مطهرات الأدوات و الأسطح هكزانيوس و سورفانيوس

المسببات وعلم الأمراض في داء ويلسون

• مرض ويلسون وراثي متنحي ويتطور نتيجة لطفرة جينية ATP7B على الكروموسوم الثالث عشر.
• عادة ، يتم امتصاص النحاس الغذائي من القناة الهضمية ويدخل الكبد.
يُخزَّن في الكبد ويُعطى للدم عن طريق الارتباط بالسيرولوبلازمين. تتم إزالة النحاس الزائد من خلايا الكبد عن طريق إفرازه في الصفراء.
• في مرض ويلسون ، ينخفض ​​إفراز النحاس في القنوات الصفراوية وربطه بالدم عن طريق الارتباط بالسيرولوبلازمين. نتيجة لذلك ، يتراكم النحاس في الكبد.
• النحاس الذي يرتفع فوق تركيز معين في الكبد يتم إطلاقه في الدم عن طريق إفراز الخلايا.
يتسبب النحاس المنتشر في الدم في حدوث أضرار من خلال التراكم بشكل رئيسي في العقد القاعدية في الدماغ والعينين والكلى والجهاز الهيكلي.
• بما أنه قد لا يوجد النحاس في العقيدات التجديدية ، فإن الفشل في إظهار النحاس في خزعة مريض تليف الكبد لا يستبعد تشخيص مرض ويلسون.

سريريا في داء ويلسون

• تبدأ الأعراض عادة بين سن 5-30 ، ويمكن الكشف عن علامات تأثر الكبد في مرحلة الطفولة والمراهقة المبكرة.
• في أواخر مرحلة المراهقة ، يتطور إصابة العقد القاعدية والخرف.
• يمكن فحص نتائج المرض في مجموعتين هما الكبد وخارج الكبد.

الموجودات الكبدية في داء ويلسون

يمكن أن يسبب نوبات التهاب الكبد الحاد المتكررة ، والكبد الدهني ، والفشل الكبدي الحاد ، والتهاب الكبد المزمن ، وتمشع الكبد وسرطان الخلايا الكبدية (انخفاض مخاطر الإصابة بسرطان الكبد).

النتائج خارج الكبد في داء ويلسون

تحدث عادة بعد تطور اذية الكبد.

المرض العصبي: 

يغلب على الصورة السريرية الرجفان ، عدم الاتساق ، الرقص ، خلل التوتر ، ياركنسونية ، الخرف ، عسر الكلام وعسر البلع ، وهي علامات تدل على اصابة خارج هرمية.

الاضطرابات النفسية: 

قد تكون هناك اضطرابات سلوكية ، واكتئاب ، وفرط نشاط ، وتأثر عاطفي.
حلقة كايسر فلايشر:
- حلقة Kayser-Fleischer عبارة عن تلون بني-أخضر في محيط القرنية.
- عدم الكشف عنها بالفحص لا يستبعد تشخيص ويلسون.
إنه معيار مهم في التشخيص ويختفي مع العلاج.
اكتشاف مهم آخر للعين هو إعتام عدسة العين.
فقر الدم الانحلالي: 
اختبار كومبس لفقر الدم الانحلالي السلبي قد يكون بسبب إطلاق النحاس في الدم في بعض الأحيان. يرتبط داء ويلسون بفقر الدم الانحلالي وأمراض الكبد المزمنة ، خاصة عند الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 40 عامًا.
وينبغي النظر في:
متلازمة فانكوني:
 يمكن أن يتراكم النحاس الذي يفرز في البول في الأنابيب الكلوية ويسبب تلف الأنبوب الكلوي القريب بشكل خاص.
أمراض الجهاز الهيكلي: 
يمكن رؤية هشاشة العظام وتلين العظام والفصال العظمي.
اعتلال عضلة القلب (نادر)

مخبريا في داء ويلسون

• يرتفع AST بشكل نموذجي أكثر من ALT في هؤلاء المرضى.
• يعتبر انخفاض مستوى السيرولوبلازمين في الدم أفضل نتيجة مخبرية يمكن أن تكون دليلاً في التشخيص (اختبار الفحص).
• مستوى النحاس في الدم المرتبط مع السيرولوبلازمين منخفض. مع تقدم المرض ، يرتفع مستوى النحاس غير المرتبطة مع  السيرولوبلازمين (النحاس الحر) في المصل تدريجياً.
• زيادة إفراز النحاس في البول لمدة 24 ساعة.

تشخيص  داء ويلسون

• عادةً ما يكون وجود 2 من المعايير التالية كافيًا للتشخيص:
قصة عائلية إيجابية
حلقة كايسر فلايشر
فقر الدم الانحلالي السلبي كومبس
انخفاض السيرولوبلازمين ونحاس المصل
زيادة إفراز البول من النحاس
• زيادة كمية النحاس لكل وزن جاف في خزعة الكبد أو التحليل الجيني (طفرة ATP7B) هي طريقة تشخيص نهائية.

علاج داء ويلسون

• في العلاج ، يتم استخدام الأدوية التي تقلل من امتصاص النحاس (الزنك) و / أو تزيد من إفرازه (تراينتين ، د-بنسيلامين).
• يُعطى الزنك أو الترينتين بشكل أساسي في مرضى ويلسون. يُفضل الزنك أيضًا في العلاج الوقائي والعلاج المافظ للحالات التي لا تظهر عليها أعراض.
• لا يفضل البنسيلامين ، وهو عامل رابط للنحاس ، لما له من آثار جانبية.
• قد يمنع العلاج الطبي تطور المرض ولكنه لا يصحح التشمع الذي سبق حدوثه.
• لا يتم إعطاء الترينتين والبنسيلامين لمن يعانون من أعراض عصبية (قد تزيد الأعراض العصبية) ، يتم إعطاء الزنك. يمكن استخدام التيتراثيوموليبداتي للحفاظ على الوظائف العصبية.
• قد تكون هناك حاجة لزراعة الكبد في حالة حدوث فشل كبدي حاد أو فشل كبدي مزمن بسبب تشمع الكبد. الزرع علاج.