو طريقة الفحص في فترة حديثي الولادة ، لكن التصوير بالرنين المغناطيسي هو أفضل فحص في كل المجموعات.

القيلة السحائية

• على طول محور الحبل الشوكي ، حيث يوجد عيب في إغلاق القوس الفقري ، يوجد جيب خارجي ومغطى بالجلد. لا يوجد نسيج عصبي في الكيس وعادة لا تحدث عقابيل عصبية.

القيلة السحائية النخاعية

• هو فتق الأنسجة العصبية حيث تخرج في منطقة أسفل الظهر. عادة لا تكون مغطاة بالجلد. توجد عناصر النخاع الشوكي في الفتق. هو الأكثر شيوعًا في المنطقة القطنية العجزية. هناك ثلاثة أنواع من المضاعفات.

- الجهاز العصبي: يتطور استسقاء الرأس (80٪) وغالباً ما يصاحب هذه الحالات شذوذ أرنولد كياري.

- المسالك البولية: سلس البول ، انتباذ كلوي ، كلية حدوة حصان ، مثانة عصبية ، فشل كلوي مزمن

- عظمية: شلل رخو ، حداب ، جنف

• يتم إجراء الجراحة عادة بعد يوم واحد من الولادة ، ولكن يمكن تأجيلها لبضعة أيام في حالة موافقة الأسرة أو وجود بعض الشروط الضرورية.

• يعتبر الخلل الكلوي من أهم مسببات الوفاة.

دياستوميتاميليا

• في حالة انفصام النخاع الشوكي ، ينقسم الحبل الشوكي طوليًا بواسطة أشواك عظمية أو شريط ليفي. ومن أهم الأعراض ضعف في الأطراف وسلس البول. تنخفض ردود أفعال القدم أو تغيب. العلاج الجراحي الذي يحرر الحبل السري يمنع المزيد من الاضطرابات العصبية ويحسن الأعراض.

الحبل الشوكي المربوط (متلازمة الحبل الشوكي المربوط)

• يحدث نتيجة اختلاط الطبقة النهائية مع الأنسجة الليفية والأنسجة الدهنية.

هذا يمنع التطور الصاعد الطبيعي للحبل الشوكي. اضطراب المشية النموذجي بسبب التشنج وضعف العضلات ، يتطور بعمر3-6 سنوات من العمر. العلاج عبارة عن تحرير جراحي للنخاع الشوكي.

تكهف النخاع

• تجويف ممتلئ بالسائل أو كيس في النخاع الشوكي (Syrinx) ، يحدث فقدان للإحساس تحت مستوى الكيس ، وألم ثنائي الجانب ، وفقدان للحرارة وضعف عضلي.

خلل التكون العجزي

• يُلاحظ في 1٪ من أطفال الأمهات المصابات بالسكري. من أهم الاضطرابات العصبية سلس البول وضعف عضلات الأطراف السفلية. العلاج عرضي.

الجيوب العصبية الجلدية

• لا يسبب في كثير من الأحيان أي مشاكل عصبية. على الرغم من ذلك ، فإن الاكتشاف المبكر والإغلاق ضروريان ، حيث قد تتمدد الكتلة من الجلد إلى النخاع الشوكي وتسبب التهاب السحايا المتكرر.

التشوهات الإضافية التي يمكن أن تصاحب عيوب الأنبوب العصبي

تشوه أرنولد كياري

• هو الفتق الهابط للنسيج النخاعي والمخيخ من الثقبة العظمى باتجاه الفقرات الرقبية. غالبًا ما تكون هذه الحالة مصحوبة بقيلة سحائية.

Chiari Type-1 هو نتوء معزول لأنسجة المخيخ. 

يحتوي Chiari Type-2 على قيلة سحائية بالإضافة إلى النوع 1 ويحدث استسقاء الرأس أيضًا. بالإضافة إلى هذه العيوب ، فإن Chiari Type-3 لديها "شذوذ الجمجمة المشقوقة".

