مطهرات الأدوات و الأسطح هكزانيوس و سورفانيوس

الحثول العضلية تشمل 

• الحثل العضلي الدوشيني (الأكثر شيوعًا)

• حثل بيكر العضلي

• الحثل العضلي لحزام الكتف (ضمور الأطراف)

• حثل عضلي وجهي كتفي عضدي

• الحثل العضلي الخلقي

• حثل التأتر العضلي

 اضطرابات نمو العضلات تشمل

• الاعتلال العضلي الأنبوبي

• الخلل الخلقي في الألياف العضلية

• الاعتلال العضلي الخيطي النيمالي

• مرض لب العضلات المركزي

• نقص التوتر الخلقي الحميد

الحثول العضلية Muscular Dystrophies

الحثل العضلي الدوشيني Duchenne Muscular Dystrophy

• وهو مرض العضلات الوراثي الأكثر شيوعًا والأكثر خطورة ومرتبطًا بالكروموسوم X في مرحلة الطفولة بنسبة 1/3600 من الذكور الأحياء.

• يقع جين المرض في الموضع الثاني من منطقة p21 من الكروموسوم X. هناك حذف exon واحد أو متعدد. لا يتم تصنيع بروتين العضلات المسمى ديستروفين. يحدث مع طفرة جديدة في 30٪ من المرضى حيث تكون الأم ليست حاملة. تحدث غالبية الطفرات بسبب الحذف في جين الديستروفين.

• يظهر المرض عند الذكور. يمكن رؤيته عند الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر. بصرف النظر عن هذا ، يمكن لفرضية ليون أن تفسر عدم نشاط المنطقة ذات الصلة على كروموسوم X الآخر وحدوثه عند الفتيات غيراللتي لديهن متلازمة تورنر.

• يؤدي عدم وجود ديستروفين إلى انخفاض ثانوي في العديد من البروتينات السكرية المرتبطة بالديستروفين في غمد الليف العضلي ، مما يؤدي إلى فقدان الارتباط بالمطرق خارج الخلية وجعل الغدد الليمفاوية أكثر عرضة للنخر.

الموجودات السريرية

• عادة ما يكون النشاط الحركي المبكر طبيعيًا. نظرًا لحدوث ضعف عضلات الوجه في الفترة المتأخرة ، لا تظهر تغييرات تعابير الوجه في الفترة المبكرة. عادة ما يحدث المشي في الوقت المحدد ، في عمر 12 شهرًا. في سن 3-4 ، يُلاحظ أن الطفل يجد صعوبة في صعود السلالم. لديهم حالات سقوط متكررة.

• هناك ضعف عضلي قريب.

• متلازمة جاورز: عندما يكون الطفل مستلقيًا على ظهره ، لا يستطيع النهوض مباشرة ويأخذ مكانة خاصة للنهوض. يدور الى بطنه ويثني قدمه ويحاول الصعود عليها بذراعيه. تبدأ متلازمة جاورز عادة في سن 3 سنوات وتصبح إيجابية تمامًا في سن 5-6.

• بينما يصبح بعض المرضى معتمدين على الكراسي المتحركة في سن السابعة ، يمكن لمعظم المرضى المشي في سن العاشرة. مع العلاج الطبيعي وبعض الإجراءات الجراحية البسيطة (إطالة وتر العرقوب) ، يمكن لبعض المرضى المشي حتى سن 12 عامًا. يتطور الجنف بسرعة في معظم الحالات بعد إدمان الكراسي المتحركة.

• تحدث الوفاة بشكل عام في سن 18-20. من الأسباب الشائعة للوفاة فشل الجهاز التنفسي ، وفشل القلب ، وذات الرئة ، والاستنشاق أثناء النوم. 80٪ من الحالات يموتون من فشل الجهاز التنفسي ، 20٪ من قصور القلب.

• يتم رؤية مشية اللورد أو مشية البطة.

• التأخر في المشي ، السقوط ، المشي على رؤوس الأصابع ، صعوبة في الجري أو المشي بشكل صحيح ، تأخر النمو هي أشكال شائعة من أسباب القدوم للمشفى ، لكنها نادراً ما تظهر مع ارتفاع الحرارة الخبيث بعد التخدير.

• يوجد تضخم كاذب في عضلات الربلة. بعد ربلة الساق ، يظهر التضخم الأكثر شيوعًا على اللسان ثم على الساعد. لا يوجد تحزُّم في اللسان.

