أمراض تخزين الجليكوجين
• الأنواع الثاني والثالث والخامس والسابع تسبب اختلال وظيفي في العضلات. تشنجات مؤلمة وتقلصات بعد التمرين ، بيلة عضلية ، تراكم حمض اللاكتيك في الدم وتراكم الجليكوجين في خلايا العضلات في حالات نقص التروية وممارسة الرياضة هي الأعراض الرئيسية.
اعتلال عضلي تخزين الدهون
• يحدث نتيجة نقص الكارنيتين والكارنيتين بالميتويل ترانسفيراز. يتم التشخيص عن طريق العثور على الدهون غير الطبيعية في خزعة العضلات. العلامات السريرية هي تقلصات وضعف العضلات والفشل الكبدي.
اعتلال عضلي المتقدرات
• في خزعة العضلات ، هناك تراكم غير طبيعي للميتوكوندريا يسمى مظهر "الألياف الحمراء الممزقة" ، وتغيرات تنكسية في ألياف العضلات وخلل في السلسلة التنفسية. عادة ما تكون الاعراض مترقية ، على غرار الاعتلال العضلي الهيكلي الخلقي. لديه جهاز عصبي مركزي ومظاهر عصبية عضلية (مثل ميلاس).
- متلازمة كيرنز ساير
هي النوع الذي يبدأ ظهوره في أقل من 20 عامًا ، حيث يُلاحظ شلل العين الخارجي وتنكس الشبكية الصباغي. كثيرا ما تظهر كتل القلب ومشاكل المخيخ في هؤلاء المرضى. ضعف الإمكانات المرئية المحرضة (VEP).
- متلازمة ميلاس
اعتلال عضلي الميتوكوندريا ، اعتلال دماغي ، حماض لبني ، سكتة دماغية
الألياف الحمراء الممزقة (انتشار غير طبيعي للميتوكوندريا) في خزعة العضلات المخططة
هناك تشنجات وعجز بؤري وخرف.
- متلازمة ميرف
تشنجات ، والخرف ، وفقدان السمع ، وضمور العصب البصري ، وترنح ، وفقدان حاسي عميق
هناك زيادة في إنزيم CPK والحماض اللبني والتكلس في العقد القاعدية.
اضطرابات الشوارد
• الشلل الدوري العائلي: تظهر نوبات ضعف العضلات مع نقص كالسيوم الدم أو فرط بوتاسيوم الدم. قد تبدأ الأعراض في سن ما قبل المدرسة أو قد لا تظهر حتى العقد الثاني من العمر. هناك نقص في القوة في أوقات معينة. يتميز بالشلل الرخو. يتم التشخيص من خلال الفقد الكامل لـ DTR (المنعكسات الورترية العميقة) وعدم الاستجابة المطلقة للمحفزات الكهربائية. نادرا ما تؤدي إلى الوفاة مع فشل الجهاز التنفسي. يمكن للأسيتوزالاميد منع أو تقليل الهجمات.
اعتلالات عضلية الغدد الصماء
• فرط نشاط الغدة الدرقية ، قصور الغدة الدرقية
• فرط نشاط جارات الدرق
• داء كوشينغ أو استخدام الستيرويد الخارجي