تشوه داندي ووكر

•  ثانوي لانسداد ورتق الثقبة Magendi والثقبة Luschka. يحدث استسقاء رأس انسدادي و توسع كيسي للبطين الرابع

الشنت مطلوب دائمًا تقريبًا.

متلازمة جوبيرت

• كونه مرض وراثي متنحي ، فإن عدم التجانس الجيني هو السائد أيضًا.

في متلازمة جوبيرت ، يتميز بنقص تنسج الدودة المخيخية ، بالتصوير المقطعي للدماغ و الرنين المغناطيسي مميز في هذه المتلازمة  الضرس .

النتائج السريرية الأخرى هي نقص التوتر ، ترنح يبدأ في الطفولة ، انقطاع النفس العرضي وفرط التنفس ، تأخر النمو الحركي العصبي ، الرأرأة ، الحول ، تعذر الأداء الحركي للعين.

نقص تنسج المخيخ الجسري

• هي مجموعة من الأمراض التي تتميز باضطرابات نمو المخيخ والجسر.

• النتائج السريرية غير محددة ، ونقص التوتر ، وصعوبات التغذية ، وتأخر النمو ، وضيق في الجهاز التنفسي يمكن رؤيتها.

• نقص تنسج المخيخ الجسري من النوع 1 (إصابة القرن الأمامي) -2 (صغر الرأس المكتسب + اكتشاف هرمي إضافي) ، متلازمة ووكر واربورغ ، مرض عضلي عيني دماغي ، خلل خلقي في الارتباط بالجليكوزيل من النوع 1A ، اعتلال خلوي في الميتوكوندريا ، عدوى خلوية في الفيروس المضخم للخلايا ، بيلة حمض ميثيل غلوتاريك-3 ، متلازمة PEHO (اعتلال دماغي مترقي ، وذمة ، وفعالية كهربائية دماغية غير منتظمة ، وضمور العصب البصري) هي بعض متلازمات نقص تنسج المخيخ.

 من الأمراض الأخرى المصاحبة لعيوب الأنبوب العصبي

Meckel-gruber syndrome, Rhombencephalosyniasis, Lhermite duclos disease

عيوب الخط الأوسط الأمامي

• يُعرف أيضًا باسم اندماج مقدم الدماغ و يحدث لدى الرضع من الأمهات المصابات بداء السكري والتثلث الصبغي 13. قد يسبب نقص تصنع تحت المهاد ونقص تنسج بطين واحد. تحدث اضطرابات التنظيم الحراري على شكل حمى مركزية ، تشير أعراض مثل انقطاع النفس والتخلف الحركي النفسي الشديد إلى وجود عيب الخط الأوسط الأمامي.

التشوهات التطورية لقاعدة الجمجمة

بلاتيباسي أو تفلطح القاعدة

• هو الإزاحة الصاعدة لقاعدة الجمجمة. يسبب تضييق ثقبة ماغنوم. تشنج في الأطراف السفلية بسبب انضغاط الحبل الشوكي الرقبي وآلام في الذراعين ويحدث ضعف في عضلات الذراع القريبة. العلاج هو تخفيف الضغط الجراحي.

متلازمة كليبل فيل

• يحدث نتيجة لغياب أو اندماج العديد من الأجسام الفقرية الرقبية.

الأعراض مشابهة لتلك التي تظهر في بلاتيباسايد. يُلاحظ في الغالب مع حالات شذوذ مثل التشوهات البولية التناسلية ، السنسنة المشقوقة ، تكهف النخاع ، فقدان السمع الحسي العصبي ، الجنف ، تشوه العمود الفقري وأمراض القلب الخلقية.

اضطرابات الهجرة الخلوية و التكاثر Cellular Migration and proliferation disorders

• على الرغم من أنه يمكن رؤيتها نتيجة تناول مادة سامة (كحول ، فينيتوين) أثناء الحمل بالإضافة إلى تشوهات الكروموسومات أو غيرها من التشوهات الجينية ، إلا أنها يمكن أن تحدث أيضًا لسبب غير معروف.