• التغيرات التنكسية والتليفية في العضلات غير مؤلمة ، ولا يلاحظ الألم العضلي والتشنج العضلي.

• التهابات الرئة المتكررة بسبب تأثر عضلات الجهاز التنفسي

• سلس البول بسبب ضعف العضلة العاصرة الشرجية والإحليلية

• تقلصات في الركبة والكتف والكاحل

• يمكن أن تؤخذ ردود الفعل الوترية العميقة في الركبة حتى سن 6 سنوات.

• اعتلال عضلة القلب ، وخاصة المصحوب باعتلال عضلة القلب التوسعي. يظهر مع عدم انتظام دقات القلب وفشل عضلة القلب. لا يرتبط بضعف العضلات والهيكل العظمي. بينما يموت بعض المرضى بسبب اعتلال عضلة القلب الحاد في سن مبكرة ، فإن اعتلال عضلة القلب جيد التحمل لدى معظم المرضى حتى المرحلة النهائية. التليف في المنطقة الخلفية للبطين الأيسر هو سمة مميزة. تظهر موجة R هيمنة البطين الأيمن على ECG ، وزيادة في نسبة R / S ، وموجات Q عميقة في D1 و aVL و VS-6.

• قد تتأثر عضلات الجهاز الهضمي الملساء أيضًا بشكل طفيف.

• التخلف العقلي: يتم تصنيع الديستروفين أيضًا في الدماغ وشبكية العين. يمكن أن تحدث المشاركة الفكرية في الحثل العضلي الدوشيني في أي مريض. ومع ذلك ، فإن 20-30٪ فقط من الحالات لديها معدل ذكاء أقل من 70. نادرا جدا ، قد يحدث تخلف عقلي شديد.

• الصرع أكثر شيوعاً بقليل من عامة الناس.

التشخيص

• يتم إجراء التشخيص النهائي عن طريق تحديد الطفرة الجينية للديستروفين بواسطة تفاعل البوليميراز المتسلسل.

• يزيد الكرياتين كيناز (CK) 10-20 مرة من المعدل الطبيعي. تم الكشف عن ارتفاع أكثر اعتدالًا في CK في 80٪ من حاملي المرض.

• خزعة العضلات: تكاثر الأنسجة الضامة البطانية ، اللييفات العضلية التنكسية المجزأة والمتجددة ، تسلل الخلايا الالتهابية أحادية النواة ومناطق النخر الليفي العضلي ، والتغيرات الهيكلية في الألياف العضلية التي لا تزال تعمل ، والعديد من الألياف الكثيفة.

• مخطط كهربية العضل غير مطلوب للتشخيص. يشير إلى إمكانية الاعتلال العضلي.

• بسبب تطور الأساليب الجينية ، يوصى بإرسال اختبار جيني أولاً إلى المرضى المشتبه بهم ، وإذا لم يتم الكشف عن طفرة كبيرة ، يوصى بأخذ خزعة من العضلات. على الرغم من عدم وجود خلل في تفاعل البوليميراز المتسلسل في 30٪ من المرضى ، فقد لوحظت نتائج محددة في خزعة العضلات.

• يمكن التمييز بين DMO و BMD بشكل أساسي عن طريق تحليل الديستروفين. ترتبط النهاية الطرفية الأمينية لبروتين الديستروفين بالأكتين ، وترتبط نهاية الكربوكسيل بساركولما.

لوحظ أن المسار السريري للمرض يكون أكثر شدة في المرض الذي نشأ بسبب مشاكل الارتباط عند نهاية الكربوكسيل.

• من أجل إبطاء المسار السريري ، يوصى ببدء العلاج بالبريدنيزولون عندما يكون المرضى قادرين على المشي. تم استخدام الأدوية التي توفر تصنيع البروتين مع الوظيفة المحتملة لبروتين الديستروفين مثل drisapersen و eteplirsen.

• إذا تم الكشف عن شذوذ في الأم ، يمكن إثبات وجود عيب جين ديستروفين في الجنين في الأسبوع 12 من خلال خزعة الزغابات المشيمية. إذا كانت إيجابية.

حثل بيكر العضلي Becker Muscular Dystrophy

• ضمور بيكر العضلي هو في الأساس نفس مرض حثل دوشين ، حيث يكون العيب الجيني في نفس المكان ، ولكنه أخف سريريا، فيما بعد ، وله عمر أطول.

