• يزداد امتصاص الأمعاء للحديد في داء ترسب الأصبغة الدموية.
• هناك طفرة جينية متنحية متنحية في جين HFE تسبب زيادة في البروتين المرتبط بالحديد في الأمعاء.
• بسبب هذه الطفرة ، ينخفض تخليق الهيبسيدين من الكبد ، والذي ينظم امتصاص الحديد.
• أهم طفرة هي C282Y. H63D هو طفرة أخرى أقل أهمية.
• يتم تخزين الحديد في جميع الأنسجة و في البالعات ، وخاصة في الكبد والجهاز الشبكي البطاني (RES).
• يتراكم الحديد في الكبد مما يؤدي إلى تلف الخلايا وتطور التهاب الكبد المزمن وتشمع الكبد .
• قد تظهر صورة مشابهة نتيجة الحمل الزائد على الجسم بالطريق الفموي أو بالحقن دون زيادة امتصاص الحديد. وهذا ما يسمى داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي. هو الأكثر شيوعًا في مرضى الثلاسيميا بسبب نقل الدم المفرط.
الأعراض السريرية لداء ترسب الأصبغة الدموية
• أكثر الأعراض الأولية شيوعًا هي التعب الشديد. العضو الأول والأكثر إصابة هو الكبد.
• يمكن رؤية تشمع الكبد ، وتصبغ الجلد ، وعدم تحمل الجلوكوز ، وعدم انتظام ضربات القلب ، واعتلال عضلة القلب الحاصر أو الحاصر ثم التوسعي ، وقصور الغدد التناسلية ، واعتلال المفاصل ، والثعلبة ، وتضخم الكبد والطحال ، وقصور الغدة الدرقية.
• التهاب المفاصل الذي يتطور عند هؤلاء المرضى يؤثر بشكل خاص على المفاصل السنعية السلامية الثانية والثالثة.
• يُعرف أيضًا بمرض السكري البرونزي بسبب إصابة البنكرياس والجلد.
• ثلث مرضى تشمع الكبد يصابون بسرطان الكبد (مخاطر عالية للإصابة بسرطان الكبد).
• أكثر أسباب الوفاة شيوعًا بين هؤلاء المرضى هي مضاعفات تشمع الكبد وسرطان الكبد.
الموجودات المخبرية في داء ترسب الاصبغة الدموية
يرتفع مستوى الفيريتين في الدم (> 1000 ميكروغرام / مل أكثر تحديدًا) ، ويستخدم كاختبار فحص.
يزداد تشبع الترانسفيرين أثناء الصيام (> 45٪) ، ويمكن أن يكون الفيريتين موجبًا في المراحل المبكرة من المرض ، ويستخدم للفحص ، ويوصى باستخدامه مع الفيريتين.
يحتوي على حديد مصل مرتفع وقدرة ربط منخفضة بالحديد.
• نمط زيادة الحديد في الأنسجة هو أمر نموذجي في التصوير بالرنين المغناطيسي.
• الاختبارات الجينية (C282Y متجانسة الزيجوت أو C282Y / H63D متجانسة الزيجوت) هي المعيار الذهبي في التشخيص.
• يتم إجراء خزعة الكبد للمرضى الذين يعانون من ارتفاع مستويات الفيريتين في الدم (> 1000 ميكروغرام / لتر) و / أو اختلالات وظائف الكبد (لأن هؤلاء المرضى قد يكون لديهم تليف شديد).
علاج داء ترسب الاصبغة الدموية
• أفضل طريقة هي الفصد التكراري.
• رصد مستويات الفيريتين في الدم يحدد معدل تكرار الفصد.
• لا يعود اعتلال المفاصل وقصور الغدد التناسلية مع الفصد ، ولا ينخفض خطر الإصابة بسرطان الكبد إذا حدث تشمع الكبد.
• تستخدم عوامل مخلبة مرتبطة بالحديد (ديفيروكسامين وديفيراسيروكس) في المرضى الذين لا يستطيعون الخضوع للفصد.