عدم تصنع الجسم الثفني  Agenesis of the Corpus Callosum (CCA)

• يمكن أن يتجلى سريريًا مع الاختلاجات والتخلف العقلي الشديد ، أو يمكن أن يكون بدون أعراض تمامًا.

• Colpocephaly هو تضخم غير طبيعي للقرون القذالية للجهاز البطيني وغالبًا ما يصاحب عدم تكوّن الجسم الثفني. كما أنه يرتبط بصغر الرأس ومتلازمة سوتو مع تضخم الدماغ.

• بعض الأمراض المصاحبة الهامة:

- التثلث الصبغي 8 ، 18

- متلازمة إيكاردي (CCA ، الثغرات المشيمية الشبكية ، التشنج الطفلي ، التخلف العقلي)

- الصرع المعتمد على البيريدوكسين

- نقص هيدروجين البيروفات / عوز بيروفات ديكاربوكسيلاز

- متلازمة فيتشي (CCA ، المهق ، الانتانات المتكررة ، التخلف العقلي)

- متلازمة ميكل جروبر (CCA ، قيلة الدماغ ، كثرة الأصابع ، الكلى متعددة الكيسات)

- متلازمة روبنشتاين تايبي (إبهام كبير وأصابع قدم كبيرة ، تخلف عقلي ، صغر رأس ، CCA)

- متلازمة سوتوس (فرط النمو الجسدي ، التخلف العقلي ، التغيرات القحفية الوجهية ، CCA)

- فرط سكر الدم غير الكيتوني (CCA ، الضمور الدماغي والمخيخ ، الرمع العضلي ، اعتلال الدماغ المترقي)

استسقاء الدماغ hydranencephaly

• هو حالة نخر شديد في القشرة الدماغية وتراكم السائل النخاعي الذي يحدث في الرحم. يتم الحفاظ على الدماغ المتوسط ​​وجذع الدماغ. المسببات ليست واضحة تماما.

يمكن أن يسبب اضطراب الهجرة وانسداد الشريان السباتي الداخلي الثنائي.

بعد السنة الأولى من العمر ، يكون معدل البقاء على قيد الحياة منخفضًا.

• قد تكون مرتبطة بسكتة دماغية جنينية ، وهي الأكثر شيوعًا المرتبطة بشريك توأم متوفى.

ضخامة الدماغ megalencephaly

• هو شذوذ تشريحي تطوري في الدماغ يكون فيه حجم الدماغ> 98٪ أو> 2 انحراف معياري للعمر. غالبًا ما يكون مصحوبًا بكبر الرأس. يرتبط ارتباطًا وثيقًا بأمراض التخزين والأمراض التنكسية. الشكل الأكثر شيوعًا هو تضخم الدماغ العائلي الحميد. يتم تشخيصه بسرعة مع وجود تاريخ عائلي.

• يرتبط بالعديد من متلازمات فرط النمو الجسدي قبل الولادة مثل:

 Sotos، Simpson-Golabl-Behmel، الصبغي الهش X  , ويفر، maccephaly-cutis marmorata توسع الشعيرات الخلقي.

 بالإضافة إلى ذلك ، يمكن رؤيته في أمراض التمثيل الغذائي مثل الإسكندر ، كانافان ، تاي ساكس ، داء جانجليوزيد ، MSUD و MLD.