• يظهر انتقال مرتبط بـ X.

• الفيزيولوجيا المرضية هي نفسها مثل Duchenne ، لكنها تتميز عن Duchenne من خلال الظهور المتأخر ، والمسار الأبطأ ، ومتوسط ​​العمر الأطول.

• على الرغم من وجود تخليق الديستروفين ، إلا أنه معيب.

الحثل العضلي لحزام الكتف (الحثل العضلي للأطراف والحزام) Shoulder-Girdle Muscular Dystrophy (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)

• الحثل العضلي ، الذي يمكن رؤيته عند الأولاد أو الفتيات ، يظهر عادة في العقد الثاني من العمر ، ويتألف من مجموعة من الاعتلالات العضلية الوراثية المترقية التي تشمل بشكل أساسي عضلات الورك وحزام الكتف.

• النوع الأول (A-H)  وراثي جسدي بشكل سائد بينما النوع 2 وراثي جسدي متنحي.

• معظم الحالات  وراثية جسدية متنحية وبسبب طفرة ساركوجليكان يطلق عليها اسم اعتلال الساركوغليكان. يبدأ عادةً بين سن 4-5 ، ولكن يمكن أن يبدأ كل نوع في أوقات مختلفة. في الأنواع المتنحية الجسدية (النوع 2A-2Q) ، يتم رؤية طفرات جينية Calpalin-3 و Dysferlin و sarcoglycan و alpha / beta-sarcoglycan و titin و fukitin. هناك طفرة جينية من النوع 2A calpalin-3 وتبدأ بين سن 8 و 15 سنة وتُظهر ترقي.

• بمرور الوقت ، تصبح العضلات البعيدة ضامرة وضعيفة.

• تظهر الأعراض الأولى في منتصف الطفولة أو بعدها. المرضى الذين يعانون من آلام أسفل الظهر نتيجة وضعية اللورد الناتجة عن ضعف عضلات الألوية. في سن الثلاثين ، يتقدم ليصبح معتمداً على كرسي متحرك. قد يختلف معدل التغذية.

• يظهر ضعف في عضلات الرقبة القابضة والباسطة في جميع المرضى ، ولكن نادراً ما يصاب الوجه واللسان والعضلات الأخرى التي تغذيها الأعصاب البصلية.

• مع تقدم ضعف العضلات ، تنخفض أيضًا منعكاسات الأوتار العميقة.

• إصابة القلب نادرة.

• الوظيفة الفكرية عادة طبيعية.

• قد يكشف مخطط كهربية العضل وخزعة العضلات عن نتائج داعمة للحثل العضلي ، ولكن بدون معايير سريرية إضافية ، لا تكون أي من النتائج محددة بما يكفي لإجراء التشخيص المطلق.

في بعض المرضى ، يمكن إجراء التشخيص من خلال إظهار عيوب بروتين سكري ألفا ساركوجليكان و ديستروفين في التلوين المناعي النسيجي الكيميائي في خزعة العضلات. عادة ما يزداد مستوى CK في الدم ، لكن مستوى الارتفاع يختلف بين العائلات.

الحثل العضلي ل إيمري دريفوس Emery-Dreifus Muscular Dystrophy أو حثل عضلي عضدي كتفي

• ظهور الجين المعيب في شكل مرتبط بالكروموسوم X. في الشكل الصبغي الجسدي السائد (الكروموسوم Iq ، بداية متأخرة ، المراهقة أو البلوغ المبكر ، خطر الموت المفاجئ من الرجفان البطيني) يسمى البروتين المعيب لامين A-C.

• يُرى في منطقة q28 ، وهي الذراع الطويلة للكروموسوم X. بسبب الجوار الجيني في هذه المنطقة ، يمكن أن يترافق مع الأمراض التالية:

- الاعتلال العضلي الأنبوبي

- حثل الغدة الكظرية عند حديثي الولادة

- مُتَلاَزِمَةُ بلوخ-سولزبيرجر (السَّلَسُ الصِّباغيّ)

• على الرغم من حدوثه بين سن 5 و 15 سنة ، إلا أن الحياة حتى المراحل المتأخرة من عمر البلوغ ممكنة بسبب المسار البطيء للمرض.

• في الفترة المبكرة ، يظهر ضعف كتفي عضدي مع تقلصات في الرسغين والكاحلين.

