اعتلالات الأعصاب الحركية الحسية الوراثية هي مجموعة من الأمراض المترقية للأعصاب المحيطية
• اصابة المحرك هي أكثر وضوحا.
• ثم يتم إضافة الخلل الوظيفي الحسي واللاإرادي إلى العملية.
• تصنيف هذه المجموعة المرضية معقد ومتشابك للغاية. حسب طريقة التصنيف ؛
1. الاعتلالات العصبية الوراثية الثانوية لأمراض أخرى
ثانيًا:
أ. اعتلالات الأعصاب الحسية الحركية الوراثية
ب. اعتلالات الأعصاب الحركية الوراثية القاصية
ج. اعتلالات الأعصاب اللاإرادية الحسية الوراثية
ثالثا. اعتلالات الأعصاب المتلازمية بما في ذلك اعتلال الأعصاب الخلقي النخاعي
رابعا. اعتلالات الأعصاب الحسية الوراثية (مرض ريفسوم)
ضمور العضلات الشظوي (مرض شاركوت ماري توث HMDN من النوع الثاني)
• هذا المرض هو أكثر اعتلال الأعصاب شيوعًا وراثيًا.
• يورث كصفة جسمية سائدة. المنتج الجيني هو بروتين المايلين المحيطي P22 (PMP22).
سريريا
• معظم المرضى لا يعانون من أعراض حتى أواخر الطفولة أو بداية المراهقة.
تعتبر الأعصاب الشظوية والظنبوبية هي الأبكر والأكثر تضررًا.
• غالبًا ما يوصف الأطفال المصابون بالمرض بأنهم غير رشيقون ، أو يسقطون بسهولة أو يتعثرون على أرجلهم. قد يتأخر ظهور الأعراض حتى العقد الخامس.
• قد تُفقد عضلات الحيز الأمامي من الساقين وتكون الساقان ذات مظهر مميز يشبه مظهر اللقلق.
• يترافق ضمور العضلات مع ضعف تدريجي في عطف ظهري الكاحل وتدهور القدم في النهاية. العملية ثنائية الجانب ولكنها قد تكون غير متناظرة إلى حد ما. نتيجة لإزالة التعصيب من عضلات القدم الداخلية ، قد يتطور pes cavus أو القدم الجوفاء (القدم عالية التقوس) ، مما يزيد من زعزعة استقرار المشية.
• ضمور عضلات الساعد واليد لا يكون شديداً كما هو الحال في الأطراف السفلية ، ولكن في الحالات المتقدمة ، يمكن أن يؤدي تقلصات الرسغين والأصابع إلى اليد المخلبية.
ضعف العضلات القريبة من الأعراض المتأخرة وعادة ما يكون خفيفًا. العضلات المحورية لا تصاب.
• يؤثر التأثير الحسي بشكل رئيسي على الألياف العصبية الكبيرة التي تحتوي على الميالين والتي تحمل حس الاهتزاز و الحس العميق . ومع ذلك ، قد تزداد أيضًا عتبة الألم ودرجة الحرارة. يشكو بعض الأطفال من قشعريرة أو حرقان في الساقين ، لكن الألم نادر.
تعتبر الاصابة الحركية أكثر بروزًا من الاصابة الحسية.
• شحوب القدمين والبرودة بالرغم من ارتفاع درجات الحرارة يشير إلى ضعف التحكم في الأوعية الدموية والموجودات اللاإرادية.
• عادة ما تتضخم الأعصاب بدرجة كافية لجسها. بعيدًا: يتم فقد DTRs (المنعكسات الوترية العميقة). الأعصاب القحفية ليست مصابة.
• الحفاظ على التحكم في العضلة العاصرة بشكل جيد. لا يؤثر الاعتلال العصبي اللاإرادي على القلب أو الجهاز الهضمي أو المثانة.
• مستوى الذكاء طبيعي.
• متلازمة Davidenkow هي نوع من HMDN مع توزيع كتفي شظوي.
التشخيص
• غالبًا ما يكون تخطيط كهربية العضل (EMG) وخزعة العضلات غير مطلوبة للتشخيص. ومع ذلك ، فإنها تظهر دورات إزالة التعصيب وإعادة التعصب. انخفضت سرعة التوصيل الحركي والأعصاب الحسية في مخطط كهربية العضل.
• مستوى مصل كرياتين كيناز (CPK) طبيعي.
• قد يرتفع بروتين السائل الدماغي النخاعي (CSF) ، ولكن لا توجد خلايا في السائل الدماغي النخاعي.
• خزعة العصب الربلي تشخيصية. يتناقص عدد الألياف المايلينية الكبيرة والمتوسطة الحجم ، ويزيد الكولاجين ، ويخلق السيتوبلازم لخلايا شوان المتكاثرة مظهر ورق البصل حول المحاور. تسمى هذه النتيجة المرضية الاعتلال العصبي الضخامي الخلالي.
• يمكن إجراء التشخيص الجيني الجزيئي من الدم المحيطي.
المعالجة
• يتم إعطاء العلاج الداعم. لا يوجد علاج طبي يوقف أو يبطئ التقدم. ومع ذلك ، يمكن استخدام كاربامازيبين وفينيتوين لتثبيت الكاحل والتنمل.
اعتلالات الأعصاب الحركية الوراثية الأخرى
OD وراثة جسدية سائدة ، يتقدم ببطء
OD وراثة جسدية سائدة ، أكثر شدة ، يبدأ في الطفولة المبكرة ويتطور بسرعة ، مع نقص التوتر ، وصعوبات في التنفس والتغذية. هناك حساسية خلقية للألم ، وتأثر العصب القحفي ، وعدم وجود DTR. إعوجاج المفاصل شائع.
يتطور مرض Dejenrine-sottas بشكل أبطأ وعادة ما يكون ظهوره قبل سن 5 سنوات.
في خزعة العصب الربلي ، هناك مظهر من ورق البصل.
وهو مصحوب بعيب في المخيخ ، على غرار ترنح فريدريش ، ولكن بدون اعتلال عضلة القلب.
يبدأ بين سن 4-7. زيادة مستوى حمض الفيتانيك. لوحظ ترنح ، فقدان السمع الحسي العصبي التدريجي ، التهاب الشبكية الصباغي والعمى الليلي ، السماك ، الخلل الكبدي. يمكن أن يكون متوسط العمر المتوقع طبيعيًا مع النظام الغذائي والتبديل الدوري للبلازما.
وراثة جسدية متنحية ، والاعتلال العصبي المحيطي المختلط التدريجي و تنكس المادة البيضاء في الجملة العصبية المركزية شوهدت في مرحلة الطفولة المبكرة. الرنح المصاحب للرأرأة.
تكون عملية تكوّن النخاع في المحرك المحيطي والأعصاب الحسية غير طبيعية. إنه أمر طبيعي في MSS.
لا يتم أخذ DTR ، هناك إعوجاج مفصلي.
وراثة جسدية سائدة، مع زيادة إنتاج المايلين ، تتكاثف الألياف العصبية في شكل النقانق.