• أكثر متلازمة تضخم الدماغ شيوعًا هي متلازمة سوتو (العملقة الماغية). يوجد تضخم الرأس أيضًا في فترة ما قبل الولادة في 50 ٪ من مرضى متلازمة سوتو. 100٪ من المرضى يتم تشخيص إصابتهم بتضخم الرأس حتى عمر عام واحد. يعود النمو المفرط في وقت مبكر من فترة بعد الولادة إلى طبيعته حتى مرحلة البلوغ. يتميز بالجبهة البارزة ، تباعد العينين ، التوضع المنخفض للشقوق الجفنية ، نوع الوجه الطويل المسطح ، واحمرار في منطقة الوجنة. بالإضافة إلى ذلك ، لوحظ بشكل متكرر نقص التوتر والكلام والتخلف العقلي والعصبي في النمو لدى هؤلاء المرضى.

lissencephaly أو الدماغ الأملس

• عدم وجود التلم الدماغي ، شقوق سيلفيان متأخرة بالتطور مع بطينين كبيرين. يحدث نتيجة عيب الهجرة.

• هناك تأخر في النمو وصغر الرأس وتشنجات شديدة.

• تعتبر متلازمة ميلر ديكر ومتلازمة ووكر واربورغ من أهم المتلازمات التي يظهر فيها الدماغ الأملس.

انشقاق الدماغ schizencephaly

• شقوق أحادية الجانب أو ثنائية في نصفي الكرة المخية. في كثير من الأحيان هناك نقص تلافيف الدماغ.

• هناك صغر رأس ، خزل رباعي تشنجي ، تخلف عقلي شديد وتشنجات.

Schizencephaly هو أيضًا عيب هجرة عصبية.

• الانشقاق الدماغي أحادي الجانب من الأسباب الشائعة للشلل النصفي الخلقي.

تكهف النخاع porencephaly 

• توجد تكيسات وتجاويف في البرانشيم. إنه عيب في الهجرة.

• عوامل الخطر التي تم تحديدها لتكوين كيس مسامي دماغي:

- احتشاء وريدي نزفي

- حالات أهبة التخثر المختلفة (نقص البروتين C ، طفرة العامل الخامس ليدن)

- قلة الصفيحات المناعية في الفترة المحيطة بالولادة

- مرض فون ويلبراند

- استخدام الوارفارين الأمومي

- تعاطي الأم للكوكايين

- الانتانات الخلقية

- حالات الرضوض مثل رض البطن عند الأم وبزل السلى

• وُصِف خُلص أو تكهف أو تنخرب الدماغ العائلي بطفرة COL 4Al.

• قد تحدث الأكياس المسامية الدماغية الكاذبة بشكل ثانوي للمشاكل التي حدثت في الفترة المحيطة بالولادة / بعد الولادة. هذه ليست عيوب الهجرة. قد تظهر مع نوبات بؤرية ، وعرج الطفل ، وخزل نصفي ، وأحيانًا اعتلال دماغي حديثي الولادة في السنة الأولى من العمر.

اندماج مقدم الدماغ holoprosencephaly

• هو عيب في  الشق في الدماغ الأمامي.

• الأنواع الشديدة ، التي لم تنفصل قط إلى فصوص دماغية ، معرضة بشكل كبير للوفاة ، ونادرًا ما تعيش لبضع سنوات. ومع ذلك ، فإن مخاطر المراضة والوفيات منخفضة في الأنواع الخفيفة.

• وهي شائعة عند الرضع من الأمهات المصابات بداء السكري ، التثلث الصبغي 13 و 18. بالإضافة إلى ذلك ، يعتقد أن الطفرات في منطقة 7q مرتبطة بهذا التشوه.

 كثرة التلافيف Polymicrogyria

• هونمو غير طبيعي لقشرة الدماغ مع العديد من التلافيف الصغيرة.

• يمكن رؤية أشكال الصرع المقاومة للأدوية.

تشوهات الأعصاب القحفية

متلازمة موبيوس

• يتميز بشلل الوجه الثنائي ، و قد يحدث شلل العصب السادس أو العصب المبعد . في حالات نادرة ، قد تتأثر أيضًا الأعصاب (2, 5, 9, 12)

• إذا كان هناك نقص تنسج عضلي صدري ، فإنه يسمى "متلازمة بولندا موبيوس".