• لا يوجد تشنج عضلي.

• مستوى الذكاء طبيعي.

• لا يوجد تضخم كاذب.

• تمدد عضلة القلب مرض خطير وهو سبب شائع للوفاة. في الوقت نفسه ، يشيع حدوث الرجفان الأذيني / الرفرفة والرجفان البطيني المفاجئ.

• يختلف عن الحثل العضلي المتنحي المرتبط بالكروموسوم X حيث أن مقدار الزيادة في مستويات CK تكون منخفضة إلى معتدلة.

• خزعة العضلات: لوحظ نخر غير محدد من الألياف العضلية وتليف باطن الجسم.

• يمكن إجراء التشخيص من خلال إثبات ظهور نقص في الدم أو الغشاء المخاطي للشدق أو الخلايا الليفية الجلدية في المرضى الذين يعانون من طفرة صاعدة. يمكن تشخيص جميع الأنواع باختبارات جينية محددة. تقييم العضلات في الألوية والأطراف السفلية بالرنين المغناطيسي مفيد في التشخيص ، خاصة في المرضى الذين يعانون من طفرات اللامين.

• علاجه علاج داعم. يحتاج بعض المرضى إلى جهاز تنظيم ضربات القلب لمنع الموت المفاجئ بسبب رجفان القلب.

حثل الوجه - الكتف - العضدي (حثل LANDUZV-DEGERINE)

• الوراثة الصبغية السائدة هي الأساس. يوجد حذف 4q35. مضاد التشنج الجيني شائع.

• هو ثالث أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعًا بعد الحثل العضلي الدوشيني وحثل التوتر العضلي.

• تختلف الشدة السريرية من مريض لآخر.

• تبدأ الأعراض الأولية كضعف في عضلات الوجه والكتف. ثم ينتهي بعد ذلك بعضلات الأطراف السفلية ، وعضلات الأطراف العلوية القريبة ، وأخيراً تتأثر عضلات اليد.

• على عكس أنواع الضمور العضلي الأخرى ، يوجد ضعف عضلي غير متماثل.

• ينظر إلى مشية Trendelenburg وإيجابية علامة التسلق. من النادر حدوث تقلصات في الأطراف. القعس و الجنف من المضاعفات الشائعة.

• لوح الكتف المجنح بارز ويمكن رؤيته منذ الطفولة.

• هناك شكل حديثي الولادة مرتبط بفقدان السمع.

• بداية سريرية نموذجية في العقد 2-3. هناك أيضًا شكل طفولي يبدأ في السنوات القليلة الأولى . يترقى ببطءد. قد يحدث الموت من فشل القلب والجهاز التنفسي في العقد الرابع.

• تم تحديد 20٪ من اضطرابات الأوعية الدموية في شبكية العين.

• نادرًا ما يظهر مع متلازمة موبيوس.

• نتائج مخطط كهربية العضل وخزعة العضلات هي نفسها الموجودة في حالات الضمور العضلي الأخرى. يمكن أن تختلف CK كثيرًا ، ويمكن أن تكون طبيعية أو يمكن رؤية قيمة 1000.

• خزعة العضلات: انتشار واسع للنسيج الضام بين ألياف العضلات ، ووجود ألياف عضلية مختلفة للغاية (بعضها ضامر ، وبعضها تضخمي) ، وألياف عضلية مجزأة تنكسية ومتجددة. يُلاحظ تسلل الخلايا الليمفاوية المنتشر في الأنواع الالتهابية.

• إذا لوحظ التهاب الخلايا وحيدة النواة في خزعة عضلات طفل يقل عمره عن سنتين ، فيجب أن يتبادر إلى الذهن أولاً الحثل الوجهي الكتفي العضدي . يمكن أيضًا أن يظهر بشكل أقل تواترًا في الحثل العضلي الخلقي.

الحثل العضلي الخلقي (CMD)

• تتميز هذه المجموعة المرضية الصبغية المتنحية بمسار حميد بعد الاصابة الشديدة عند الولادة.

• على الرغم من وجود العديد من التصنيفات الفرعية ، إلا أنه يمكن تصنيفها تقريبًا على النحو التالي.

• الأطفال يعانون من نقص التوتر المعمم ولديهم تقلص أو إعوجاج مفصلي عند الولادة. ترتبط التقلصات الخلقية للمعصمين بشكل خاص بنوع أولريتش.

