FMF
مرض التهابي ذاتي يصاحبه وراثة جسمية متنحية ، ويحد من نفسه ، ويتكرر على فترات غير منتظمة ، ويتميز بنوبات الحمى والتهاب المصل (التهاب الصفاق ، التهاب الجنبة ، التهاب التامور).• وهو مرض الالتهاب الذاتي الوراثي الأكثر شيوعًا.
• يحدث غالبًا في مرحلة الطفولة وعند البالغين الشباب (أقل من 20 عامًا).
طريقة تطور المرض
• الطفرات في جين MEFV على الكروموسوم 16 سبب FMF.
• منتج جين MEFV هو البيرين (مارينوسترين). بيرين. يمنع تكوين IL-1 (مضاد للالتهابات).
• مع الطفرة الجينية MEFV ، تقل كمية البيرين ، ولا يمكن قمع الالتهاب وتحدث هجمات FMF.
• الطفرة الأكثر شيوعًا في حالات حمى البحر المتوسط هي M694V.
الهجمة الحادة
• خصائص هجمات FMF:
o عادة ما يتسم بالحمى (النتيجة الأكثر شيوعًا) والتهاب المصلي / التهاب الغشاء المفصلي.
غالبًا ما يختفي من تلقاء نفسه في غضون أيام قليلة.
o يمكن أن تحدث الهجمات من خلال محفزات غير محددة مثل التمارين ، والحيض ، والضغط العاطفي.
• التهاب الصفاق (نوع الهجوم الأكثر شيوعًا)
قد يتراوح الطيف السريري من ألم خفيف في البطن إلى التهاب الصفاق الحاد.
o يمكن أن تحاكي البطن الحادة ، لذلك فإن العديد من المرضى لديهم تاريخ من استئصال الزائدة الدودية.
• التهاب الجنبة
عادة ما يصاحبه ألم في الصدر الجنبي أحادي الجانب.
• التهاب المفاصل / ألم المفاصل
- بشكل عام ، فإنه يصيب المفاصل الكبيرة في الأطراف السفلية مثل الركبتين والكاحلين والوركين بشكل متكرر.
• حمامى تشبه الحمرة
o خصائص الجلد المميزة (المرضية) في حمى البحر المتوسط.
o يحدث في الجزء الخلفي من القدم والكاحل والساق.
• نتائج أخرى
o يزداد تواتر التهاب الأوعية الدموية بالجلوبيولين المناعي A و PAN في مرضى حمى البحر المتوسط.
الداء النشواني
• يحتوي مصل الأميلويد A على نسبة عالية من حمى البحر الأبيض المتوسط ، حتى أثناء فترة الهجوم. لذلك ، فإن خطر الإصابة بالداء النشواني (نوع AA) مرتفع.• الداء النشواني الكلوي هو السائد. النتيجة الأولى هي البيلة بروتينية ، إذا تركت دون علاج ، فقد يتطور مرض الكلى في نهاية المرحلة.
• عوامل الخطر للداء النشواني: التشخيص المتأخر لحمة البحر الابيض المتوسط ، والظهور المبكر للمرض ، وعدم الامتثال للعلاج بالكولشيسين ، والجنس الذكري ، والتاريخ العائلي للإصابة بالداء النشواني المرتبط بـ FMF ، وطفرة متماثلة اللواقح M694V.
النتائج المخبرية
• أثناء نوبات حمى البحر المتوسط ، توجد استجابة طور حاد غير محدد (زيادة الكريات البيض ، ESR ، CRP ، أميلويد المصل A ، الفيبرينوجين ، إلخ).
التشخيص
• يتم التشخيص من خلال الجمع بين القصة والنتائج السريرية.
• القرائن في القصة والنتائج السريرية:
o نوبات الحمى المتكررة المصحوبة بالتهاب الصفاق أو التهاب الجنبة أو التهاب الغشاء المفصلي
o الداء النشواني AA غير مرتبط بأي مرض
o الاستجابة لاستمرار العلاج بالكولشيسين
o حمامي تشبه الحمرة
o قصة FMF في الأقارب من الدرجة الأولى
• يجب طلب تحليل جين MEFV في الحالات التي يكون فيها الشك السريري مرتفعًا ولكن بينهما.
العلاج
• الخيار الأول في العلاج هو الكولشيسين.
o الكولشيسين هو مثبط للأنابيب الدقيقة. يثبط وظائف الكريات البيض مثل الحركة ، وتحلل الحبيبات الليزوزومية ، والانجذاب الكيميائي.
o الكولشيسين فعال في إنهاء ومنع النوبات.
o يمنع تطور الداء النشواني ويمكن أن يوقف تطور اعتلال الكلية المتقدم للداء النشواني.
الآثار الجانبية:
الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا هي عدم تحمل الجهاز الهضمي والإسهال.
قد يتطور تثبيط نخاع العظم ، اعتلال الأعصاب المحيطية ، اعتلال عضلي.
لا يسبب الكولشيسين العقم. آمن أثناء الحمل والرضاعة.
• يمكن إعطاء مضادات IL-1 (anakinra و rilonacept و canakinumab) في الحالات التي لا تستجيب للكولشيسين.