متلازمة دي مرسييه

• نقص تنسج العصب البصري مع خلل التنسج الحاجز البصري. يُعتقد أن طفرة جين HESXl مسؤولة عنه.

صغر الرأس Microcephaly

صغر الرأس هو محيط الرأس أقل من 3 انحرافات معيارية حسب العمر والجنس. يمكن أن تشارك العديد من الأمراض في المسببات. في الأساس ، يتم فحصه في مجموعتين أساسيتين وثانويتين.

يمكن رؤية صغر الرأس المكتسب في متلازمات مثل متلازمة ريت ومتلازمة سيكل ومتلازمة أنجلمان واعتلال الدماغ.

أسباب صغر الرأس

الأولية

• صغر الرأس العائلي (لوحظ تخلف عقلي شديد ونوبات صرع متنحية)

صبغي جسدي سائد (تخلف عقلي معتدل الحد ، نوبات صرع يمكن السيطرة عليها ، نمو خطي طبيعي)

المتلازمات

• متلازمة داون

• متلازمة إدوارد

• Cri-du-chat (5p-)

• كورنيلا دي لانج

• روبنشتاين تايبي

• سميث ليملي أوبيتز

ثانوي

الانتانات الخلقية

• CMV

• الحصبة الألمانية

• التوكسوبلازما

• فيروس زيكا

الأدوية

• الكحول 

• هيدانتوين 

أخرى

• الإشعاع

• التهاب السحايا / التهاب الدماغ

• سوء التغذية

• الأيض

• ارتفاع الحرارة

• اعتلال الدماغ الإقفاري بنقص التأكسج

تعظم الدروز الباكر Craniosynostosis

• معظم الحالات متفرقة. يصاحبها متلازمات وراثية في 10-20٪ من الحالات.

• الرأس الزروقي هو الأكثر شيوعاً. الدرز السهمي مغلق. لها هيكل رأس ممدود باتجاه الخلف ومضغوط من الجانبين. اليافوخ الأمامي صغير أو مغلق.

• نظرًا لأنه يصاحب المتلازمات ، فقد تم البحث في الأساس الجيني لهذه الحالة ووجد أن عائلة جين FGFR (طفرة FGFR2 غالبًا) مرتبطة به. فقط خلل التنسج القحفي الجبهي الأنفي  فيه انتقال مرتبط بالكروموسوم X.

• يمكن أن يسبب فرط نشاط الغدة الدرقية الأمومي غير المعالج أيضًا تعظم الدروز الباكر.

تعظم الدروز الشائعة 

الدرز: السهمي

التشوه: الرأس الزورقي (الأكثر شيوعًا)

سريريا: تبارز الجبهة ، القذالي واضح ، القياس الجبهي القذالي طبيعي

الدرز:  التاجي

التشوه: أحادي الجانب: رأس وارب أو مسطح ، ثنائي: تضخم الرأس

سريريا: ثنائب الجانب: متلازمة أبيرت وكروزون

الدرز: لامبويد أو اللامي

التشوه: رأس مسطح أو وارب

سريريا: توضع منخفض ثنائي الجانب للأذنين

الدرز: ميتوبيك أو بين العينين

التشوه: رأس مثلثي

سريريا: نقص المسافة بين العينين

الدرز: متعددة

تشوه: تسنّم الرأس

سريريا: الرأس البرجي ، زيادة الضغط داخل الجمجمة

بعض المتلازمات المرتبطة بتعظم الدروز الباكر

- متلازمة أنتلر بيكسلر

- متلازمة ابيرت (خياطة الاكليلية)

- متلازمة بير ستيفنسون

- متلازمة بالير جيرولد

- متلازمة كاربنتر

- خلل التنسج القحفي الجبهي الأنفي

- متلازمة كروزون (خياطة تاجية)

- متلازمة كروزون

- متلازمة جاكسون فايس

- متلازمة مونكي

- متلازمة فايفر

- متلازمة Saethre-Chotzen

- متلازمة شبرنتزين-جولدبيرج