• ضعف التحكم في الرأس. قد تتأثر عضلات الوجه بشكل خفيف ، لكن شلل العين وضعف البلعوم وضعف المص غير شائعة. قد تكون هناك صعوبة في البلع ، والتي نادرًا ما تتطلب فغر المعدة. المنعكسات الوترية العميقة قليلة النشاط أو غائبة.

• نوع فوكوياما من الحثل العضلي الخلقي هو ثاني أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعًا في اليابان بعد الحثل العضلي الدوشيني. يشمل هذا النوع اعتلال عضلة القلب الشديد / قصور القلب وتشوهات الدماغ (التخلف العقلي ، والنوبات ، وصغر الرأس ، وتأخر النمو).

• يمكن أيضًا ملاحظة النتائج العصبية في أنواع أخرى. تتراوح هذه النتائج من خلل التنسج الشديد (اندماج مقدم الدماغ ، انعدام تلافيف الدماغ) إلى النتائج الخفيفة (عدم تكوّن الجسم الثفني ، والتباعد البؤري ، ونقص تنسج المخيخ).

• وجد أن مستويات إنزيم CPK في الدم ترتفع بشكل معتدل. لوحظت سمات عضلية غير محددة في مخطط كهربية العضل. يجب فحص الدورة الدموية القلبية والدماغية لدى جميع المرضى.

• خزعة العضلات هي الطريقة الأكثر قيمة في التشخيص. 

خزعة العضلات: هناك انتشار واسع في أنسجة الكولاجين داخل الجسم وزيادة الأنسجة الدهنية والتليف. في مزارع الأنسجة ، تم الكشف عن زيادة في تخليق الكولاجين من الخلايا الليفية ، وبنية الكولاجين طبيعية. الألياف العضلية ذات أطوال مختلفة ، وهناك نواة مركزية ، ويمكن رؤية الألياف المجزأة والمتحللة والمتجددة.

لم يلاحظ أي التهاب أو شوائب غير طبيعية.

• في التلوين النسيجي الكيميائي المناعي ، 40٪ من الحالات تكون سالبة للميروزين (سلسلة لامينين ألفا 2) في المنطقة القشرية. قد ينخفض ​​Adhalen (α-dystroglycan) بشكل ثانوي في بعض الحالات. يتم تقليل الكولاجين السادس بشكل انتقائي أو غيابه عند مرضى أولريتش.

• لا يوجد علاج فعال. في الاعتلال العضلي الكولاجين 6 ، يمكن للسيكلوسبورين تصحيح موت الخلايا المبرمج العضلي.

الحثل التوتر العضلي Myotonic Muscular Dystrophy

• الوراثة جسدية سائدة ، اضطراب متعدد الأجهزة ، توتر عضلي ، ضعف العضلات ، إعتام عدسة العين (قد يكون خلقيًا) ، تخلف عقلي اعتلال الغدد الصماء (قصور الغدة الدرقية ، فرط نشاط الغدة الدرقية ، قصور الغدة الكظرية ، داء السكري ، البلوغ المبكر والمتأخر ، ضمور الخصية ونقص هرمون التستوستيرون) ، أمراض القلب ، يتميز المرض بالخرف وزيادة خطر الإصابة بالأورام الخبيثة.

• عادة ما يكون لحثل التوتر العضلي نمط مضاد. أي أن الاصابة في كل جيل تميل إلى أن تكون أكثر حدة من الجيل السابق.

• الرأس مسطح من الجانبين. لأن العضلات الصدغية الضعيفة تجعل الرأس يتخذ هذا الشكل أثناء تشكيل الرأس.

• هناك بنية فم مقلوبة بشكل نموذجي على الوجه.

• اصابة العضلات

- السمة الأكثر شيوعًا هي الاسترخاء المطول للعضلة بعد التقلص. في السنة الأولى ، يكون الضعف خفيفًا.

- لوحظ ضمور غشاء الرانفة ، تتعمق الأخاديد بين الأصابع. يلفت ضعف العضلة القصية الترقوية الخشائية الانتباه في الرقبة الأسطوانية الطويلة الرفيعة. اللسان رقيق وضامر. يظهر الجناح الكتفي.

-  ليس تشنج عضلي مؤلم. لا يوجد ألم عضلي.

- يوجد صعوبة في صعود السلالم. ايجابية جاورز.

- قد يحدث إمساك بسبب إصابة الجهاز الهضمي.

- اعتلال عضلة القلب نادر في تأثر القلب ، ويمكن أن يسبب حصار القلب واضطراب نظم القلب الموت المفاجئ.

- عادة ما يكون مستوى الغلوبولين المناعي G منخفضًا.

- على وجه الخصوص النمط 1 ، ازدادت حالات التوحد.

- يتم الحفاظ على المنعكاسات الوترية العميقة.

• هناك ثلاثة أنواع

- النوع الأول هو النوع الكلاسيكي وهو مرض وراثي مع زيادة في ثلاثي النوكليوتيد (CTG) المتكرر المتكون في منطقة q13 من الكروموسوم التاسع عشر. نظرًا لأن هذا الجين يشفر بروتين كيناز سيرين ثريونين ، فإنه يؤدي إلى الصورة السريرية الحالية. يمكن أن تبدأ في أي عمر. باستثناء أشكال حديثي الولادة الشديدة ، عادة ما يكون المرضى طبيعيين عند الولادة.

- النوع 2 هو مرض وراثي متكرر رباعي النوكليوتيدات ويكون الجين المسؤول في منطقة 3q21. إنه نادر في الطفولة أو الطفولة المبكرة.

- النوع 3 هو الشكل المتأخر ، الجين المسؤول موجود في منطقة 15q21-q24.

- يظهر الشكل الخلقي الشديد عند أطفال الأمهات المصابات بأعراض المرض. يحدث نقص التوتر الشديد والتقلصات عند الولادة. معدل الوفيات 25٪. معدلات الوفيات والمراضة أقل لدى أولئك الذين يحتاجون إلى جهاز تنفس ميكانيكي لمدة تقل عن شهر واحد.

• قد يكون CK طبيعيًا أو مرتفعًا قليلاً.

• في خزعة العضلات: ألياف عضلية ذات نوى مركزية ، ضمور انتقائي للألياف من النوع الأول ، ألياف عضلية تنكسية ومجزأة إلى حد ما ، تليف بسيط أو معدوم. قد تكون نتائج خزعة العضلات طبيعية عند الأطفال الأصغر سنًا ، بينما قد تكون بهذه الطريقة عند الأطفال الأكبر سنًا. على عكس الحثل العضلي الدوشيني ، يوجد القليل من النخر العضلي الليفي أو لا يوجد أي نخر على الإطلاق.

• يمكن أن يمنع العلاج الطبيعي تطور التقلصات ، ولكن يجب توخي الحذر حيث قد يحدث توتر عضلي مع ممارسة الرياضة.

• يمكن استخدام مكسيليتين ، فينيتوين ، كاربامازيبين ، بروكاييناميد وكبريتات الكينيدين في العلاج لأنها تزيد من عتبة إزالة الاستقطاب في العضلات وتقلل من التوتر العضلي.

اضطرابات نمو العضلات

الاعتلالات العضلية الخلقية هي مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات العصبية العضلية الخلقية. السمات المشتركة لهذه الأمراض هي ؛

• غالبا ما تكون وراثية

• في الغالب غير مترقية

• يتم التشخيص النهائي عن طريق خزعة العضلات.

• مستويات CK طبيعية

• لا يوجد علاج محدد ، يتم إعطاء علاج داعم.

• سرعة التوصيل العصبي طبيعية في مخطط كهربية العضل

• اعتلال عضلة القلب نادر.

• عادة ما يكون هناك انخفاض في حركات الجنين.

اعتلال عضلي أنبوبي (اعتلال عضلي مركزي) Myotubular myopathy ( Centronuclear myopathy)

• توقف نضج عضلات الجنين خلال مرحلة النمو العضلي الأنبوبي في الاسبوع 8-15 الحملي

• يظهر الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X بشكل متكرر.

• يستمر وجود الفيمنتين الجنيني والديزمين في ألياف العضلات

• قلة حركة الجنين ، استسقاء السائل السلوي ، نقص التوتر العضلي العام والضعف منذ الولادة. يمكن رؤية تدلي الجفون.

• خزعة العضلات: يتم تشخيصها عند الولادة ، حتى عند الأطفال الخدج. تُظهر ألياف العضلات نشاطًا مناعيًا قويًا للفيمنتين والديزمين. لا يوجد نشاط vimentin و desmin في عضلات حديثي الولادة الأصحاء كاملي المدة.

• يموت حوالي 75٪ من الأطفال حديثي الولادة المصابين خلال الأسابيع أو الأشهر القليلة الأولى.

الخلل الخلقي في الألياف العضلية Congenital muscle fiber type disproportion

• غالبًا ما يعاني المرضى من نقص التوتر والضعف ، لكن الضعف عادة لا يكون شديدًا. من النادر حدوث ضيق في التنفس وعسر البلع.

• ضعف التحكم في الرأس والتخلف الحركي الإجمالي من الأمور الشائعة في مرحلة الطفولة.  المشي حتى لو تأخر الى الشهر 18-24، يتم اكتساب هذه المهارة في النهاية.

• الرأس طويل أو مستطيل وهناك ضعف في الوجه (قد لا يكون المظهر مميزًا عن الاعتلال العضلي الخيطي النيمالي).

• يمكن رؤية الحنك العالي. ألم عضلي لا بوجد. الدورة السريرية حميدة وليست تقدمية.

• قد يترافق مع نقص تنسج المخيخ. قد يصاحب أمراض نمو العضلات وأمراض التمثيل الغذائي الأخرى.

• خزعة العضلات: هناك ضعف في نسب كل من الحجم وأنواع الألياف الكيميائية النسيجية. الألياف من النوع الأول صغيرة ، والألياف من النوع 2 متضخمة ، والنوع 1 أكثر من النوع 2.

الاعتلال العضلي الخيطي النيمالي Nemaline rod myopathy

• الوراثة ممكن جسدية متنحية  OR أو جسدية سائدة  OD أو مرتبطة بالصبغي   X.

• هناك أشكال حديثي الولادة والرضع والأحداث. شكل حديثي الولادة قاتل.

• قد يتعذر تمييز وجوه الأطفال حديثي الولادة والرضع عن حثل التوتر العضلي.

• بشكل مميز ، هناك نقص عام في التوتر وكتلة عضلية رفيعة للغاية ، بما في ذلك عضلات الجهاز التنفسي.

• الرأس متطاول والحنك مقوس بدرجة كبيرة ، وقد يكون هناك حنك مشقوق. قد تكون عضلات الفك أضعف من أن تُبقي الفك مغلقاً. قد تكون هناك حاجة لاستئصال المعدة لعسر البلع المزمن.

• قد يصاب الأطفال بضعف شديد عند الولادة وقد يُفقدون في فترة حديثي الولادة. قد يكون هناك انخفاض في حركات الجنين.

• خزعة العضلات: يتم رؤية قضبان نيمالين داخل النواة (أكتين + ألفا أكتين + تروبوميوسين 3 + نيبولين) داخل ألياف العضلات ، مما يشير إلى هيمنة الألياف من النوع الأول. في بعض الأحيان لا يتم رؤية ألياف من النوع 2.

مرض لب العضلات المركزي Central Core Disease

• يورث كصفة جسمية سائدة. هناك طفرة في مستقبلات ريانودين.

• يتميز بتراكيب تتكون من السيتوبلازم الحبيبي غير المتبلور (اللب المركزي) داخل ألياف العضلات ، والتي لا تحتوي على اللييفات العضلية والعضيات.

• السمات النموذجية هي نقص التوتر عند الأطفال ، والضعف القريب ، وهزال العضلات ، واضطراب عضلات الوجه والرقبة.

•  ليس مترقيا و الورك المخلوع الخلقي والتشوهات الهيكلية شائعة.يحدث الجنف أيضًا بدون الكثير من الضعف المحوري.

• يرتبط المرض الأساسي المركزي بارتفاع الحرارة الخبيث ويجب مراعاة المعالجة المسبقة باستخدام الدانترولين قبل التخدير لجميع المرضى.

نقص التوتر الخلقي الحميد Bening Congenital Hypotonia

• نقص التوتر الخلقي الحميد هو مصطلح يستخدم للإشارة إلى رضيع أو طفل عنده نقص مقوية غير مترقي و غير معروف السبب أكثر من كونه مرضا.

• على الرغم من أن بعض الأطفال يكتسبون المهارات الحركية الإجمالية بشكل أبطأ من المعتاد ، إلا أن نقص التوتر لا يرتبط عادةً بالضعف أو التأخر في النمو. الذكاء أمر طبيعي.

• الانذار جيد بشكل عام.

• الخلع متكرر في المفاصل ، وخاصة في مفصل الكتف.